범주 유전병

일반성 프로 테우스 증후군 (Proteus syndrome )은 매우 드문 유전 질환으로 여러 유형의 조직 (뼈, 피부, 지방 등)과 여러 가지 내 장기 (혈관, 비장, 뇌 등)의 통제되지 않는 성장을 특징으로합니다. AKT1 유전자의 특정 돌연변이로 인해 Proteus 증후군은 결코 유전적인 상태가 아닙니다. 이것은 태아 발달의 아주 초기 단계에서 태어난 후에 발생하는 돌연변이 사건이 언제나 존재한다는 것을 의미한다. Proteus 증후군과 같은 질병을 진단하는 것은 증상이 환자마다 다르므로 (기준 증상 그림이 없기 때문에) 조직 검사 나 기관의 희생자에게서 채취 한 세포 샘플에 대한 유전 검사가 필요하기 때문에 쉽지 않습니다. 통제되지 않은

일반성 Treacher Collins 증후군 은 특정 기형 및 안면 이상을 유발하는 희귀 유전 질환입니다. Trecoher Collins 증후군은 TCOF1, POLR1C 및 POLR1D로 알려진 유전자 중 하나의 돌연변이로 인해 배아 발육 과정에서 유전 된 상태와 유전 상태가 될 수 있습니다. Treacher Collins 증후군의 증상과 징후는 출생시 이미 부분적으로 발견되어 조기 진단에 유리합니다. 불행히도, Treacher Collins 증후군으로 고통받는 사람들은 증상을 완화시키기위한 증상 치료에만 의존 할 수 있습니다. 왜냐하면 위에서 언급 한 3 가지 유

일반성 파이퍼 증후군 (Pfeiffer syndrome) 은 craniosynostosis와 큰 엄지 및 큰 발가락이 비정상적으로 내향으로 존재하는 희귀 유전 질환입니다. 파이퍼 (Pfefer) 증후군은 FGFR1과 FGFR2 유전자의 돌연변이와 관련이 있습니다. 이 두 유전자는 두개골 봉합의 융합과 손가락과 발가락의 발달을 조절하는 역할을한다. Pfeiffer 증후군의 진단을 위해 신체 검사, anamnesis, 두개골과 손가락과 발가락의 방사선 학적 평가, 그리고 마지막으로 유전 검사가 필수적입니다. 현재 파이퍼 (Pfeiffer) 증후군을 앓고있는 사람들은 증상을 완화시키는 증상 치료에만 의존 할 수 있습니다. 두개골 봉합사와 그 융합에 대한 간략한 검토 두개골 봉합 은 섬유 성 관절이며, 두개골

일반성 Sotos 증후군 은 과도한 골격 성장, 두개 안면 이상, 정신 지체, 운동 장애 및 행동 문제로 특징 지어지는 희귀 유전 질환입니다. Sotos 증후군은 NSD1 유전자의 돌연변이로 인해 배아 발달 과정에서 90 % 이상의 사례에서 유래 된 상태이며, 유전 상태는 남아있는 환자의 비율로 나타납니다. 그러므로 거의 항상 새로운 돌연변이 사건의 결과입니다. Sotos 증후군의 증상과 징후는 부분적으로 이미 출생시 발견되어 조기 진단이 가능합니다. 불행히도, Sotos 증후군을 앓고있는 사람들은 NSD1 유전자에 대한 돌연변이의 결과를 제거 할 수있는 치료법이 없기 때문에 증상 치료에 의존 할 수 있습니다. Sotos 증후군이란 무엇입니까? Sotos 증후군 은 과도한 출산

일반성 린치 증후군 은 유전성, 순전히 유전성 질환으로 다양한 악성 종양, 주로 결장 직장암의 발생에 영향을 미칩니다. 유전성 비 - 용종 대장 암으로도 알려져있는 린치 증후군은 세포 분열 과정에서 DNA 복제 시스템의 오류를 수정하는 유전자의 돌연변이 때문입니다. 상 염색체 우성 질환의 한 예인 린치 증후군은 악성 종양이 형성 될 때까지 무증상 상태를 유지합니다. 린치 (Lynch) 증후군 진단에 이르기 위해서는 가족력 및 혈액 샘플에 대한 유전자 검사가 필수적입니다. 린치 증후군은 치료할 수없는 치료제가 없으므로 치료가 불가능한 질환입니다. 린치 증후군과 관련된 종양 치료는 전술 한 유전 조건이없는 경우에 개발 된 종양과 동

관련 기사 : 연골 무형성증 정의 연골 무형성증은 골격의 이상 발달을 특징으로하는 유전 질환입니다. 보다 구체적으로, FGFR3 유전자에 영향을 미치는 변화에 의해 유발되는 연골 형성 장애의 한 형태로서, 뼈의 성장을 조절하는 데 중요한 섬유 아세포 성장 인자 수용체를 코딩합니다. 이러한 돌연변이는 대부분 산발적으로 발생하지만, 연골 무형성 증은 상 염색체 우성 (homosygous state)에서 치명적일 수 있지만 상 염색체 우성 (parentosomal dominant) 방식으로 전염 될 수 있습니다. 가장 흔한 증상 및 징후 * 운동 실조 근육 위축 및 마비 근육 위축 체중 증가 단지증 호흡 곤란 장두 무릎 통증 고관절 통증 아픈 다리 수두증 수경 태아

관련 기사 : Albinism 정의 Albinism은 피부, 머리 및 눈의 광범위한 또는 부분 hypopigmentation 특징으로 병리학 조건입니다. 그 원인은 유전성으로 전파 된 멜라닌 합성 결함 때문입니다. 따라서이 색소는 멜라닌 세포가 정상 수치로 존재 함에도 불구하고 결석되거나 상당히 감소합니다. 여러 가지 표현형으로 나타나는 여러 가지 유전 적 형태의 백색증이 있습니다. Oculo-skin albinism은 피부, 머리카락, 머리카락, 눈의 색소 침착을 줄여줍니다. 반면에 질병의 일반화 된 형태는 전신에 영향을 미치며 유백색의 피부, 짚색의 금발 머리 또는 흰색과 푸른 회색 또는 분홍빛이 도는 눈을 특징으로합니다. 마지막으로, 부분 형태

정의 Arthrogryposis는 여러 개의 해부학 적 영역을 포함하는 다중 관절 구축입니다. 이 임상 징후는 선천적이며 다른 병리학 적 상태에서 발생할 수 있습니다. Arthrogryposis는 산발적이거나 유전 적으로 발생할 수 있습니다. 그 원인은 부분적으로 알려지지 않았지만, 그 기원은 다인력이 될 수 있다고 가정합니다. 어쨌든이 증상은 임신 제 2 삼 분기의 관절의 정상적인 발달을 손상 시키며 자궁에서 태아의 움직임을 제한하거나 예방함으로써 작용하는 인자의 개입과 관련이있는 것으로 보인다. 이러한 상황은 콜라겐의 증식과 근육 조직의 섬유 성분으로의 대체로 이어질 것입니다. Arthrogryposis는 신경계 또는 근골격계 장애 (근육 근이영양증, 결합 조직 장애, 척수 성 근위축증 및 선천성 말초 신경 병증

정의 Cyclopia는 드문 선천적 기형으로 이마 중앙에 단 하나의 궤도 공동이 존재 함을 특징으로합니다. 이 기형은 형태 형성 과정에서 유전 질환이나 기형 유발 물질에 노출되어 발생합니다. Cyclopia는 전뇌 두증의 극단적 인 경우이며, 배아 발달 중 두 개의 눈 구멍의 정확한 부분이 성공적이지 못한 경우입니다. 일반적으로 코는 없거나 작은 코와 비슷한 비 기능적 구조로 대체됩니다. Cyclopia는 종종 trisomy 18 (에드워즈 증후군) 또는 trisomy 13 (파타 우 증후군) 에서처럼 삶과 양립 할 수없는 다른 기형과 관련이 있습니다. 때로는 태아에서 풍진이 임신 중에 임신 (선천성 풍진 증후군) 될 때이 비정상이 발생할 수 있습니다. Cyclopia의 가능한 원인 * 풍진 삼 염색체 13 18 번 삼

관련 기사 : Duchenne 영양 장애 정의 Duchenne 근이영양증은 선천성 근육 질환으로 조기 아동기에 점진적 약화, 걸음 걸림 및 빈번한 낙상으로 발생합니다. 이 병리학은 정상적인 근육 기능에 필요한 하나 이상의 유전자의 변경으로 발생하며, 2/3의 경우 어머니에게서 유전됩니다. 특히 Duchenne 영양 장애에서는 Xp21 유전자좌에서 돌연변이가 발견되어 근육 세포막에 정상적으로 존재하는 단백질 인 디스트로핀 (dystrophin)이 결핍됩니다. 이 유전 기형을 가진 여성들은 무증상의 크레아틴 키나아제 (CK)와 때로는 종아리 비대증을 가질 수 있습니다. Duchenne 영양 장애는 근육 이영양증 중에서 가장 빈번하고 심각한 형태