범주 유전병

포코 멜리아 - 원인과 증상
유전병

포코 멜리아 - 원인과 증상

관련 기사 : Focomelia 정의 phocomelia는 하나 이상의 팔다리의 근위부를 발달시키는 것이 감소되거나 실패한 것을 특징으로하는 골격의 선천적 기형이다. 일반적으로 손과 발은 거의 정상적인 형태이지만 어깨와 엉덩이의 레벨에 각각 삽입되는 것처럼 보입니다 (물개의 다리와 유사 함). phocomelia는 드물게 발견되며, 일반적으로 다른 잘못된 프로세스를 결정하는 동일한 원인을 인식합니다. 이 이상은 임신 기간 중 배아가 비정상적으로 발달 한 결과입니다. 이 기형을 발견 할 가능성을 증가시키는 요인으로는 가족 소인 성 (polydactyly와 같은 동일 또는 유사한 이상이 이미 발생한 가족에서 발생할 수 있음)과 특정 약물 (예 : 에스트로겐 및 합

자세한 내용을
유전병

증상 클라인 펠터 증후군

관련 기사 : 클라인 펠터 증후군 정의 클라인 펠터 증후군은 가장 흔한 이수 배체 형태 (즉, 염색체 수의 이상) 중 하나입니다. 이 질환은 특히 X 염색체 상에 존재하는 유전자의 추가적인 복제물의 존재로 특징 지어 지는데, 이는 정상적인 남성 성 발달을 방해합니다. 실제로, 남성 대상자는 한 쌍의 성 염색체 (X와 Y)와 22 쌍의 비 성적인 염색체를 가지고 총 46 개의 염색체 (46, XY)를 소유합니다. 대부분의 경우 Klinefelter 증후군 환자는 신체의 모든 세포 (고전 변이 형 : 47, XXY) 또는 일부 세포에서만 모자 염색체 (Mosaicism : 46, XY / 47, XXY). 클라인 펠터 (K
자세한 내용을
유전병

증상 Trisomy 13

관련 기사 : Trisomy 13 정의 삼 염색체 13은 과잉 염색체 13의 존재로 인한 유전병으로, 아기 장기의 일련의 기형을 수반합니다. 이 병리는 8, 000-15, 000 신생아마다 약 1 예에서 발견됩니다. 삼 염색체 13의 대부분의 경우는 절대적으로 무작위로 발생합니다.이 증후군은 유전성이 낮기 때문입니다. 그러나 부모가 염색체 이상 (Robertsonian translocation을 갖는 핵형)의 건강한 매개체 인 경우에는 전염의 위험이 있습니다. 삼 염색체 13은 삶과 가장 양립 할 수없는 유전 적 질환 중 하나입니다. 낭외 적 사망은 95 % 이상에서 발생합니다. 생존
자세한 내용을