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클라인 펠터 증후군
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클라인 펠터 증후군

클라인 펠터 증후군은 남성에게만 영향을 미치는 유전 질환입니다. 이 질병을 특징 짓는 것은 여분의 X 염색체의 존재입니다. 이 염색체는 사춘기 동안 순전히 남성 성적인 특성의 정상적인 발달을 허용하지 않습니다. 그림 : 클라인 펠터 증후군의 주요 임상 증상 요약 성선 기능 저하에서 전형적으로 여성의 신체적 특징 (넓은 엉덩이, 여성형 유방 및 좁은 어깨), 정신 지체에서 당뇨병에 이르기까지. 불행히도 특별한 치료법은 없습니다. 그러나 일부 치료법은 가장 심각한 증상을 줄여 결과적으로 환자의 삶의 질을 향상시킵니다. 인간의 염색체 건강한 인간의 모든 세포에는 23 쌍의 염색체가 들어 있습니다. 이 염색체의 한 쌍은 성적인 것입니다. 즉, 그것은 개인의 성별을 결정합니다. 대신 나머지 22 쌍은 상 염색체 염색체로 구성된다. 그러므로 인간 게놈은 46 개의 염색체를 가지고 있습니다. 유전자 변형 각 쌍의 염색체는 특정 유전자를 포함합니다. 염색체에서 돌연변이 가 발생하면 유전자가 손상 될 수 있습니다. 이 결손 유전자는 결과적으로 결함이

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Epidermodysplasia 증상 Verruciformis

정의 Verruciform epidermodysplasia는 만성 인간 유두종 바이러스 (HPV) 감염으로 인한 드문 상속 피부과 질환입니다. 이 병리학은 어린 시절에 이미 발생하며, 대부분의 경우 상 염색체 열성 태반으로 전염됩니다 (즉, 양쪽 부모로부터 두 가지 유전자 변형 사본을 상속받는 것이 필요합니다). 섹스에 대한 선호는 없다. Verruciform epidermodysplasia는 세포 면역 및 EVER1과 EVER2 유전자를 불활 화시키는 17q25.3 영역의 유전자 돌연변이의 결함에 의해 선호 될 수있다. 이러한 수차는 일부 인간 유두종 바이러스 혈청 형 (HPV-5, 8, 17, 20 포함)을 앓고있는 환자를 민감하게 만듭니다. Verruc
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포코 멜리아 - 원인과 증상

관련 기사 : Focomelia 정의 phocomelia는 하나 이상의 팔다리의 근위부를 발달시키는 것이 감소되거나 실패한 것을 특징으로하는 골격의 선천적 기형이다. 일반적으로 손과 발은 거의 정상적인 형태이지만 어깨와 엉덩이의 레벨에 각각 삽입되는 것처럼 보입니다 (물개의 다리와 유사 함). phocomelia는 드물게 발견되며, 일반적으로 다른 잘못된 프로세스를 결정하는 동일한 원인을 인식합니다. 이 이상은 임신 기간 중 배아가 비정상적으로 발달 한 결과입니다. 이 기형을 발견 할 가능성을 증가시키는 요인으로는 가족 소인 성 (polydactyly와 같은 동일 또는 유사한 이상이 이미 발생한 가족에서 발생할 수 있음)과 특정 약물 (예 : 에스트로겐 및 합
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Hypertelorism - 원인과 증상

정의 Hypertelorism은 두 장기 또는 신체 부위 사이의 거리가 비정상적으로 증가하는 선천적 기형입니다. 일반적으로 이것은 쐐기 모양 날개의 과도한 발달로 인한 두 개의 눈 구멍을 멀리 떨어지게하는 두개골 변형을 의미합니다. 눈은 멀리 떨어져있어 뿌리가 커진 코로 구분됩니다. hypertelorism는 telecanthus와 혼동되어서는 안되며, 안구 내각 사이의 거리 (삽입 간 거리)는 증가하지만 외각 사이의 거리는 변하지 않습니다. 또한 텔레 카서 스에서 두 학생 사이의 거리는 정상이며 고혈압에서는 정상보다 큽니다. Hypertelorism는 에드워즈 증후군 (trisomy 18)과 터너 증후군 (Turner syndrome)과 같은 이질적인
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증상 헌팅턴 씨 병

관련 기사 : 헌팅턴 병 정의 헌팅턴병은 뇌의 특정 부위의 점진적인 퇴행을 특징으로하는 유전성 질환입니다. 그 원인은 염색체 4 (4p16.3)에있는 IT15 유전자의 돌연변이로, DNA에서 CAG 서열 (시토신 - 아데닌 - 구아닌)의 비정상 반복을 일으킨다. 유전 적 코드에 기초한이 트리플렛은 아미노산 글루타민을 암호화합니다. 결과적으로, huntingtin (HTT)라고 불리는 병리학 적 유전자에 의해 생성 된 비정상적인 단백질은 말초 수준에서 폴리 글루타민 꼬리를 가지므로 평생 동안 질병을 일으킨다. 특히 꼬리 핵 (caudate nucleus)이 쇠약하
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증상 고셔병

정의 고 셰병 (Gaucher disease)은 글루코스 레브로시다 제의 결핍 및 일부 경우에는 사포 신 C의 단백질 활성화 제의 결핍으로 인해 리소좀 성 저장 질환이다. Glucocerebrosidase는 일반적으로 글루코 실 세라마이드 (glucosylceramide) (또는 글루코 세레 브 시드)를 포도당과 세라마이드로 가수 분해하는 효소입니다. 효소 결핍은 간, 비장 및 골수의 망상 내피 세포에서 글루코 실 세라마이드 및 관련 성분의 형성을 일으킨다. Gaucher 질병에서 발생하는 기능 장애는 상 염색체 열성 방식으로 전염 된 GBA 유전자 (1q21)의 돌연변이에 의해 발생합니다. 가장 흔한 증상 및 징후 * 전신 부종 빈혈증 상실증 무력증 운동 실조 경련 치매 연하 곤란 뼈 통증 멍 간 비대
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증상 불완전한 골 형성

관련 기사 : 불완전한 골 형성 정의 불완전한 골 형성은 뼈의 취약성과 다양한 골격 변형을 특징으로하는 일련의 유전병을 포함합니다. 현재 방사선학적인 특징과 분자 유전 학적 분석을 토대로 15 가지 유형을 구별합니다. 불완전한 골 형성의 주된 형태는 4 가지 (유형 I-IV); 유형 I과 IV는 상 염색체 우성 방식으로 전달되는 반면, 유형 II와 III는 상 염색체 열성 형으로 전달됩니다. 다른 형태는 다소 드물다. 이 경우의 95 %에서 기원은 COL1A1 및 COL1A2 유전자의 돌연변이 (각각 I 형 콜라겐의 알파 -1 및 알파 -2 사슬을 코딩 함)에 기인한다. 가장 흔한 증상 및 징후 * 뼈 통증 합동 통증 성장의 고통 근육통 멍 뼈 골절 수경 태아 hyperkyphosis 전만증 합동과 운동성 청력 손실 대두 증 태아 사망 골감소증 카네이션 처리 된 유방 성장 지연 깔때기 모양의 가슴 추가 징후 불완전한 골 형성은 매우 다양한 임상 사진으로 발생합니다. 일반적으로이 상태는
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결절성 경화증 증상

관련 기사 : 결절 경화증 정의 결절성 경화증은 여러 기관에 영향을 미치고 수많은 종양의 발생을 유발하는 신경 피로 증후군입니다. 이 질환의 기원은 유전 적이며, 주로 종양 억제 인자 인 TSC1 (염색체 9)과 TSC2 (염색체 16)의 두 유전자에서 일어나는 돌연변이에 달려 있습니다. 이 유전자들은 amartina와 tuberina 단백질을 각각 분류하여 세포 성장과 증식을 조절하며, 일반적으로 종양 억제에 기여합니다. 결절성 경화증은 상 염색체 우성 방식으로 전염됩니다. 그러므로 동일한 가족 내에서 두 부모 중 한 명이 영향을 받으면 후손이 질병을 상속받을 위험은 50 %입니다. 이 증후군은 가족 중에 이전에 발생한 사례가 없어도 산발적으
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증상 터너 증후군

관련 기사 : 터너 증후군 정의 터너 증후군은 여성 성에서 두 개의 X 염색체 중 하나가 부분적으로 또는 전체적으로없는 증후군입니다. 터너 증후군 여성의 약 50 %는 하나의 X 염색체 (핵형 45, X)만을 가지고 있습니다. 나머지 부분은 대신 두 개의 염색체 X 중 하나가 부분적으로 절단되거나 일부 세포에서만 존재하지 않는 중간 상황 (모자이 시즘)을 제시합니다. 영향을받는 사람들은 정상적인 표현형을 가지고 있거나 터너 증후군의 전형적인 특징을 가지고 있습니다. 모자이크 형태에서 증상은 더 미묘한 차이가 날 수 있습니다. X 염색체 중 하나의 상실은 감수 분열시 (생식기가 발생하는 경우) 무작위로 발생하는 것으로 보이므로이 현상은 모성 또는 부계의 기생 조건과 관련이 없습니다. 사실, 터너 증후군은 유전 된 것이 아니며, 또한 감염된 여성이 일반적으로 불임이기 때문에 유전됩니다. 가장 흔한 증상 및 징후 * 무월경 안검 하수 clino
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Symptoms Marfan 증후군

관련 기사 : 마판 증후군 정의 말판 증후군은 심혈관, 근골격계, 안구 및 폐 변화를 유발하는 결합 조직의 이상을 특징으로하는 전신 질환입니다. 이 질병은 일반적으로 상 염색체 우성 방식으로 전염됩니다 (즉, 질병의 영향을받는 부모는 자녀에게 마르펀 증후군을 전염시킬 확률이 50 % 임). 그러나 산발적 인 형태도 기술되어 있습니다. 대부분의 경우, Marfan 증후군은 필수 결합 조직 단백질 인 fibrillin-1 (FBN1)을 코딩하는 15 번 염색체 (15q21)에있는 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 마판 증후군은 매우 다양한 변이 현상을 나타냅니다. 일반적으로 가장 명백한 임상 증상은 심혈관 계통, 근골격 계 및 눈입니다. 가장 흔한 증상 및 징후 * 눈의 피로감
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증상 다운 증후군

관련 기사 : 다운 증후군 정의 다운 증후군은 정상적인 쌍과 비교하여 여분의 염색체 21의 존재를 특징으로하는 유전병입니다 (이 이유 때문에 이것은 trisomy 21로도 알려져 있습니다). 반면 다운 증후군을 앓고있는 일부 피험자에서는 46 개의 염색체가 정상적으로 배열되어 있지만 21 번 염색체의 일부가 다른 염색체로 전이됩니다 (t (14; 21)이 가장 흔한 결점입니다). 드물게, 모자이크에 21 번 염색체가 발견됩니다. 즉, 같은 개체에는 정상 세포 (46 염색체)와 47 염색체가 있습니다. 이러한 염색체 변경의 결과는 아동의 정신적, 신체적 및 운동 적 발달에있어서 다양한 정도의 결함이다. 가장 흔한 증상 및 징후 * 단지증 심비대 clinodactyly 불경기 집중하기가 어려움 언어의 어려움 미각 이상 눈꺼풀 겉 말림 수경 태아 합동과 운동성 청력 손실 토 안은 Livedo Reticularis 대설 소두증 잘못 정렬 된 눈 양수 과소
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