증상 터너 증후군

정의

터너 증후군은 여성 성에서 두 개의 X 염색체 중 하나가 부분적으로 또는 전체적으로없는 증후군입니다.

터너 증후군 여성의 약 50 %는 하나의 X 염색체 (핵형 45, X)만을 가지고 있습니다. 나머지 부분은 대신 두 개의 염색체 X 중 하나가 부분적으로 절단되거나 일부 세포에서만 존재하지 않는 중간 상황 (모자이 시즘)을 제시합니다. 영향을받는 사람들은 정상적인 표현형을 가지고 있거나 터너 증후군의 전형적인 특징을 가지고 있습니다. 모자이크 형태에서 증상은 더 미묘한 차이가 날 수 있습니다.

X 염색체 중 하나의 상실은 감수 분열시 (생식기가 발생하는 경우) 무작위로 발생하는 것으로 보이므로이 현상은 모성 또는 부계의 기생 조건과 관련이 없습니다. 사실, 터너 증후군은 유전 된 것이 아니며, 또한 감염된 여성이 일반적으로 불임이기 때문에 유전됩니다.

가장 흔한 증상 및 징후 *

무월경
안검 하수
clinodactyly
대동맥 축착증
학습 장애
집중하기가 어려움
배란 기능 장애
미각 이상
수경 태아
고 콜레스테롤 혈증
고혈당증
격리 증
고혈압
청력 손실
불모
림프 부종
micrognathia
잘못 정렬 된 눈
골다공증
카네이션 처리 된 유방
시력 감소
젖꼭지의 반환
성장 지연
정신 지체
척추 측만증
모세 혈관 확장증
취 약한 손톱
이극 성 대동맥 판막

추가 징후

터너 증후군의 가장 흔한 징후로는 짧은 신장, 손과 발의 부종 (림프 부종), 광범위하게 이격 된 젖꼭지가있는 넓은 가슴이 있습니다. 팔꿈치에서 외반의 각도가 증가합니다. 다른 변칙은 낮은 헤어 라인, 크고 이식 된 귀, 목 뒤의 피부 주름, 눈꺼풀 안검 하수, 손톱 발육 저지 및 손 또는 발의 IV 손가락의 단축입니다. 암컷의 90 %에서 생식선 이상이 발생합니다. 난소는 양측 줄기의 섬유 성 간질로 대체되어 난 모세포가 발생하지 않습니다. 이것은 난소 부전과 정상적인 사춘기 발달의 유발에 문제를 일으킨다. 생리는 제한된 기간 동안 지속될 수 있지만 (일차 성 무월매), 이차 성적 특성은 부분적으로 만 생기거나 결석합니다.

터너 증후군은 심장 결함 (특히 대동맥과이 두정맥 대동맥 판막의 협착), 신장 기형, 사시, 원시, 척추 측만증 및 청력 문제와 같은 다른 의학적 문제를 유발합니다. 갑상선염과 체강 질병은 일반 인구보다 더 자주 발생하며 당뇨병이 생길 수 있습니다. 고혈압과 골다공증은 나이가 들면서 자주 발생합니다. 터너 증후군에서는 정신 지체가 드물지만 학습 장애가 흔합니다.

진단은 핵형 분석에 의한 X 염색체의 세포 유전 학적 기형의 발견에 의해 확인된다. 치료는 증상에 따라 다르며 선천성 심장병 수술과 성장 호르몬 및 대체 에스트로겐을 사용한 약물 치료가 포함될 수 있습니다.