유전병

Hypertelorism - 원인과 증상

정의

Hypertelorism은 두 장기 또는 신체 부위 사이의 거리가 비정상적으로 증가하는 선천적 기형입니다.

일반적으로 이것은 쐐기 모양 날개의 과도한 발달로 인한 두 개의 눈 구멍을 멀리 떨어지게하는 두개골 변형을 의미합니다. 눈은 멀리 떨어져있어 뿌리가 커진 코로 구분됩니다.

hypertelorism는 telecanthus와 혼동되어서는 안되며, 안구 내각 사이의 거리 (삽입 간 거리)는 증가하지만 외각 사이의 거리는 변하지 않습니다. 또한 텔레 카서 스에서 두 학생 사이의 거리는 정상이며 고혈압에서는 정상보다 큽니다.

Hypertelorism는 에드워즈 증후군 (trisomy 18)과 터너 증후군 (Turner syndrome)과 같은 이질적인 선천성 질환 그룹과 관련된 해부학 적 상태입니다.

이 기형은 "Cri du chat"증후군, LEOPARD, Apert, Aarskog, DiGeorge, Opitz 및 Crouzon과 관련하여 특정 염색체 이상으로 인해 발견됩니다.

Hypertelorism는 일반적으로 cranio - 얼굴 dysostosis, 안구 이상, 정신 지체 및 기타 뼈 기형과 관련이 있습니다.

Hypertelorism의 가능한 원인 *

  • 터너 증후군
  • 삼 염색체 13
  • 18 번 삼 염색체