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정의
말판 증후군은 심혈관, 근골격계, 안구 및 폐 변화를 유발하는 결합 조직의 이상을 특징으로하는 전신 질환입니다.
이 질병은 일반적으로 상 염색체 우성 방식으로 전염됩니다 (즉, 질병의 영향을받는 부모는 자녀에게 마르펀 증후군을 전염시킬 확률이 50 % 임). 그러나 산발적 인 형태도 기술되어 있습니다.
대부분의 경우, Marfan 증후군은 필수 결합 조직 단백질 인 fibrillin-1 (FBN1)을 코딩하는 15 번 염색체 (15q21)에있는 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다.
마판 증후군은 매우 다양한 변이 현상을 나타냅니다. 일반적으로 가장 명백한 임상 증상은 심혈관 계통, 근골격 계 및 눈입니다.
가장 흔한 증상 및 징후 *
- 눈의 피로감
- arachnodactyly
- 부정맥
- 방광 기능 장애
- 호흡 곤란
- 장두
- 가슴 통증
- 발 통증
- 멍
- 안구 함몰
- 대변 실금
- hyperkyphosis
- 합동과 운동성
- Iridodonesi
- 요통
- 두통
- 치아 부정 교합
- micrognathia
- 입 생기 발
- 카네이션 처리 된 유방
- 기흉
- 시력 감소
- 피부 경화증
- 척추 측만증
- 마음 속삭임
- 깔때기 모양의 가슴
- 흐린 시야
추가 징후
마판 증후군은 전형적으로 체간에 비례하여 긴 다리 (habitus longilineo), 대동맥 확장 및 렌즈 탈구 (특징적인 징후는이 안구 구조의 ectopia 또는 탈구이다)에 근거하여 인식됩니다.
많은 경우 심혈관 계통의 침범은 승모판의 탈출이나 기능 부전 및 대동맥의 진행성 확장을 수반합니다. 이 마지막 우발적 사고로 인해 동맥류가 생길 수 있으며 때로는 10 세가되기 전에도 절개를 할 수 있습니다. 승모판 폐쇄 부전증은 부정맥, 심내막염 또는 심부전으로 인해 복잡 할 수 있습니다.
근골격계 는 심각도에 따라 크게 달라집니다. 마판 증후군 환자는 나이와 가족에 비해 매우 높은 신장, 껑충 한 외모 (운동은 느슨하지만 조정되지 않음), 거미집 (날씬하고 긴 손가락), 지나치게 움직이는 관절 (예 : 전위) 및 척추의 변형. 가슴의 기형은 가슴이있는 가슴 (흉벽의 돌출)이나 흉골의 배변 (흉골의 원위부가 움푹 들어간 곳)과 같이 빈번합니다. 구개는 종종 오징어 (좁고 높은)입니다.
결합 조직의 이완은 척추 측만증, 횡격막 및 사타구니 탈장 및 편평한 발을 결정할 수 있습니다. 또한 피부 신호 (스트레치 마크)가있을 수 있습니다. 심한 측만증은 만성적 인 허리 통증을 유발할 수 있습니다.
안과 수준 에서 Marfan 증후군은 수정체 ectopia (상향 변위를 가진 아 탈구 또는 탈구)를 나타내며 인대의 이완으로 인해 자리를 잃습니다. 다른 징후로는 홍채 동강 (홍채 동요)과 고급 근시가 있습니다. 때로는 자연 망막 박리가 발생할 수 있습니다.
폐 시스템과 중추 신경계 (CNS)도 영향을받습니다. 특히, 낭포 성 폐렴과 자연 재발 성 기흉이 발생할 수 있습니다. 이 질환은 통증과 호흡 곤란을 일으 킵니다. 반면에 중추 신경계의 침범을 나타내는 흔한 발견은 경막의 외배설 (특히 척수를 감싸는 경 막강의 확장), 특히 요실금의 수준에서 그렇다. 가능한 결과는 장 또는 방광 약화로 발생하는 두통, 요통 또는 신경 학적 결손입니다.
진단은 특정 임상 기준의 존재와 심 초음파 검사, 슬릿 램프 검사 및 자기 공명을 포함한 마르펀 증후군의 특징적인 이상을 확인하는 도구 검사의 실행을 기반으로합니다.
