혈액 건강

지중해 빈혈

지중해 혈관의 정의

Thalassemia는 유 전적으로 전염 된 혈액 질환으로 신체가 비정상적인 형태의 헤모글로빈을 합성합니다.

가장 잘 알려져 있듯이, 헤모글로빈은 적혈구에 들어있는 단백질로 혈액 내 산소 전달에 필수적입니다. thalassemia로 고통받는 피험자에서 헤모글로빈의 돌연변이 형태는 적혈구의 점진적이지만 냉혹 한 파괴를 일으켜 최대 빈혈을 일으 킵니다.

의학 통계에 따르면 중동 국가, 아프리카 국가 및 늪지대에 서식하는 모든 사람들 (주로 지중해 빈혈증 이라고도 함)에 살고있는 지중해 빈민 지대에서 발생합니다.

분류 및 원인

결함있는 단백질 하위 단위 (헤모글로빈을 구성)에 따라 두 가지 유형의 지중해 혈증을 구별 할 수 있습니다. 분석을 진행하기 전에 몇 가지 매우 중요한 개념을 명확히하기 위해 한 발 뒤로 물러서십시오.

헤모글로빈은 혈액 속의 산소를 운반하는데 사용되는 탁월한 운반체입니다. 그것은 알파 글로불린과 베타 글로불린으로 알려진 두 개의 단백질로 이루어져 있습니다.

Thalassemia는 이러한 단백질 중 하나 또는 둘 모두의 생산을 통제하는 하나 이상의 유전자가 결함 (돌연변이) 된 경우에 발생합니다.

지중해 빈혈은 헤모글로빈을 구성하는 단백질의 DNA 돌연변이로 인해 발생합니다. 이러한 변화는 생리적 인 헤모글로빈 합성에 크게 영향을 주며, 적혈구를 파괴하여 빈혈을 유발합니다.

지중해 혈증의 분류는 두 가지 중요한 요소에 기초하여 이루어져야합니다 :

  • 부모로부터 유전되는 돌연변이 유전자의 수
  • 관련된 단백질 유형 (알파 또는 베타 헤모글로빈)

알파 지중해

Thalassemia의 "알파"형태 - 헤모글로빈의 4 "알파"구형 서브 유닛이 변이 될 수 있습니다 (16 번 염색 수준에서) - 하나 이상의 결함있는 유전자가 관련됩니다. 모든 구형 하위 단위는 분명히 유전자에 의해 코드화되어 있으므로 관련 될 수있는 4 가지 유전자가 있습니다.

지중해 출혈의 중증도는 관련된 유전자의 수와 유형에 따라 다릅니다. 하나의 유전자 만 변하면 질병을 어린이에게 전염시킬 수 있다고하더라도 영향을받은 환자는 어떠한 증상도 호소하지 않습니다. 두 개의 유전자가 돌연변이에 관여 할 때 알파 - 지중해 빈맥 대신에 우리는 말합니다. 이 경우 증상은 나타나지 만 경미합니다.

3 개 또는 4 개의 유전자가 관련 될 때 일반적인 증상의 증상이 더욱 심각해진다. 첫 번째 경우에는 " 헤모글로빈 H 병 "(중등도 또는 중증의 증상이 있음)이있다. 네 가지 유전자가 모두 연관되어 있으면이 질병은 알파 - 지중해 빈혈증 이라고합니다. 비슷한 상황에서 신생아는 출생 직전이나 그 직후에 사망합니다.

Beta Thalassemia

추측 할 수 있듯이, thalassemia의 베타 형태는 베타 체인 (염색체 11 수준에서)의 구성에 관여하는 유전자가 변할 때 발생합니다.이 경우 두 가지 유전자 만 영향을받을 수 있습니다. 하나의 유전자 만 변하면 β-thalassemia minor 라고 부르며 환자는 관련 증상을 호소하지 않습니다. 알파 변이와 유사하게, 헤모글로빈의 베타 사슬을 구성하는 두 유전자의 관련은 중증의 심각한 증상을 반영하는 베타 - 지중해 빈혈 (또는 쿨 리성 빈혈 )을 일으킨다. 그러나이 경우 증상은 일반적으로 출생 후 2 년 후에 시작됩니다.

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증상

자세한 내용 : 증상 Thalassemia

지중해 빈혈은 매우 심각한 유전 질환으로, 알파 - 지중해 증과 같은 일부 변종은 출산 또는 출생 직후에 어린이의 사망을 유발할 수 있습니다. 그러나 베타 - 지중해 빈혈이있는 신생아는 생존하고 심각한 출혈로 2 년 내에 첫 증상을 나타낼 수 있습니다 (심각한 빈혈).

알파 양식과 지중해 혈증의 베타 양식 둘 다에서 하나의 유전자 만 변형되면 환자는 별다른 증상을 호소하지 않습니다. 환자에게서 채취 한 혈액 샘플을 현미경으로 분석 한 경우에만 정상보다 훨씬 작은 적혈구의 모양과 구조에서 예외적 인 현상이 관찰 될 수 있습니다.

Thalassemia 환자는 빈혈 이외에도 피로, 기분 변화 (과민성), 성장 장애, 얼굴 뼈 기형, 황달, 호흡 곤란 및 어두운 소변 중 하나 이상을 경험할 수 있습니다.

중증도의 경우에는 서어 중독으로 고통받는 환자의 증상 사진이 퇴화되어 특히 얼굴과 두개골에 실제 뼈 기형을 생성 할 수 있습니다. 지중해 혈증은 골밀도를 약화시키고 뼈 골절의 위험을 엄청나게 증가시켜 골수의 비정상적인 팽창을 호소 할 수 있습니다.

지중해 혈증의 합병증 중 하나는 환자가 필요로하는 질병 자체와 반복적 인 수혈의 표현 인 철분 (hemochromatosis)의 축적 가능성입니다.

지중해 빈도는 종종 비장의 과장된 원인입니다. 즉, 비장의 용적 증가가 과장되어 있습니다. 종종 병적 인 임상 상태에는 장기의 외과 적 제거 인 비장 절제술이 필요합니다. 우리가 알고 있듯이, 비장은 감염 통제 외에도 백혈구와 항체의 합성에 사용되는 중요한 기관입니다. 박테리아 나 바이러스의 모욕에 대한 방어 기능이 감소되어 감염에 더 민감하게 반응합니다 . 그러나 지중해 혈증 자체가 또한 감염에 걸릴 위험을 증가 시킨다는 사실을 지적해야합니다. 지중해 혈증과 관련하여 비장을 절제하는 경우 감염 위험이 지나치게 높아질 수 있습니다.

진단

아버지 및 / 또는 어머니가 지중해 혈증의 영향을받는 경우, 그 질병을 자손에게 전염시킬 확률은 매우 높습니다. 우리는 모든 형태의 지중해 빈혈이 출생시 정확한 증상으로 시작되는 것은 아니라는 것을 분석했습니다. 비슷한 상황에서 지중해 혈증이 의심되는 경우 진단 검사를 목표로 일련의 특정 검사와 검사를 실시 할 수 있습니다 (예 : Beta-thalassemia 유전자를 보유한 건강한 대상에서 높은 헤모글로빈 A2의 측정).

신체 검사 중 비장의 의학적 촉진은 때로는 지중해를 확인할 수 있습니다. 앞서 말했듯이 비장 비대증은 지중해 빈혈에 대한 첫 번째 경고 신호를 구성합니다. 혈액 검사는보다 구체적이고 정확합니다. 백혈구 혈액 샘플에서 적혈구는 현미경으로 볼 때 작아 보이고 비정상적인 모양을가집니다. 또 다시, 지중해 빈혈증 환자의주의 깊은 혈구 검사는 심한 빈혈을 드러냅니다 :이 검사는 혈액의 철분 검사, 질병의 진단 평가를위한 DNA 분석을 수행하는 데 유용합니다. '헤모글로빈.

대신, 헤모글로빈 전기 영동은 산소 수송 단백질의 비정상 형태를 드러낸다.

thalassemia의 일부 변이 형은 전기 영동으로 진단 할 수 없습니다.이 경우 환자는 thalassemia를 감지하고 확인하는 데 유용한 "mutational analysis"테스트를 받게됩니다.

약물 치료 및 치료

또한보십시오 : thalassemia의 처리를위한 의약품

유 전적으로 전염되는 질병이므로, 당분간은 질병을 역전시킬 수있는 약물이 없다는 것은 이해할 수 있습니다. 그러나 증상을 조절하여 환자의 삶의 질을 향상시킬 수 있습니다. 다른 치료법보다 치료법을 선택하는 것은 지중해 종의 유형과 증상의 중증도에 따라 다릅니다.

thalassemia의 경미한 변이 형 (예를 들어 오직 하나의 유전자 만 변경됨)에서는 환자가 증상을 호소하지 않기 때문에 약물이 필요하지 않습니다. 그러한 경우 정기적으로 필요한 수표를 발행하는 것이 좋습니다. 때때로, 때로는 수혈이 유용합니다 (특히 수술과 출산의 경우).

중등도 또는 심각한 개체의 증상이있는 경우 치료 방법이 다르므로 수혈을 자주해야하거나 가장 심각한 경우 줄기 세포 이식이 필요할 수 있습니다.

  1. 수혈 :이 치료법조차도 심각한 수혈을 일으킬 수 있습니다. 빈번한 수혈은 혈중 철분의 병적 축적 (혈색소 침착증)을 호소 할 수 있기 때문에 철 저장을 제거하기위한 특정 치료가 필요합니다 chelator (Deferasirox와 Deferiprone과 같은 약물 포함). 추가 정보 : 혈색소 침착증 치료제에 관한 기사를 읽으십시오.
  2. 골수 이식 : 가장 심각한 경우를 위해 예약되었는데, 그 중 thalassemia가 신체에 중대한 장애를 만듭니다.