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증상 불완전한 골 형성
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증상 불완전한 골 형성

관련 기사 : 불완전한 골 형성 정의 불완전한 골 형성은 뼈의 취약성과 다양한 골격 변형을 특징으로하는 일련의 유전병을 포함합니다. 현재 방사선학적인 특징과 분자 유전 학적 분석을 토대로 15 가지 유형을 구별합니다. 불완전한 골 형성의 주된 형태는 4 가지 (유형 I-IV); 유형 I과 IV는 상 염색체 우성 방식으로 전달되는 반면, 유형 II와 III는 상 염색체 열성 형으로 전달됩니다. 다른 형태는 다소 드물다. 이 경우의 95 %에서 기원은 COL1A1 및 COL1A2 유전자의 돌연변이 (각각 I 형 콜라겐의 알파 -1 및 알파 -2 사슬을 코딩 함)에 기인한다. 가장 흔한 증상 및 징후 * 뼈 통증 합동 통증 성장의 고통 근육통 멍 뼈 골절 수경 태아 hyperkyphosis 전만증 합동과 운동성 청력 손실 대두 증 태아 사망 골감소증 카네이션 처리 된 유방 성장 지연 깔때기 모양의 가슴 추가 징후 불완전한 골 형성은 매우 다양한 임상 사진으로 발생합니다. 일반적으로이 상태는

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근 위축증

일반성 근이영양증 은 유전 질환으로 매우 유전 적이며 근육을 약화시키고 영향을받는 사람들의 운동 능력을 저하시킵니다. 이것들은 점진적이고 쇠약하게하는 질환으로, 시간이 지남에 따라 악화되는 경향이 있으며, 일상적인 활동을 수행하는 데 어려움을 겪을 수 있습니다. 근이영양증은 하나 이상의 유전 적 돌연변이에 의해 유발됩니다. 몇 가지 과학적 연구에 따르면 잠재적으로 책임있는 유전자의 수는 100 개에 이른다. 유전성 근이영양증은 상 염색체 열성 질환, 우성 상 염색체 질환 또는 성 염색체 X와 관련된 질병의 그룹에 속할 수 있습니다. 모든 근육 영양 장애 중 가장 흔하고 알려진 것은 Duchenne 근이영양증입니다. 유전학 리콜 근육 이영양증을 설
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Duchenne 근육 영양 장애

일반성 Duchenne 근이영양증 ( DMD )은 때로 유전되는 유전 질환으로 근육에 영향을줍니다. 환자는 근본적인 단백질 인 디스트로핀 (dystrophin) 이 없기 때문에 근육의 색조를 잃습니다. 몇 년 안에 근육의 참여가 총체적으로 이루어 지므로 환자가 휠체어에 들어가서 호흡을 돕게됩니다. 불행히도 Duchenne 근이영양증에 대한 치료법은 없습니다. 현재 치료법은 증상을 완화시키고 진행을 지연시킬 수 있습니다. 그러나 이번 임상 시험은 특정 치료법을 찾는 데 적극적이다. 염색체 Duchenne 근이영양증을 이해하기 위해서는 인간 염색체 세트를 기술하는 전제가 필요합니다. 건강한 인간의 모든 세포에는 23 쌍의 염색체가 들어 있습니다. 이 염색체
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주요 유형의 근 위축증

다양한 형태의 근이영양증은 첫 증상이 나타나는 해부학 적 영역과 관련 장애의 심각성에 의해 서로 구별됩니다. 그러므로 근이영양증이 근력 약화를 약화시키는 것은 사실이지만, 모두가 똑같이 심각하지 않으며 치명적인 결과를 초래하지는 않습니다. 아래는 가장 잘 알려진 유형의 근 위축증에 대한 간략한 설명입니다. Duchenne 근육 영양 장애 Dexhenne 근이영양증 ( Duchenne muscular dystrophy , Duchenne muscular dystrophy , Duchenne muscular dystrophy) 은 성 염색체 X와 연관된 유전병으로 남성과 여성에게 주로 발생합니다
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해표 지증

일반성 phocomelia 는 매우 드문 선천적 인 질환으로 상지, 하지, 머리, 얼굴, 내장 등의 수준에서 해부학 적 이상이 나타나게 합니다. 이것은 부모에게서 유전 된 염색체 8 (유전 적 phocomelia)에 영향을 미치는 유전 적 돌연변이의 결과이거나, 탈리도마이드 또는 아쿠 테인 (phocomelia)과 같은 일부 약물의 임신 중 어머니에 의한 부적절한 가정의 결과 일 수 있습니다 의원). 의사는 간단한 산전 초음파로 출생 전에 phocomelia를 진단 할 수 있습니다. 구상 된 치료법은 증상 및 삶의 질을 개선하기위한 치료 요법으로 구성된다. 예를 들어 보철의 적용, 상지 또는하지의 복제 및 정형 외과 보용의 사용이 널리 보급되어 있습니다. 유전학 리콜 phocomelia의 설명을 진행하기 전에, 유전학의 몇 가지 기본 개념을 검토하는 것이 유용합니다. DNA 란 무엇인가? 그것은 신체적 특징, 기질, 육체적 특성, 성격 등이 쓰여진 유
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천사 증후군

일반성 Angelman 증후군 은 모체 염색체의 돌연변이로 인해 발생하는 드문 유전 신경 질환입니다 15. 그것은 심각한 지적, 행동 및 운동 적자로 나타납니다. 환자는 이미 어린 시절 초기 증상을 나타내지 만, 부모는 항상 그 사실을 즉시 알 수있는 것은 아닙니다. 도표 : Angelman 증후군을 가진 아이. 사이트 : armyofangels.org 비정상적인 것의 첫 번째 의심에서 작은 환자에게 상황을 명확히 할 수있는 몇 가지 유전자 검사를하는 것이 좋습니다. 안타깝게도 Angelman 증후군은 치료할 수 없지만 증상을 완화하고 환자의 생활 수준을 향상시키는 좋은 대책이 있습니다. 유전학에 대한
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A. 그루 올로 증후군

일반성 알 포트 증후군 은 드문 유전성 유전 질환으로 신장 기능, 청력 상실 및 안구 이상의 진행성 소실을 유발합니다. 알 포트 증후군의 원인은 신장, 내이 및 눈의 적절한 기능에 필수적인 단백질 생산에 관여하는 유전자의 돌연변이입니다. 알 포트 증후군의 진단은 신체 검사, 병력 검사, 신장 생검 및 유전 검사를 기본으로합니다. 현재 Alport 증후군을 앓고있는 사람들은 증상 치료를 의지 할 수 있습니다. 즉, 증상을 완화시키고 합병증을 연기한다는 것입니다. 알 포트 증후군이란 무엇입니까? 알 포트 증후군 (Alport syndrome) 은 심각한 신장 질환, 청
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Crouzon 증후군

일반성 Crouzon 증후군 은 craniosynostosis 및 기타 매우 특이한 얼굴 이상의 존재를 결정하는 드문 유전 질환입니다. 그 출현의 원인은 FGFR2 및 FGFR3 유전자를 구성하는 DNA의 특정 변화이다. 이러한 유전 적 요소는 배 발달 과정에서 골 성숙 과정에 관여한다. 가장 특징적인 징후 및 징후는 craniosynostosis의 존재에서 파생 된 것입니다; 그러나 환자가 음향 적자, 턱이나 턱 문제 및 피부 이상을 나타낼 수 있다는 사실을 잊어서는 안됩니다. 이 요법은 가장 중요하고 가장 위험한 증상을 해결하기위한 일련의 외과 적 개입으로 구성됩니다. 현재 예후는
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누난 증후군

일반성 Noonan 증후군 은 신체의 다른 해부학 적 부분의 정상적인 발달을 바꾸는 드문 유전 적 장애입니다. 비정상적인 얼굴 특징, 짧은 키 및 일부 선천성 심장 결함이 주요 병리학 및 진단 징후입니다. Noonan 증후군은 치료할 수 없으므로 치료는 증상을 조절하고 제한하는 것으로 구성됩니다. 가장 중요한 치료법은 호르몬과 심장 수술 (심장 수술)을 기본으로합니다. 병리학의 결과가 항상 극적이지는 않습니다 : 실제로 어떤 경우에는 Noonan 증후군이 증상이 미묘하게 나타나고 정상적인 생활을 할 수 있습니다. 유전학에 대한 간략한 알림 : DNA와 염색체 Noonan 증후군을 설명하기 전에 유전학에 대한 간단한 언급을하는 것이 좋습니다. 염색체와 DNA 건강한 인간의 모든
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프라 더 윌리 증후군

일반성 프라 더 윌리 (Prader-Willi) 증후군 은 신체적, 행동 적 및 지능적인 이상을 유발하는 드문 유전 적 질환입니다. 가장 특징적인 임상 징후는 비만 (및 관련 질환)과 근육 감소입니다. 1956 년 이래로 알려진 Prader-Willi 증후군은 15 번 염색체의 돌연변이로 인한 것이지만, 어떤 유전자가 정확히 관련되어 있는지는 아직 명확하지 않습니다. 신체 검사는 일반적으로 올바른 진단을 내리기에 충분하지만 신뢰할 수있는 유전자 검사를 수행 할 수도 있습니다. 불행히도 아직 확실한 치료법은 없습니다. 그러나 일부 약리학 적 및 행동 적 대응책은 관련된 증상을 제한 할 수 있습니다. 유전학에 대한 간략한 알림 프라 더 윌리 (Prader-Willi) 증후군을 설명하기 전에 유전학에 대한 간단한 언급을하는 것이 좋습니다. 염색체와 DNA 건강한 인간의 모든 세포에는 23 쌍
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A.Griguolo에 의하여 Ehlers Danlos 증후군

일반성 쇠르 증후군 (Ehlers Syndrome) Danlos 는 주로 피부, 관절 및 혈관에 문제를 일으키는 결합 조직의 13 가지 유전병을 그룹화 한 의료 이름입니다. 정상적인 조건에서 기능성 콜라겐을 생산한다는 것은 Ehlers Danlos 증후군의 다양한 변이 형의 발병과 관련이 있습니다. Ehlers Danlos 증후군은 치료가 불가능합니다. 그러나이 불쾌한 질병으로 고통받는 사람들은 주요 증상을 아주 효과적으로 통제 할 수있는 다양한 증상 치료법에 의존 할 수 있습니다. 결합 조직의 짧은 개정 mesenchyme 에서 유래, 결합 조직 은 다른 조직에 구조와 신진 대사를 지원하는 인체의 특정 조직입니다.
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