프라 더 윌리 증후군

일반성

프라 더 윌리 (Prader-Willi) 증후군 은 신체적, 행동 적 및 지능적인 이상을 유발하는 드문 유전 적 질환입니다. 가장 특징적인 임상 징후는 비만 (및 관련 질환)과 근육 감소입니다.

1956 년 이래로 알려진 Prader-Willi 증후군은 15 번 염색체의 돌연변이로 인한 것이지만, 어떤 유전자가 정확히 관련되어 있는지는 아직 명확하지 않습니다.

신체 검사는 일반적으로 올바른 진단을 내리기에 충분하지만 신뢰할 수있는 유전자 검사를 수행 할 수도 있습니다.

불행히도 아직 확실한 치료법은 없습니다. 그러나 일부 약리학 적 및 행동 적 대응책은 관련된 증상을 제한 할 수 있습니다.

유전학에 대한 간략한 알림

프라 더 윌리 (Prader-Willi) 증후군을 설명하기 전에 유전학에 대한 간단한 언급을하는 것이 좋습니다.

염색체와 DNA

건강한 인간의 모든 세포에는 23 쌍의 상동 성 염색체가 있습니다 . 23 개는 모계 즉 어머니로부터 물려받으며 23 개는 부계 또는 아버지로부터 유전됩니다. 이 염색체 의 한 쌍 은 성적인 것입니다 . 즉, 그것은 개인의 성별을 결정합니다. 대신 나머지 22 쌍은 상 염색체 염색체 로 구성된다. 전체 46 개의 인간 염색체는 전체 유전 물질을 포함하고 있으며, DNA 로 더 잘 알려져 있습니다. 개인의 DNA에는 그의 신체적 특징, 성향, 육체적 능력 등이 쓰여있다.

DNA의 유전자와 변이

DNA는 유전자 라고 불리는 많은 순서로 조직되어 있습니다.

그림 : 한 쌍의 상동 염색체 내의 유전자 조직. 상동 염색체의 한 쌍은 특정한 유전자를 가지고 있는데, 모두 두 변이체, 대립 유전자, 동일한 염색체 위치를 차지하고 같은 기능을한다 (돌연변이 제외). 왼쪽 쌍의 염색체에는 두 개의 동일한 대립 유전자 (파란색 모두)가 있습니다. 오른쪽 쌍에는 두 개의 다른 대립 유전자가 있습니다 (하나는 빨간색이고 다른 하나는 파란색 임).

각 유전자는 대립 형질 이라고 불리는 두 개의 복사본으로 존재하는 특정 염색체와 그 대응 물을 차지합니다. 대립 유전자는 모체 염색체에 존재하며 모체에서 유래한다. 다른 대립 유전자는 아버지로부터 유래하고 부계 염색체에있다.

유전자에서 유래 한 단백질 이 우리 몸에 존재합니다. DNA 돌연변이 가 발생하면 주어진 염색체의 유전자 (일반적으로 대립 유전자)가 결함이있어 결함이있는 단백질이 생성되거나 모두 결핍 될 수 있습니다.

Prader-Willi 증후군이란 무엇입니까?

프라 더 윌리 (Prader-Willi) 증후군 은 염색체의 변화에 따른 일련의 신체적, 지적 및 행동 적 결핍을 특징으로하는 희귀 유전 질환이다.

조기 유소아 증후군은 근육의 약화와 발달 지연으로 나타납니다. 나중에 어린 시절에 지속적인 식욕, 학습 장애 및 행동 이상과 같은 다른 문제가 발생하기 시작합니다.

프라 더 윌리 (Prader-Willi) 증후군을 앓고있는 사람들은 종종 다양한 심장 문제가 발생하는 비만으로 고통받는 사람들입니다. 이것들이 주요 사망 원인입니다.

역학

Prader-Willi 증후군은 드물게 발생합니다. 실제로, 감염된 어린이의 출생은 평균 15, 000-30, 000 건의 신생아에 기록됩니다.

그것은 남성과 여성에게 동등하게 영향을 미치며 특정 품종에 대한 선호도가 없습니다.

원인

프라 더 윌리 (Prader-Willi) 증후군의 원인은 염색체상의 유전 적 돌연변이 입니다 15 . 정확한 유전자가 아직 밝혀지지 않았다. 그 의심은 다른 유전자보다 많은 유전자를 포함하는 염색체 영역에서 떨어진다.

그림 : 15 번 염색체와 Prader-Willi 증후군에서 역할을한다고 의심되는 유전자. 사이트 : www.kreatech.com

염색체의 유전 15

대개 우리 몸의 세포는 단백질을 생성하기 위해 두 대립 유전자를 사용합니다. 즉 모성과 부계 모두 염색체가 유용하고 유전 적 기여를한다는 것을 의미합니다.

그러나 일부 특정 세포에서는 진화론 적 및 비 병리학 적 문제로 인해 오직 하나의 (부계 또는 모계) 대립 유전자가 작용하고 그 작용은 만족 스럽습니다. 비 활성 대립 유전자는 존재하기 때문에 침묵 으로 불려지지만 스스로 표현하지는 않습니다.

우리 뇌의 세포는 모두 15 번 염색체를 포함하고 있지만, 일부 지역에서는 모계 유전자 선만이 표현되는 반면, 다른 부분에서는 모성 유전자 선만이 표현됩니다. 시상 하부 에서는 프라 더 윌리 (Prader-Willi) 증후군을 담당하는 뇌 영역인데 부계 염색체의 유전자 만이 정상적으로 발현됩니다.

크로 모소 마 15와 프라 버 - 윌리 증후군

유전자 검사를 통해 프라 더 윌리 (Prader-Willi) 증후군 환자는 정상적인 부계 염색체가 결핍 된 것으로 나타났습니다. 이것은 오직 시상 하부 에서는 해롭다. 유일한 활성 염색체 선은 부계의 것이기 때문이다.

시상 하부의 주요 기능 :

식욕 조절
수면 리듬의 조절
감정적 인 상태 표현
체온 조절
호르몬 생산

그러나 무엇이 부계 염색체의 오작동이나 부재를 일으키는가? 다음 세 가지 이유가있을 수 있습니다.

부계 염색체의 특정 부위가 없다 15 사실, 염색체는 필수적인 부분이 없다.
두 염색체 15 모성. 이 예외는 태아 형성 중 오류로 인해 발생합니다.
부계 염색체에 존재하는 일부 유전자의 변화 15.

유전 및 재원? 아니면 유전 만?

유전 학자들은 Prader-Willi 증후군을 유전 질환이라고 생각한다. 연구에 따르면 앞서 언급 한 세 가지 돌연변이 형태는 부모 (정상적인 염색체 복장을 소유하고 있음)로부터 유전되지는 않았지만, 우연히 발생했다 ( 돌연변이 ).

그러나이 성명서의 진실성은 Prader-Willi 증후군을 앓고있는 한 명 이상의 자녀를 둔 부모 쌍을 발견함으로써 훼손됩니다. 이러한 경우 질병의 기원에서 아직 입증되어야 할 유전 적 구성 요소가있을 수 있다고 믿을만한 이유가 있습니다.

PRADER-WILLI SYNDROME과 ANGELMAN의 증후군

프라 더 - 윌 증후군은 어떤면에서는 엔젤 만 증후군 의 반대입니다. 후자의 경우 사실 제대로 기능하지 않는 것은 모체 염색체입니다.

증상 및 합병증

더 알아보기 : 증상 Prader-Willi 증후군

프라 더 윌리 (Prader-Willi) 증후군은 최초의 증상과 징후로 이미 초기 유년기 (생애 첫 해)에 나타납니다. 이시기에 주로 근육 긴장 (hypotonia)이 감소하고 발달 지연이 발생합니다. 시간이 지남에 따라 질병은 일종의 진화를 겪으며 증상이 더욱 심화됩니다.

유아기

삶의 첫 해 동안 주요 징후는 다음과 같습니다 :

근력 저하 . 그것은 근육의 음색이 정상에 비해 감소한다는 것을 의미합니다. 그것은 대개 부드럽고 반응이 잘되지 않는 팔다리뿐 아니라 모유 섭취가 힘들 때 나타납니다.
개발 지연 . 그것은 hypotonia로 인해 어려움을 빠는하여 선호하는 경향이있다.
사상 .
특징적인 얼굴 특징 . 아몬드 눈, 사원의 머리를 좁히고, 입을 아래로 내리고 얇은 윗입술.
자극에 대한 반응의 부분적 또는 완전한 부재 . 아이는 피곤하고 쉽게 깨울 수 없습니다.

나이부터? 성인

첫해부터 일련의 문제가 발생하여 극적인 결과를 낳을 수 있습니다.

눈에 띄는 식욕과 비만 . 환자들은 음식에 대한 끊임없는 욕구를 보여줌으로써 그들이 많이 먹고 상당한 체중을 얻게합니다. 그들이 먹을 것을 찾지 못하면 냉동 식품과 쓰레기, 즉 먹을 수있는 음식을 소비하게됩니다. 이 모든 것은 시상 하부의 기능 변화 때문입니다.
성병 감소증 . 그것은 성기 (남성의 고환, 여성의 난소)가 성 호르몬 (남성 테스토스테론 및 여성 에스트로겐)을 생성하지 않음을 의미합니다. 환자는 사춘기 발달을 완료하지 않으며 일반적으로 비옥하지 않습니다. 여성의 첫 번째 월경은 지연됩니다 (완전히 결석하지는 않은 경우). 인간에서는 음성의 변화가 관찰되지 않는다.
감소 된 성장 및 개발 . 남아있는 근력 저하에 대한 문제는 사춘기 이후에도 (보통 청소년은 몇 센티미터 상승한다) 감소 된 성전 발달을 추가합니다.
학습 적자 . 환자의 지적인 능력은 거의 항상 감소됩니다.
행동 문제 . 특히 사춘기 동안, 개인은 고집스럽고 변덕스럽고 소위 강박 장애 (obsessive-compulsive disorder)로 고통받습니다.
모터 지연 . 아이들은 매우 늦게 걸을 것을 배운다.
언어의 어려움 . 일반적으로 환자들은 상당한 지체로 말하기 시작하며 언어는 항상 가난하고 어려워합니다.
수면 장애 . REM과 NON-REM 수면 단계 사이의 정상적인 교대는 존중되지 않습니다. 또한, 환자가 잠을 자면 호흡 장애 (수면 무호흡)로 고통받습니다.
척추 측만증 . 이 문제는 일부 환자에게만 주어집니다.

의사를 참조 할 때

유아합니다. 프라 더 윌리 (Prader-Willi) 증후군을 의심하게 만드는 징후에는 발달 부족, 근육 저하, 모유 수유 장애, 얼굴 특징 및 자극에 대한 반응 부족이 있습니다.

아이에게. 두 가지 근본 단서는 음식에 대한 지속적인 검색과 급속한 체중 증가입니다.

합병증

Prader-Willi 증후군의 주요 합병증은 비만 및 당뇨병, 심장병, 고혈압, 고 콜레스테롤 혈증, 죽상 동맥 경화증 과 같은 모든 관련 문제 때문입니다. 더욱이, 지속적인 영양의 맥락에서 남아있는, 그것은 voracity로 소비 식사로 인해 질식 환자가 쉽습니다.

또 다른 일련의 매우 중요한 합병증은 성선 기능 저하 와 관련이 있습니다. 성 호르몬 결핍은 종종 불임 과 골다공증을 유발합니다.

진단

유전자 검사를하기 전에 간단한 신체 검사와 혈액 검사를 통해 Prader-Willi 증후군의 올바른 사전 진단을 확립 할 수 있습니다.

신체 검사에서 발견되는 임상 징후

유아에서 :

근력 저하
아몬드 눈
사원 수축

아동 / 청소년 :

탐욕스러운 식욕
비만
행동 문제

유전 테스트는 질병의 원인이 된 돌연변이 유형을 확인하는 데 도움이되며 도움이됩니다.

치료

불행히도 유전병이므로 프라 더 윌리 (Prader-Willi) 증후군은 치료할 수 없습니다.

적용 가능한 유일한 치료법은 증상 (예 : 비만)을 제한하고 일부 비정상적인 행동을 조절하며 일반적으로 환자의 생활 수준을 향상시키는 것입니다.

이 모든 분야에서 성공하기 위해서는 내분비학에서식이 요법, 물리 요법에서 심리 요법에 이르기까지 다양한 분야의 전문 의사와 전문가로 구성된 팀으로 전환하는 것이 좋습니다.

가장 보편적 인 치료 방법은 다음과 같습니다.

아동의 영양과 다음 단계

유아 초기에는 빠는 어려움과 발달 부족을 극복하기 위해 아이에게 고 칼로리 식사를하는 것이 좋습니다.

다음 단계에서는 상황이 완전히 바뀝니다. 관리되는 식사는 칼로리에 최대한주의하면서 신중하게 검사해야합니다.

조언을 구하는 가장 적합한 전문가는 영양사 입니다.

성장 호르몬

성장 호르몬 ( GH )의 외인성 투여 (즉, 외부로부터의)에는 세 가지 효과가 있습니다 :

그렇지 않으면 부족한 성장 촉진
근력 향상
체지방 감소

치료는 약 3-5 세에 시작됩니다.

오늘날 실험실에서 효과적이고 부작용이 감소 된 호르몬 제제가 만들어졌습니다.

이 경우 가장 많이 사용 된 전문가는 내분비 학자 입니다.

성 호르몬

남성과 여성을위한 테스토스테론 의 외인성 투여는이 두 호르몬 수치를 낮추는 데 필수적입니다. 다산을 개선하는 것 외에도, 호르몬 요법은 골다공증에도 효과가 있습니다.

치료는 사춘기부터 시작됩니다.

더 많은 것을 배우기 위하여 : Prader-Willi 증후군 처리를위한 약»

물리 및 로고 전문가

프라 더 윌리 (Prader-Willi) 증후군 환자는 신체 및 언어 재활이 필요합니다. 첫 번째 목표는 근력 저하와 비만의 영향을 제한하는 것입니다. 구두 및 서면으로 의사 소통 부족에 대한 두 번째 구제 수단.

전문가들은 각각 물리 치료사와 언어 치료사입니다.

심리 치료 및 고용 요법

심리 치료 는 일반적으로 강박 장애와 기분을 가진 환자에게 필수적입니다. 정신과 의사 또는 심리학자의 지원은 행동 측면을 크게 향상시킬 수 있습니다.

반면 작업 치료 는 환자에게 스스로를 돌보는 법, 옷 입는 법, 다른 일상적인 일상 활동을 수행하는 방법을 가르치는 것을 목표로합니다.

가족의 도움

가족 구성원 의 근접은 아픈 친척을 돕기 위해, 특히 어린 시절에 필수적입니다. 가족에게 일반적으로 주어지는 조언은 환자를 (특히 먹이를 먹을 때) 모든 활동에서 따르고, 그를 위해 예비 할 수있는 가장 적절한 행동에 대해 물어보고, 그를 제외시키지 말아야한다.