범주 유전병

Epidermodysplasia 증상 Verruciformis
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Epidermodysplasia 증상 Verruciformis

정의 Verruciform epidermodysplasia는 만성 인간 유두종 바이러스 (HPV) 감염으로 인한 드문 상속 피부과 질환입니다. 이 병리학은 어린 시절에 이미 발생하며, 대부분의 경우 상 염색체 열성 태반으로 전염됩니다 (즉, 양쪽 부모로부터 두 가지 유전자 변형 사본을 상속받는 것이 필요합니다). 섹스에 대한 선호는 없다. Verruciform epidermodysplasia는 세포 면역 및 EVER1과 EVER2 유전자를 불활 화시키는 17q25.3 영역의 유전자 돌연변이의 결함에 의해 선호 될 수있다. 이러한 수차는 일부 인간 유두종 바이러스 혈청 형 (HPV-5, 8, 17, 20 포함)을 앓고있는 환자를 민감하게 만듭니다. Verruc

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I. 랜디 악성 고열

일반성 악성 고열증은 전신 마취에 사용되는 일부 약물의 투여 후에 발생하는 심각한 반응입니다. 악성 고열은 특정 마취제 및 / 또는 근육 이완제를 섭취 한 후 유 전적으로 소질이있는 개체에서 발생하는 치명적일 수있는 특정 병리학 적 상태를 나타냅니다. 다행히도, 그것의 심각에도 불구하고, 그것은 다소 희귀 한 병리학입니다. 불행히도 악성 고열증에 대한 구체적인 치료법은 없지만 환자의 보호를 위해서는 중재의 속도가 중요합니다. 이게 뭐야? 악성 고열증이란 무엇입니까? 악성 고열증은 부모에게서 어린이에게 전파되는 유전 적 결함으로 인해 병적 인 상태입니다. 좀 더 정확하게 말하면, 악성 고열증은 상 염색체
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diastasis

일반성 Diastasi 는 병리학에서 일반적으로 함께 결합되는 인체의 두 부분을 분리하는 의학 용어입니다. Diastase 이벤트는 일반적으로 근육 또는 뼈를 나타냅니다. 그들이 골격계에 관련된 것이라면, 골절없이 결과적으로 분리가 발생합니다. diastases의 두 가지 주요 유형 : 복부 diastase 및 음모 diastase (또는 음모 sympysis의 diastase)가 있습니다. diastase의 정의 Diastasi 는 병리학 분야에서 정상적으로 결합 된 인체의 두 부분의 분리를 나타내는 의학 용어입니다. 전이의 에피소드는 근육이나 뼈를 주
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낭포 성 섬유증 - 진단과 치료

진단 및 모니터링 신생아 선별 검사 및 트립신 투약 :이 검사는 일반적으로 낭포 성 섬유증 연구를 위해 분석되는 발 뒤꿈치에서 채혈 한 방울을 복용하는 것으로 구성됩니다. 특히, 취한 혈액 샘플은 췌장에서 방출 된 면역 반응성 트립 시노 겐 (IRT)을 측정하여 분석합니다. 이 마커의 높은 수치는 질병에 대한 음성 예후 인자입니다. 선별 검사는 조기 진단을 목표로하므로보다시의 적절하고 효과적인 치료법과 예방 적 중재를 시행 할 수 있습니다. 진단 확인은 땀 검사와 돌연변이 분석에 의해 제공됩니다. 땀 검사 : 소량의 땀으로 구성된 샘플에서 염분 (염화나트륨)의 양을 측정합니다. 농도가 높으면 사람이 질병의 영향을받습니다. 유전 분석 :
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낭포 성 섬유증

일반성 낭포 성 섬유증은 백색 인종 인구에서 가장 흔한 상 염색체 열성 질환으로 2, 500 명당 약 1 명의 개체에 영향을줍니다. 이 병리학 적 상태는 호흡기에 미치는 해로운 영향으로 알려져 있지만, 소화 기관 및 생식 기관과 같은 다른 시스템에도 영향을 미칩니다. 낭포 성 섬유증을 앓고있는 환자에서는 두꺼운 점성의 점액으로기도가 막히며, 이는 가장 힘찬 기침으로도 제거하기 어렵습니다. 호흡이 어려워지고 환자는 하루에 여러 번기도를 청결하게 유지하기 위해 지속적인 노력을하지 않으면 자신의 분비로 인해 사망 할 위험이 있습니다. 낭포 성 섬유증 환자는 폐렴으로 인해 빈번하게 죽습니다. 막힌기도가 세균 증식을위한 비옥
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파브리 병

일반성 파브리 병 은 GLA 유전자의 돌연변이에 의해 유전되는 희귀 유전 질환입니다. 도표 : 알파 galactosidase의 구조 A. GLA 유전자는 X 염색체에 위치하고 있으며 알파 - 갈 락토시다 아제 A라는 효소를 암호화합니다.이 효소는 globotriesosylceramide라고하는 지질을 분해하는 과정에서 근본적인 역할을합니다. 패브리 (Fabry) 병에 걸린 사람에서 효소 알파 - 갈 락토시다 제 A는 제대로 작동하지 않습니다. 따라서. globotriesosylceramide 분자는 세포 내 소기관 (lysosomes) 내부에 비정상적으로 축적되는 경향이있다. 파브리 병은 신경학, 피부과, 안과, 위장관, 뇌 혈관계, 신장계 및 심장계에서의 임상 적 발현을 담당합니다. Fabry 증후
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폼 페병 (유형 II 글리코겐 저장 병) : 무엇입니까? G.Bertelli의 원인과 치료

일반성 폼 페병 (또는 유형 II 글리코겐 저장 병 )은 글리코겐 의 과도한 축적을 특징으로하는 희귀 유전 질환 입니다. 이 글루코오스 폴리머를 처분하지 못함으로 인해 생기는 손상은 간 , 근육 및 골격근에서 나타 났 으며, 이는 점진적 약화 를 겪습니다. 폼 페병 (Pompe disease)은 리소좀 내에서 산 알파 -1, 4- 글루코시다 아제 효소 ( GAA 또는 maltase acid ) 의 활성 이 결여 된 유전 적 이상에 의해 유발된다 (세포 내 소기관, 각종 분자의 분해). 2 형 당뇨병 증의 영아 형태 는 심혈관 질환 의 심각한 형태로 이어져 2 년 이내에 심혈관 기능 부전으로
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결절 경화증

일반성 결절성 경화증은 인체의 여러 기관과 조직에 영향을 미치는 유전 질환입니다. 이런 이유로, 그것은 다양한 증상을 나타냅니다. 전형적인 유아기의 일부와 성인기의 증상이 있습니다. 결절성 경화증은 부모에서 어린이에게 전파 될 수 있지만 자발적인 DNA 돌연변이로 인해 발생할 수도 있습니다. 불행히도 특별한 치료법은 없습니다. 그러나 특정 적자는 표적 치료로 완화 될 수 있습니다. 결절성 경화증이란? 결절성 경화증 은 다른 장기 또는 조직에 과도 종양이 형성되는 유전 질환입니다. hamartoma 는 결절 이나 결절 과 비슷한 명백한 덩어리를 형성하면서 세포가 매우 강하게 증식 된 조직 영역을 확인합니다. Hamartomas 기억 종양, 하지만 혼동해서는 안됩니다 : 사실, hamartoma의 세포는 그
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클라인 펠터 증후군

클라인 펠터 증후군은 남성에게만 영향을 미치는 유전 질환입니다. 이 질병을 특징 짓는 것은 여분의 X 염색체의 존재입니다. 이 염색체는 사춘기 동안 순전히 남성 성적인 특성의 정상적인 발달을 허용하지 않습니다. 그림 : 클라인 펠터 증후군의 주요 임상 증상 요약 성선 기능 저하에서 전형적으로 여성의 신체적 특징 (넓은 엉덩이, 여성형 유방 및 좁은 어깨), 정신 지체에서 당뇨병에 이르기까지. 불행히도 특별한 치료법은 없습니다. 그러나 일부 치료법은 가장 심각한 증상을 줄여 결과적으로 환자의 삶의 질을 향상시킵니다. 인간의 염색체 건강한 인간의 모든 세포에는 23 쌍의 염색체가 들어 있습니다. 이 염색체의 한 쌍은 성적인 것입니다. 즉, 그것은 개인의 성별을 결정합니다. 대신 나머지 22 쌍은 상 염색체 염색체로 구성된다. 그러므로 인간 게놈은 46 개의 염색체를 가지고 있습니다. 유전자 변형 각 쌍의 염색체는 특정 유전자를 포함합니다. 염색체에서 돌연변이 가 발생하면 유전자가 손상 될 수 있습니다. 이 결손 유전자는 결과적으로 결함이
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연골 무형성증

일반성 연골 무형성증 은 불균형 왜소증의 주요 원인 중 하나 인 연골 질환입니다. 감염된 개인의 경우 트렁크가 정상인 동안 상지와하지가 정상보다 짧습니다. 따라서 연골 무형 증은 골격 형성 질환입니다. achondroplasia의 원인은 유전 적입니다 : 발병 원인은 FGFR3 유전자의 돌연변이입니다 (염색체 4에 위치). 짧은 신장과 사지와 몸통 사이의 비례가 결여 된 것 외에도, 연골 무형성증은 짧은 손가락, 내 반주 또는 외반, 무릎, 큰 머리 및 두드러진 이마 등 다른 임상 증상의 원인입니다. 현재 비 연골 형성증에 대한 특별한 치료법은 없습니다. 따라서 후자는 치료가 불가능한 상태입니다. 연골 병증에 대한 간단한 리뷰 Condropatia 는 의사가 어떤 종류의 연골 질환, 즉 유리 염 유형에 속하는이 연골,
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무형성

일반성 Agenesia 는 잘못된 배아 발달로 인해 장기가 완전히없는 것을 나타내는 의학 용어입니다. 그러므로 무증상의 에피소드는 선천적 인 성격의 해부학 적 기형입니다. 무형성의 희생자가 될 수있는 기관 중에는 신장, 남성의 음경, 여성의 자궁 및 뮐러 관, 상지 및하지, 뇌 및 뇌 고환의 고환이 있습니다. Agenesis는 aplasia와 혼동되어서는 안됩니다 : agenesis의 경우, 영향을받는 기관은 완전히 결석하고, aplasia의 경우 관련 기관은 최소한으로 스케치됩니다. 무계획의 정의 Agenesia 는 약에서, 배아 발달 도중 과실의 뒤에 기관 의 완전한 부재를 나타내는 기간, 이다 무생물은 사실 선천적 인 해부학 적 기형으로, "선천적 인"은 "출생에서부터 현재까지&
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