Crouzon 증후군

일반성

Crouzon 증후군 은 craniosynostosis 및 기타 매우 특이한 얼굴 이상의 존재를 결정하는 드문 유전 질환입니다.

그 출현의 원인은 FGFR2 및 FGFR3 유전자를 구성하는 DNA의 특정 변화이다. 이러한 유전 적 요소는 배 발달 과정에서 골 성숙 과정에 관여한다.

가장 특징적인 징후 및 징후는 craniosynostosis의 존재에서 파생 된 것입니다; 그러나 환자가 음향 적자, 턱이나 턱 문제 및 피부 이상을 나타낼 수 있다는 사실을 잊어서는 안됩니다.

이 요법은 가장 중요하고 가장 위험한 증상을 해결하기위한 일련의 외과 적 개입으로 구성됩니다.

현재 예후는 매우 긍정적 인 경향이 있습니다.

유전학 리콜

Crouzon 증후군에 대한 설명을 진행하기 전에 유전학의 몇 가지 기본 개념을 검토하는 것이 유용합니다.

DNA 란 무엇인가? 그것은 신체적 특징, 기질, 육체적 특성, 성격 등이 쓰여진 유전 적 유산입니다. 살아있는 유기체의 그것은 핵을 가지고있는 신체의 모든 세포에 포함되어 있습니다.

염색체 란 무엇인가? 정의에 따르면, 염색체는 DNA가 조직되어있는 구조 단위입니다. 인간의 세포는 핵에서 23 쌍의 동종 염색체 (상 염색체 성이 아닌 22 가지 성 유형과 2 가지 성 유형)를 포함한다. 각각의 쌍은 특정 유전자 서열을 포함하고 있기 때문에 서로 다릅니다.

유전자 란 무엇인가? 그것들은 근본적인 생물학적 의미를 가진 DNA의 짧은 뻗기 또는 서열입니다. 사실, 단백질은 생명체의 근본적인 생물학적 분자입니다. 유전자에는 우리가 무엇이며 앞으로 어떻게 될 것인가의 "서면"부분이 있습니다.

각 유전자는 두 가지 버전 인 대립 유전자로 존재한다. 대립 형질은 모성의 출생으로 어머니가 전염시킨다. 다른 대립 유전자는 아버지의 기원이므로 아버지가 전염시켰다.

유전 적 돌연변이 란 무엇입니까? 이것은 유전자를 형성하는 DNA 서열 내에서의 오류입니다. 이 오류로 인해 결과 단백질이 결함이거나 완전히 빠져 있습니다. 두 경우 모두 그 효과는 돌연변이가 일어나는 세포의 수명과 유기체 전체의 효과에 해로운 영향을 미칠 수 있습니다. 선천성 질환과 신 생물 (또는 종양)은 하나 이상의 유전 적 돌연변이를 담당합니다.

Crouzon 증후군이란 무엇인가?

Crouzon 증후군 은 craniosynostosis 및 눈, 코, 턱 및 턱을 포함한 일부 얼굴 요소의 부 자연스러운 개발을 특징으로 드문 유전 조건입니다.

그것은 선천적 인 질병으로, 전형적인 특징이 이미 인생의 첫 순간에 볼 수 있습니다.

CRANIOSINOSTOSIS의 의미

Craniosynostosis 는 의사가 하나 이상의 두개골 봉합사의 조기 융합을 나타내는 용어입니다.

사이트 : thecraniofacialcenter.com

두개골 봉합은 두개골 보관소의 뼈 (즉, 정면, 측두엽, 정수리 및 후두골)를 묶는 섬유질 관절입니다.

정상 상태에서 두개골 봉합의 융합은 산후 기간에 일어납니다 (일부 과정은 20 세에 끝나기도합니다). 이 긴 융합 과정은 뇌가 적절하게 성장하고 성장하도록합니다.

craniosynostosis의 경우와 마찬가지로 융합이 너무 일찍 일어나기 때문에 태아기, 주 산기 또는 유아기에 뇌 기능 요소 (뇌, 소뇌 및 뇌간)와 일부 감각 기관 (특히 눈)이 겪게됩니다 모양과 성장의 변화.

이름의 기원

Crouzon 증후군은 그 이름을 프랑스의 의사 인 Octave Crouzon 에게 빚지고 있습니다.

Crouzon은 1800 년대 말과 1900 년대의 처음 몇 십 년 사이 정확히 1874 년부터 1938 년까지 살았습니다. 처음에는 그 이름을 사용하는 증후군을 정의하기 위해 craniofacial dysostosis라는 용어를 사용했습니다.

원인

Crouzon 증후군은 염색체 10 에 위치한 FGFR2 유전자 또는 염색체 4 에 위치한 FGFR3 유전자 의 변이에 따라 발생합니다.

FGFR은 Fibroblast Growth Factor Receptor 의 영어 약어로 이탈리아어로 번역되었습니다. 섬유 아세포 성장 인자 수용체.

FGFR2 및 FGFR3 유전자의 기능적 역할은 각각 뼈 조직의 성숙 및 배아 발생을 조절하는 역할을하는 수용체 단백질을 생산하는 것입니다.

연구진의 이론에 따르면, FGFR2와 FGFR3의 돌연변이는이 같은 유전자를 과다 자극 할 것이며, 다시 한번 활성화되면 해골을 구성하는 일부 뼈 조직의 초기 성숙을 유도하게된다.

유전학

Crouzon 증후군에 관여하는 유전 적 돌연변이는 유전성 이거나 임신 후 자발적으로 발생할 수 있습니다.

첫 번째 경우, 의사가 유전성 Crouzon 증후군 이라고 부르는 병적 상태는 상 염색체 우성 유전성 전염 ( dominant 遺伝 병)이있는 유전 질환의 모든 특징을 가지고 있습니다. 경험이없는 유전학 자의 경우 이것은 다음을 의미합니다 :

질병과 그 증상은 또한 하나의 돌연변이 유전자 대립 유전자가 존재할 때 나타납니다 (어머니 또는 아버지로부터 오는 것이 중요하지 않습니다). 왜냐하면 후자가 건강한 사람보다 우세하기 때문입니다.
돌연변이가있는 부모는 자손의 일부로 질병을지기에 충분합니다.
두 가지 성분 중 오직 하나만이 돌연변이를 가지고있는 부부에게서 아픈 아이가 태어날 확률은 50 %입니다.

두 번째 경우에는 전문가가 아닌 유전성 Crouzon 증후군 의 용어로 나타내는 병적 상태가 산발적 인 비정상적 사건의 결과로 태아의 태아 성장 과정에서 DNA가 변경됩니다.

유전학, 상 염색체 및 지배적 인 용어의 의미 요약

유전 적 : 부모가 질병에 책임이있는 유전자 변형을 자손 (즉, 자녀)에게 전한다는 의미입니다.
상 염색체 : 질병에 책임이있는 돌연변이가 성 염색체가 아닌 상 염색체에 있다는 것을 의미합니다.
지배적 인 (Dominant) : 책임 유전자의 하나의 대립 유전자가 변이 된 경우라도 질병으로 증상과 징후를 유발합니다. 더 간단히 말하자면 돌연변이가있는 대립 유전자가 건강한 대립 유전자보다 더 큰 힘을 가진 것처럼 보입니다.

역학

Crouzon 증후군의 발병률에 대한 일부 추정에 따르면 약 6 만명당 한 명의 어린이가이 희귀 한 상태로 태어날 것입니다.

Crouzon 증후군은 craniosynostosis의 경우 4.5 %를 차지합니다.

증상 및 합병증

Crouzon 증후군 환자는 매우 특정한 징후가 있으며, 일반적으로 다음과 같이 구성됩니다.

craniosynostosis와 관련된 문제 :

//en.wikipedia.org/wiki/Plagiocephaly Brachicefalia에서 머리 뒷부분이 부서지기 시작합니다. 이것은 관상 동맥 두개 정맥 봉합사 (coronal craniosynostosis)의 조기 융합으로 이어진다.
치료를하지 않으면 뇌의 성장과인지 능력의 발달에 영향을 줄 수 있습니다.
그들은 brachycephaly에 대한 대안을 나타낸다. trigonocephaly (metopic suture의 융합), dolichocephaly (sagittal suture의 융합) 및 plagiocephaly (coronal suture의 융합).
안구 돌출증의 용어 인 안구 돌출증 (Exophthalmos). 시력 문제가 있음을 암시 할 수 있습니다.
안구 hypertelorism, 즉, 눈을 과장되게 서로 멀리. 안구 돌출증은 시각 장애를 악화시킬 수 있습니다.
변형 된 코, 일반적으로 부리 모양. 중증이거나 치료되지 않으면이 이상은 호흡 곤란 또는 폐쇄성 수면 무호흡 증후군과 같은 증상을 유발할 수 있습니다.
두개 내압 증가. 그것은 intracranial 고혈압이라고도 알려진 상황입니다. 그 존재는 뇌 구조가 성장할 수있는 적절한 공간을 가지고 있지 않다는 사실에 의해 설명됩니다.
보통 중년 후기의 유년기라고 알려져있는 두개 내 고혈압은 두통, 구토 및 안구 통증의 잠재적 인 원인입니다.
뇌척수액의 증가의 결과 인 뇌수종은 지주막 하 공간과 대뇌 뇌실에 포함되어있다.
Arnold-Chiari 기형 (또는 Arnold-Chiari 증후군). 그것은 두개골의 기저에 기반을 둔 기형이다.
* Hydrocephalus 및 Arnold-Chiari 기형은 적절한 치료가 없을 때 일반적으로 발생하는 두 가지 합병증입니다.

하악과 상악의 이상 .
첫 번째는 정상보다 작고 두 번째는 바깥쪽으로 돌출하는 경향이 있습니다. 이 모든 것은 입천장과 치아 비계 (치아가없는 등)의 모양을 수정하고, 음독과 씹기에 영향을 미칩니다 (때로는 심각합니다).
일부 환자는 갈라진 입술 (갈라진 입술) 또는 구개름으로 태어납니다.
청력에 문제가 있습니다.
Crouzon 증후군 환자의 55 %는 이도 또는 큰 이상이없이 태어났습니다. 이로 인해 음향 용량이 부재하거나 크게 감소합니다.
일부 피험자는 메니 에르 증후군의 전형적인 임상상으로 인해 성인기에 청력 문제가 발생합니다.
목에 공동 문제 .
이들은 Crouzon 증후군의 30 %에 해당합니다.
피부 이상 .
돌연변이 된 FGFR3에 의해 뒷받침 된 Crouzon 증후군 환자는 피부의 진피 증식 (과 각화증)과 피부의 진해 (과다 색소 침착)에 의해 특징 지어지는 피부 색소 침착 증 ( acanthosis nigricans )이 있습니다.

크로 우존 (Crouzon) 증후군과 관련이있는 다른 두 해부학 적 기형

특허 덕트 동맥관
대동맥 축착증

CROUZON SYNDROME 및 INTELLECTIVE QUOTIENT

craniosynostosis 치료의 현재 가능성에 감사드립니다. Crouzon 증후군 환자의 97 %는 정상적인 지능을 가지고 있습니다.

진단

경험 많은 소아과 의사는 신체 검사 만으로 Crouzon 증후군을 진단 할 수 있습니다.

의심이나 혼란이있을 때 정확한 결론에 도달하는 것이 필수적입니다.

엑스레이 또는 CT 스캔으로 머리에 제공되는 방사선 이미지
가능한 DNA 변이를 찾는 유전자 검사 .

시험 목적

객관적인 검사는이 머리에있는 머리와 이형을 정확하게 분석하는 것입니다.

craniosynostosis (예 : brachycephaly)에 의해 유발 된 Cranial 기형은 Crouzon 증후군의 가장 특징적인 임상 증상 중 하나이며 의사가 그의 진단 결론의 일부입니다.

방사선 검사

머리에서 X 선과 CT는 어떤 두개골 봉합사가 조기에 융합되었는지를 보여줍니다.

Crouzon 증후군을 특징 짓는 craniosynostosis는 관상 봉합을 포함하기 때문에 후자의 수준에서 융합 발견은 진단 목적을위한 매우 중요한 정보입니다.

유전 시험

DNA에 돌연변이가 있는지 여부를 보여주는 것 외에도 유전자 검사는 FGFR2 또는 FGFR3 여부와 관계없이 Crouzon 증후군을 유발하는 정확한 유전자를 확인합니다.

치료

오늘날 Crouzon 증후군 환자는 증상의 심각도에 따라 다양한 치료법을 사용할 수 있습니다.

사실, 의사들은 다음과 같은 조치를 취했습니다 :

craniosynostosis 및 그 증상의 해결을위한 수술.
청력 문제가있는 경우 음향 지원.
언어 능력 향상을위한 치료.
턱 및 하악골 이상을 개선하기위한 외과 적 치료법.
tracheostomy로 알려진 호흡 문제 해결을위한 수술.

Crouzon 증후군은 완치 될 수없는 DNA의 유전 적 변형으로 인한 병적 상태입니다. 따라서 의사들은 증상의 관점에서만 질병을 치료합니다.

CRANIOSINOSTOSIS 수술

수술을위한 두 가지 치료 목표가 있습니다.

그 공간에서 뇌 구조와 눈을 제공하여 최선을 다해 개발하고 기능하도록하십시오.
머리를 정상적인 모양으로 만든 다음, brachycephaly 문제를 해결하십시오.

외과의 사는 두 가지 방법 (또는 접근법)으로 수술을 수행 할 수 있습니다. 전통적인 수술 수술 ( "야외"라고도 함)을 통해 또는 내시경 수술 수술을 통해.

"야외"수술은 수술 의사가 조작 된 뼈 또는 두개골을 추출하여 개조해야하는 머리 절개를 포함합니다. 개장이 끝나면 외과의 사는 이전에 뽑은 뼈 구조를 다시 삽입하고 바늘로 절개를 마무리합니다.

대신 내시경 수술 중재에는 내시경을 사용하고 수술 의사가 내시경을 삽입하는 머리에 매우 작은 절개를 시행해야합니다.

내시경은 사실 얇고 유연한 튜브로, 광섬유 카메라 (마지막에는 두개골에 삽입 됨)가 장착되어 모니터에 연결됩니다. 이 특정 계측기와 그것이 모니터에 투사하는 이미지를 통해 외과의 사는 융합 된 두개골 봉합사를 현저하게 정밀하게 그리고 피부 절개 및 뼈 추출에 의지하지 않고 조기에 분리 할 수 있습니다.

전문가에 따르면 수술을 가장 잘 수행 할 수있는시기는 유년기 (생후 12 개월) 동안이며, 뼈가보다 쉽게 형성되기 때문입니다.

그러나 환자의 연령이 낮을수록 같은 두개골 봉합사 재발의 위험이 높다는 것을 기억해야합니다 (재발). 재발의 경우 수술을 반복해야합니다.

일부 통계 조사에 따르면, craniosynostosis 수술을받은 아주 젊은 피험자의 10-20 %는 재발로 인해 두 번째 수술을 받아야합니다.