해표 지증

일반성

phocomelia 는 매우 드문 선천적 인 질환으로 상지, 하지, 머리, 얼굴, 내장 등의 수준에서 해부학 적 이상이 나타나게 합니다.

이것은 부모에게서 유전 된 염색체 8 (유전 적 phocomelia)에 영향을 미치는 유전 적 돌연변이의 결과이거나, 탈리도마이드 또는 아쿠 테인 (phocomelia)과 같은 일부 약물의 임신 중 어머니에 의한 부적절한 가정의 결과 일 수 있습니다 의원).

의사는 간단한 산전 초음파로 출생 전에 phocomelia를 진단 할 수 있습니다.

구상 된 치료법은 증상 및 삶의 질을 개선하기위한 치료 요법으로 구성된다. 예를 들어 보철의 적용, 상지 또는하지의 복제 및 정형 외과 보용의 사용이 널리 보급되어 있습니다.

유전학 리콜

phocomelia의 설명을 진행하기 전에, 유전학의 몇 가지 기본 개념을 검토하는 것이 유용합니다.

DNA 란 무엇인가? 그것은 신체적 특징, 기질, 육체적 특성, 성격 등이 쓰여진 유전 적 유산입니다. 살아있는 유기체의 그것은 핵을 가지고있는 신체의 모든 세포에 포함되어 있습니다.

염색체 란 무엇인가? 정의에 따르면, 염색체는 DNA가 조직되어있는 구조 단위입니다. 인간의 세포는 핵에서 23 쌍의 동종 염색체 (상 염색체 성이 아닌 22 가지 성 유형과 2 가지 성 유형)를 포함한다. 각각의 쌍은 특정 유전자 서열을 포함하고 있기 때문에 서로 다릅니다.

유전자 란 무엇인가? 그것들은 근본적인 생물학적 의미를 가진 DNA의 짧은 뻗기 또는 서열입니다. 사실, 단백질은 생명체의 근본적인 생물학적 분자입니다. 유전자에는 우리가 무엇이며 앞으로 어떻게 될 것인가의 "서면"부분이 있습니다.

각 유전자는 두 가지 버전 인 대립 유전자로 존재한다. 대립 형질은 모성의 출생으로 어머니가 전염시킨다. 다른 대립 유전자는 아버지의 기원이므로 아버지가 전염시켰다.

유전 적 돌연변이 란 무엇입니까? 이것은 유전자를 형성하는 DNA 서열 내에서의 오류입니다. 이 오류로 인해 결과 단백질이 결함이거나 완전히 빠져 있습니다. 두 경우 모두 그 효과는 돌연변이가 일어나는 세포의 수명과 유기체 전체의 효과에 해로운 영향을 미칠 수 있습니다. 선천성 질환과 신 생물 (또는 종양)은 하나 이상의 유전 적 돌연변이를 담당합니다.

phocomelia 란 무엇입니까?

Phocomelia 는 사지, 머리 또는 내장 기관에서 심한 해부학 적 변형을 유발하는 매우 드문 선천성 질환입니다.

사실상 Phocomelic 개인 은 잘못된 형태의 팔 및 / 또는 다리 (전혀없는 경우는 아님), 손가락이 서로 융합 된 손, 변형 된 귀와 눈, 몸통과 직접 연결된 발, 발달이 미비한 폐 또는 결석 등

의학에서 "선천성"이라는 용어는 병리학을 말하며, 병리학이란 출생시부터 존재한다는 것을 의미합니다.

기간의 기원

phocomelia라는 용어는 1836 년 Etienne Geoffroy Saint-Hilaire 라는 프랑스 생물 학자였다.

원인

phocomelia는 DNA의 유전 적 돌연변이 가 부모에게서 병든 개체로 전염되거나 태아의 가정에 영향을받는 환자의 어머니에 의해 thalidomide (아침 병에 대한)와 accutane (isotretinoin, 여드름 대항).

즉, phocomelia 는 유전 된 질병 과 의원 성 질환 으로 존재합니다.

원산지 질병으로 FOCOMELIA

유전형의 Phocomelia는 상 염색체 열성 유전성 질환으로 상 염색체 염색체 8 에 존재하는 특정 유전자 서열의 돌연변이로 인해 발생합니다.

경험이없는 유전학 독자의 경우, 이 정의는 완전히 이해할 수 없으므로 상 염색체 열성 유전 질환 (또는 열성 유전병)과 관련된 유전 질환이 무엇인지 명확히하는 것이 좋습니다.

이러한 병리 현상은 질병을 유발하는 유전자의 대립 유전자가 변한 경우에만 나타납니다 - 이것은 돌연변이 된 대립 유전자가 건강한 사람보다 열성이기 때문에, 그리고 두 부모 모두 적어도 하나의 돌연변이 대립 유전자를 보유하고있을 때만 나타납니다.

유전학, 상 염색체 열성 및 열성 유전학 용어의 의미 요약

유전 : 부모가 자손에게 질병에 책임이있는 유전 적 변화를 전한다는 것을 의미합니다.
상 염색체 : 질병에 책임이있는 돌연변이가 성 염색체가 아닌 상 염색체에 있다는 것을 의미합니다.
Recessive : 해당 유전자의 두 대립 유전자가 변이 된 경우에만 질병으로 증상과 신호를 유발 함을 의미합니다. 이 개념을 단순화하기 위해 하나의 돌연변이 된 대립 인자가 건강한 대립 유전자에 영향을 줄 수있는 충분한 힘을 가지지 못하는 것처럼 보입니다. 정상적인 행동을 계속 수행합니다.

도표 : 상 염색체 열성 유전병 (또는 열성 유전병)의 일반적인보기. 돌연변이가 된 대립 유전자를 가진 개인은 유전 적 변이를 가지고있어 자녀에게 전염시킬 수있는 건강한 보균자의 이름 만 지니지 만 동시에 무증상 적입니다 (즉, 교란을 나타내지 않습니다).

확률 론적 용어로 볼 때, 두 명의 건강한 이동 통신사의 결합은 아이들의 25 %가 아프고, 다른 25 %는 완전히 건강하며 나머지 50 %는 건강한 캐리어라고합니다.

IATROGENA 질병으로 FOCOMELIA

Phocomelia는 의원 성 형태로 임신 중에 thalidomide의 어머니의 섭취와 관련이있다.

이 의약품을 시장에 내놓으려면 의료 처방이 필요없이 1958 년 독일 제약 회사가 필요했습니다. 처음에는 의사가이 약을 불안 치료를위한 진정제로 권고했습니다. 나중에, 임신의 전형적인 아침 병에 대하여 약으로.

이 두 번째 목적, 즉 무엇보다도 독일과 그 면허증을 구입 한 모든 국가에서 상업화 된 이래로, phocomelia의 사례가 눈에 띄게 증가하여 누구의 책임인지 확증하는 것이 아주 간단했습니다.

시간의 기록에 따르면, 탈리도마이드 때문에 5, 000 명에서 7, 000 명 사이의 phocomelia로 태어 났으며, 그 중 40 %는 출생 또는 1 개월 / 1 년 생존을 견디지 못했습니다. 또한, 산모의 50 %가 임신 첫 3 개월 동안 탈리도마이드를 복용 한 것으로보고 된 동일한 통계가있다.

1961 년부터 태아에 대한 탈리도마이드의 유해한 작용이 발견 된 직후 여러 국가의 보건 당국은 상기 약물을 거래에서 철회했다.

최근 몇 년 동안 의사와 약리학자는 다발성 골수종 치료제로 탈리도마이드 (thalidomide)의 사용을 부활 시켰습니다.

역학

의사들은 아직 phocomelia의 정확한 발병률이 유전적인 형태로 무엇인지를 확립하지 못했습니다. 분명히, 그들은 매우 드문 병리학이라고 생각합니다.

다양한 통계 조사에 따르면, 남성의 유병률은 여성의 유병률과 비슷하므로 남녀가 거의 동등하게 영향을받습니다.

증상 및 합병증

더 알아보기 : 증상 Phocomelia

유전 적 가래는 매우 다양한 증상을 나타낼 수 있습니다. 일반적으로 가장 흔한 임상 증상은 다음과 같습니다.

상지의 변형 . 이들은 phocomelic 환자에서 가장 흔한 이상입니다. 손가락이 너무 융합되거나 (syndactyly) 손이 닿지 않는 경우 (oligodactyly) 팔이 너무 짧거나 빠지게됩니다.
팔이없는 경우도 있지만 손이 아닌 경우도 있으므로 환자는 팔다리를 시작해야하는 후자를 제시합니다.
하지의 변형 . 그러한 변형의 예로는 융합 또는 누락 된 손가락 다리, 너무 짧은 다리, 다리가 없지만 발이 없음 (후자는 골반에 부착 됨) 등이 있습니다.
Micrognathia . 병리학 적 해부학에서이 용어는 턱의 선천적이거나 후천적 인 발달이 불충분 함을 나타냅니다. micrognathia의 존재는 일반적으로 턱의 크기와 다른 언어 장애의 강력한 감소를 의미합니다.
갈라진 입술 (또는 갈라진 입술) 및 / 또는 구개름 . 첫 번째 상태는 상지의 수준에서 중단으로 구성되며, 두 번째 상태는 입천장 중단으로 구성됩니다.
Cryptorchidism (또는 고환 보유) . 이것은 고환 중 하나 또는 둘 모두가 음낭으로 빠져 나가는 것을 막는 것입니다.이 과정은 일반적으로 생후 첫 해 동안 생깁니다. 강하하지 않는 고환은 여전히 복부 또는 사타구니 운하 (복부와 음낭 사이)에 있습니다.
소두증 . 그것은 두개골의 발달 감소를 나타내는 의학 용어입니다.
안구 고혈압 . 안구 고혈압증으로 인해 의사들은 서로 멀리 떨어져있는 두 개의 눈이 있음을 나타냅니다.
청색 - 청색의 안구 공막 .
작고 발달하지 않은 코와 매우 얇은 콧 구멍이 있습니다.
변형 된 귀 .
밝은 금발 머리카락의 흩어져있는 존재 .
얼굴에 혈관종이있다 . 혈관종은 일반적으로 혈관을 덮는 내피 세포의 양성 종양입니다. 일반적으로 모세 혈관은 모세 혈관의 고밀도 컬렉션으로 나타나며 피상적이거나 심한 결절을 형성합니다.
인지 발달의 변화 .
천천히 자궁 내 발달 .
천천히 유아 성장 .

피고인 국토 안보부의 가장 위축 된 형태의 증후와 증후

유전 적 가래의 가장 심각한 형태를 특징 짓는 징후와 증상은 다음과 같습니다.

뇌염 . 그것은 두개골의 비정상적인 구멍을 통해, 뇌막 / 뇌 조직의 출구로 구성되어 있습니다. 의사는이 기형을 대뇌 탈장으로 묘사합니다.
그 기원에서 두개골을 용접하는 데 실패했습니다.
수두증 . 지주막 공간과 대뇌 뇌실에 포함 된 뇌척수액의 비정상적인 증가를 나타내는 의학 용어입니다. 뇌수종의 존재는 주로 두통, 간질 발작, 경련 및 구토를 유발합니다.
hypospadias . 이것은 순수한 남성 상태로 요도 개 방의 잘못된 위치에 있습니다. 실제로, 이것은 귀두의 끝에 있지만, 음경의 복부 쪽을 따라 한 지점에 있지 않습니다.
bicorne 자궁 . 그것은 자궁의 기형이며, 이 근본적인 여성 생식기 기관은 이상적인 심장 모양을 취하고 두 개의 "뿔"을 제공합니다.
짧은 목 .
혈소판 감소증 (또는 혈소판 감소증) . 그것은 낮은 수준의 혈소판을 나타내는 의학 용어입니다 (혈액 1 mm3 당 15 만 개 미만). 혈소판은 혈액 응고 과정에 개입하는 혈액의 모공 성분 (다른 것은 적혈구 및 백혈구)입니다.
불투명 한 각막, 백내장 및 / 또는 눈꺼풀 결손의 존재
신장 기형의 존재
심장 결함의 존재

IOCROCENTIC FOCOMELIA의 현상 적 프레임 워크

의원 성 phocomelia는 유전 phocomelia의 그것과 약간 다른 증상 적 사진을 나타낸다.

가장 큰 차이점은 의원 성 형태가 일반적으로 짧거나 완전히 빠진 사지를 결정하지 않는다는 사실에 있습니다.

다른 임상 발현에 관해서는, 그들은 특히 특징적입니다 :

안면 마비를 낳는 경향
이상과 귀와 눈의 수준; 청력 손실 및 시력 손실로 이어진 이상
위장관과 비뇨 생식기의 질병.
한쪽 또는 양쪽 폐의 부족 또는 불완전한 발달
소화관, 심장 및 / 또는 신장의 결함.

탈리도마이드 (thalidomide)의 마케팅 당시 관찰 된 바와 같이, 의원 성 phocomelia를 가진 개인의 약 40 %는 출생 직후 또는 생애 첫 기간에 사망합니다.

진단

의사는 간단한 초음파 검사 ( 산전 초음파 )의 이미지 덕분에 태어날 때의 phocomelia를 진단 할 수 있습니다.

어떤 이유로 든 태아 초음파가 질병의 존재에도 불구하고 부정적인 결과를 낳은 경우, 새로운 태어나지 않은 모든 아기가 건강 상태를 확인하는 고전적인 객관적인 검사로 상태를 식별하기에 충분합니다.

의구심이 지속되거나 의사가 그 상태의 정확한 묘사를 원한다면 유전자 검사를 통해 DNA를 자세히 검사하고 어떤 이상을 밝혀 낼 수 있습니다. 이 유전자 검사 중에 phocomelia가 유전형인지 아니면 의원 성 형인지를 확인할 수있는 것도 있습니다.

치료

Phocomelia는 분명히 치료 가 불가능한 질환이며, 그 특징을 나타내는 변형과 해부학 적 변형이 영구적이기 때문에.

그러나 의학 발전에 힘 입어 정형 외과 보철물 과 인공 보철물의 사용 이 끊임없이 증가하여 phocomelic 환자는 수십 년 전에 비해 고품질의 삶을 영위 할 수있었습니다.

또한 언어 장애가있는 미 신경근 환자에게는 언어 치료 및 의사 소통 능력 향상을위한 치료법을 적용 할 가능성이 있습니다.

청각

오늘날, 중요한 결과를 가진 상지와하지를 복제하는 보철이 있습니다.

또한 현대 기술 덕분에 의료 기술자는 전기 축전지에 의해 제공되는 에너지를 사용하여 움직이는 근전 인공 보철물 ( 근력 보철물 )을 만들었습니다. 현재 (2015 년 10 월) 근력 보조기는 손과 팔에만 적용됩니다. 그러나 전문가들은 신체 부위의 새로운 장비를 연구하고 있습니다.

근전 인공 보철물을 언제 사용합니까?

첫 번째 근력 교정 장치는 성인에게만 삽입 할 수있었습니다. 그러나 현재의 아이들은 또한 아이들에게도 나타나며, 학업 성장과 그 이상의 것들을위한 엄청난 이점이 있습니다.