일반성
Angelman 증후군 은 모체 염색체의 돌연변이로 인해 발생하는 드문 유전 신경 질환입니다 15. 그것은 심각한 지적, 행동 및 운동 적자로 나타납니다. 환자는 이미 어린 시절 초기 증상을 나타내지 만, 부모는 항상 그 사실을 즉시 알 수있는 것은 아닙니다.
도표 : Angelman 증후군을 가진 아이. 사이트 : armyofangels.org
비정상적인 것의 첫 번째 의심에서 작은 환자에게 상황을 명확히 할 수있는 몇 가지 유전자 검사를하는 것이 좋습니다.
안타깝게도 Angelman 증후군은 치료할 수 없지만 증상을 완화하고 환자의 생활 수준을 향상시키는 좋은 대책이 있습니다.
유전학에 대한 간략한 알림 : DNA와 염색체
Angelman 증후군을 설명하기 전에 유전학에 대한 간단한 언급을하는 것이 좋습니다.
염색체와 DNA
건강한 인간의 모든 세포에는 23 쌍의 상동 성 염색체가 있습니다 . 23 개는 모계 즉 어머니로부터 물려받으며 23 개는 부계 또는 아버지로부터 유전됩니다. 이 염색체 의 한 쌍 은 성적인 것입니다 . 즉, 그것은 개인의 성별을 결정합니다. 대신 나머지 22 쌍은 상 염색체 염색체 로 구성된다. 전체 46 개의 인간 염색체는 전체 유전 물질을 포함하고 있으며, DNA 로 더 잘 알려져 있습니다.
개인의 DNA에는 그의 신체적 특징, 성향, 육체적 능력 등이 쓰여있다.
DNA의 유전자와 변이
DNA는 유전자 라고 불리는 많은 순서로 조직되어 있습니다.
그림 : 한 쌍의 상동 염색체 내의 유전자 조직. 상동 염색체의 한 쌍은 특정한 유전자를 가지고 있는데, 모두 두 변이체, 대립 유전자, 동일한 염색체 위치를 차지하고 같은 기능을한다 (돌연변이 제외). 왼쪽 쌍의 염색체에는 두 개의 동일한 대립 유전자 (파란색 모두)가 있습니다. 오른쪽 쌍에는 두 개의 다른 대립 유전자가 있습니다 (하나는 빨간색이고 다른 하나는 파란색 임).
각 유전자는 대립 형질 이라고 불리는 두 개의 복사본으로 존재하는 특정 염색체와 그 대응 물을 차지합니다. 대립 유전자는 모체 염색체에 존재하며 모체에서 유래한다. 다른 대립 유전자는 아버지로부터 유래하고 부계 염색체에있다.
유전자에서 유래 한 단백질 이 우리 몸에 존재합니다. DNA 돌연변이 가 발생하면 주어진 염색체의 유전자 (대개 단 한 개의 대립 유전자)가 결함이있어 결과적으로 결함이있는 단백질을 생성하거나 모두 실패 할 수 있습니다.
Angelman 증후군이란 무엇인가?
Angelman 증후군 은 신경계에 영향을 미치고 신체 운동 및 지적 장애를 일으키는 유전병입니다. Angelman 증후군 환자는 출생 직후 최초의 질병을 경험합니다. 일반적으로 부모는 그것을 알아 차리고 발달이 지연되는 것을 느낍니다.
평균 수명은 건강한 사람의 기대 수명보다 다소 차이가 있지만이 예외가 없으면 다른 유사점이 없습니다. 실제로 환자는 다양한 장애와 비정상적인 행동에 의해 분명하게 영향을받습니다.
역학
Angelman 증후군은 매우 드뭅니다. 그것은 25, 000 명당 한 명에게 영향을 미칩니다. 이 병의 첫 징후는 생후 약 6-12 개월이지만, 종종 2 ~ 6 년 후에 진단됩니다.
원인
Angelman 증후군은 유전병입니다. 따라서 발병 원인은 유전자의 변이 또는 변이입니다.
문제의 유전자는 소위 UBE3A 이며, 15 번 염색체 에 위치한다.
유전자 UBE3A의 수호자
대개 우리 몸의 세포는 단백질을 생성하기 위해 두 대립 유전자를 사용합니다. 즉 모성과 부계 모두 염색체가 유용하고 유전 적 기여를한다는 것을 의미합니다.
그러나 일부 특정 세포에서는 진화론 적 및 비 병리학 적 문제로 인해 오직 하나의 (부계 또는 모계) 대립 유전자가 작용하고 그 작용은 만족 스럽습니다.
UBE3A 유전자는 인체의 모든 세포에 존재합니다. 어떤 유전자와 마찬가지로, 그것은 두 개의 대립 유전자로 구성되어 있으며, 뇌에서는 1 번째 모성과 1 번째 모성, 똑같이 기능합니다.
그림 : 15 번 염색체와 UBE3A 유전자의 위치. 사이트 : cureangelman.org
사실, 일부 뇌 세포에서 UBE3A 활성 대립 유전자는 모성에서만 나타납니다.
유전자 우베아와 안젤만 증후군
유전자 검사를 통해 Angelman 증후군 환자는 UBE3A 유전자 수준의 모체 염색체 15 번에 돌연변이가 있거나 전혀 제시하지 않은 것으로 나타났습니다. 이 두 가지 가능한 변경은 두 대립 유전자가 활성화 된 세포에서 문제를 덜 만듭니다. 반대로, 그들은 오직 활성 대립 유전자가 모계의 대립 유전자 인 뇌에서 해롭다.
유전 및 재원? 아니면 유전 만?
유전 학자들은 Angelman 증후군이 유전 질환이라고 생각합니다. 연구 결과, 유전 적 돌연변이가 부모로부터 유전되지는 않았지만 (개념적으로 정상적인 염색체 복장을 가지고 있음), 임신 직전에 발생했기 때문입니다.
그러나이 진술의 진실성은 Angelman 증후군에 의해 영향을받는 한 명 이상의 자녀를 둔 부모 쌍을 발견함에 따라 훼손됩니다. 이러한 경우 질병의 기원에서 아직 입증되어야 할 유전 적 구성 요소가있을 수 있다고 믿을만한 이유가 있습니다.
증상 및 합병증
Angelman 증후군의 전형적인 징후와 징후는 매우 많습니다.
적자는 신경 계통에서 시작되어 신체 운동 및 지적 수준에서 나타납니다.
출생시부터 질병에 걸렸음에도 불구하고 즉시 그 존재를 알아 차리는 것은 쉽지 않습니다. 사실, 생후 6-12 개월 동안의 발달 지연 (어린 시절의 가장 특징적인 징조)은 눈에 띄지 않고 단지 나중에 (18 개월) 분명해질 수 있습니다.
주요 증상
주요 증상은 해부학, 운동 및 행동 수준 에서 증상 및 명백한 징후를 포함 합니다 .
- 지연된 개발. 생후 6-12 개월 후에, 아이는 소리가 나지 않으며 네 발로 걷지도 않습니다.
- 지적 적자
- 단어의 전체 또는 일부 부재
- 균형 문제 및 운동 협응 부족 ( 운동 실조증 )
- 팔과 다리의 깜박 거리는 움직임
- 특별한 이유없이 빈번한 웃음과 웃음
- 흥분되는 개성, 흥분 및 불가해 한 행복
- 뒤쪽의 작고 납작한 머리
다른 증상들
기타 검증 가능한 특성은 다음과 같습니다.
행동 / 모터 특성 :
| 물리적 특성 :
|
의사를 부를 때?
생후 6-12 개월 동안 발육이 지연되는 어린이는 관습에 따라 의사의 관찰을 받아야합니다. 이 징후는 장애의 기원이 Angelman 증후군이나 다른 질환인지 여부와 관계없이 일반적으로 적용됩니다. 적절한 진단 검사를받은 후 소아과 의사의 임무가 무엇인지 확립하는 것은 소아과 의사의 임무입니다.
합병증
Angelman 증후군은 다른 병리학 적 상태와 연관 될 수 있으며 때로는 심각한 병적 상태와도 연관 될 수 있습니다. 질병의 조기 진단으로 적어도 부분적으로 치료할 수 있습니다.
- 먹기 힘들다 . 유년기 (특히 유아)의 일부 환자는 먹기에 심각한 어려움을 나타낼 수 있습니다. 빠는 것과 삼키는 것이 사실 바뀌 었습니다.
- 과잉 행동 . Angelman 증후군을 앓고있는 많은 젊은 환자들은 과다 활동성입니다. 즉, 아무런 이유없이 활동을 바꾸는 경우가 종종 있습니다. 종종, 그들은 비정상적인 행동을 비정상적인 행동과 연관시킵니다 (예 : 박수 치고 입에 찡긋한 행동). 그들의 집중력도 현저하게 감소되었습니다. 연령에 따른 자발적인 개선이 관찰됩니다.
- 수면 장애 . 환자는 더 적은 수면을 취하고 방해가되면 수면을 방해받습니다.
- 척추 측만증 . 어떤 경우에는 비정상적인 척추 만곡과 이에 따른 척추 측만증 진단이 발생할 수 있습니다.
- 비만 . 환자는 항상 식욕이 많아서 많은 여분의 파운드를 축적하게됩니다.
진단
Angelman 증후군 사전 진단은 증상 및 징후의 신체 검사를 통해 이루어질 수 있습니다. 그런 다음 확인을 위해 다소 구체적인 유전 적 검사가 필요합니다.
시험 목적
신체 검사 중, 소아과 의사는 지연된 발달이 병적인지 여부를 결정해야합니다. 그 후, 환자의 행동, 운동 능력 및 신체적 모습을 관찰하십시오 : 균형 부족, 작은 머리, 평평한 두개골 및 빈번한 웃음은 중요한 요소입니다.
종종 환자의 어린 나이에 의사가 환자와 함께 많은 시간을 보내면서 다양한 지적 장애에 관한 중요한 정보를 제공 할 수있는 가족 구성원의 도움을 받는다.
유전 실험
유전 검사는 Angelman 증후군인지 여부를 확인하기 때문에 사전 진단을 확실히 허용합니다. 이 검사는 혈액 샘플에서 수행되므로 관찰중인 어린이의 작은 샘플로도 충분합니다.
절차는 다음과 같습니다.
- 핵형 . 이를 통해 우리는 그의 세포에 존재하는 염색체의 모양, 크기 및 수를 보여주는 개인의 염색체 복장을 검사합니다.
- 형광 in situ hybridization ( FISH ). 그것은 염색체의 일부가 누락되었는지를 보여주는 테스트입니다.
- DNA 메틸화 . 개념적으로 매우 복잡한 절차입니다. 이를 통해 모체 염색체 15 (UBE3A 유전자의 두 대립 유전자 중 하나를 포함하고 있음)가 결핍 되었는 지 여부가 밝혀졌습니다. 산모 염색체 15가 있으면 음성으로 간주됩니다.
- 유전 적 돌연변이를 찾으십시오 . 그것은 부정적인 결과 (즉, UBE3A 유전자가 있음)를 제공 할 때 DNA 메틸화에 대한 대체 시험이지만, 모든 증상은 엔젤 만 증후군을 뒷받침합니다. 실제로, UBE3A 유전자는 존재할 수 있지만 돌연변이가있을 수 있습니다.
치료
불행히도 유전병이므로 엔젤 만 증후군은 치료할 수 없습니다. 적용 할 수있는 유일한 치료법은 증상을 완화시키는 (예를 들어, 간질), 일부 비정상적인 행동을 제한하는 것, 일반적으로 환자의 생활 수준을 향상시키는 것입니다.
이를 위해서는 신경학에서 언어 치료, 물리 치료에서 심리 치료에 이르기까지 다양한 분야의 전문 의사와 전문가로 구성된 팀이 필요합니다.
다음에서 가장 잘 받아 들여지는 치료법 중 일부는 Angelman 증후군 환자를 만날 때보고됩니다
EPILESSIA를 다루는 방법
Angelman 증후군 환자는 간질로 고통받을 수 있습니다. 이러한 경우, 잠재적 인 공격에 대해 항 경련제 를 투여하는 것이 좋습니다.
물리 요법 및 직업 치료
모든 환자는 심한 운동 장애가 있으며, 이런 이유로 그는 기본적인 병리학을 철저히 알고있는 경험이 풍부한 물리 치료사에게 의존해야합니다. 정확한 물리 치료 는 조정 부족, 사지 떨림을 제한하며 척추 측만증을 예방합니다. 개선 사항은 정말 분명합니다.
물리 치료 이외에도 작업 치료 도 똑같이 중요합니다. 그것을 통해 환자는 자신을 돌보는 방법, 옷 입는 법, 먹는 방법, 즉 주 일상 활동을 수행하는 방법을 배웁니다.
어린이 식사 중 급식
어린 시절 첫 해 동안 아픈 아이는 음식을 먹거나 삼키는 데 상당한 어려움을 겪습니다. 예를 들어 흡입은 거의 불가능합니다. 이 문제를 해결하기 위해 음식을 흐르게하는 작은 비위 관 (일반적으로 영양분이 풍부하고 칼로리가 많아 관 자체의 사용을 제한하는)이 사용됩니다.
언어 치료
거의 모든 환자는 말을하거나 말을 거의하지 않는다는 점에서 엄청난 의사 소통 문제가 있습니다. 언어 치료 전문가 의 개입은 물론 수화 및 그래픽 전문가 (도면을 통한)의 개입이 근본입니다.
심리 치료
모든 환자가 동일한 관심 정도, 과잉 행동 및 수면 장애의 정도를 보이지는 않지만 정신 요법 은 항상 중요합니다. 사실 그것은 환자의 생활 수준과 후자와 다른 사람들 사이의 관계를 향상시킵니다.
가족의 지원
아픈 친척을 돕기 위해 가족 구성원 의 친밀감 이 중요합니다. 가족에게 일반적으로 제공되는 조언은 환자를 모든 활동에서 따르고, 그를 배제하는 올바른 행동에 대해 알아 내고, 그를 배제하지 않는 것입니다.
예후 및 예방
Angelman 증후군에 대한 특별한 치료법이 없기 때문에 예후는 부정적 일 수 있습니다. 이것은 또한 환자의 평균 수명이 건강한 사람과 동일하다는 사실에도 불구하고 적용됩니다.
가용 한 몇 가지 치료법과 물리 요법, 정신 요법 등을 통해 얻을 수있는 지원은 민감한 방법으로도 생활 수준을 향상 시키지만 증상 조절 조치는 여전히 있습니다.
가족 구성원의 지원은 근본적입니다. 그들의 지원은 실제로 상상할 수없는 이점을 제공합니다.
예방
Angelman 증후군을 예방하는 것은 쉬운 일이 아닙니다. 왜냐하면 이것은 실제로 유전 된 질병이 아니기 때문입니다. 그러나 두 부모가 Angelman 증후군이있는 아이를 낳은 경우 두 번째 임신 전에 그들은 질병의 매개자인지 여부를 알아 내기 위해 유전 테스트를받을 수 있습니다.
