A.Griguolo에 의하여 Ehlers Danlos 증후군

일반성

쇠르 증후군 (Ehlers Syndrome) Danlos 는 주로 피부, 관절 및 혈관에 문제를 일으키는 결합 조직의 13 가지 유전병을 그룹화 한 의료 이름입니다.

정상적인 조건에서 기능성 콜라겐을 생산한다는 것은 Ehlers Danlos 증후군의 다양한 변이 형의 발병과 관련이 있습니다.

Ehlers Danlos 증후군은 치료가 불가능합니다. 그러나이 불쾌한 질병으로 고통받는 사람들은 주요 증상을 아주 효과적으로 통제 할 수있는 다양한 증상 치료법에 의존 할 수 있습니다.

결합 조직의 짧은 개정

mesenchyme 에서 유래, 결합 조직 은 다른 조직에 구조와 신진 대사를 지원하는 인체의 특정 조직입니다.

결합 조직은 섬유 아세포, 대 식세포, 돛대 세포, 형질 세포, 백혈구, 지방 세포, 연골 세포, 골 세포 등을 포함하는 세포 및 세포 간 매트릭스 라고 불리는 상기 세포들 사이에 삽입 된 다양한 농도의 물질을 포함 한다 .

연결 조직은 적절한 조직 결합 조직, 점액 조직, 지방 조직, 연골 조직, 뼈 조직, 혈액, 림프 및 진피와 같은 조직에 속합니다.

Ehlers Danlos 증후군이란 무엇입니까?

Ehlers 증후군 Danlos 는 주로 피부, 관절 및 혈관에 영향을 미치는 결합 조직의 13 가지 특정 유전 질환 을 통합하는 이름입니다.

독서를 진행하기 전에 중요한 참고 사항

Ehlers Danlos 증후군에 대해 말하는 것이 더 정확하지만, "Ehlers Danlos 증후군"이라는 단수 버전은 앞서 언급 한 13 가지 질병의 총체를 나타내는 가장 많이 사용되는 방법을 나타냅니다.

Ehlers Danlos 증후군은 Ehlers-Danlos 증후군 의 영문 약어 인 EDS 라고도합니다.

13 가지 질병 : 그들은 무엇입니까?

"Ehlers Danlos 증후군"이라는 제목 아래보고 된 13 가지 질병은 다음과 같습니다.

• 하이퍼 모빌 타입 EDS;
• 클래식 타입의 EDS;
• 혈관 EDS;
• 척추 측만증이있는 EDS;
• Artrocalasic EDS;
• dermatosparassi를 가진 EDS;
• 고전과 유사한 유형의 EDS;
• Spondylo-cheiro-dysplastic type의 EDS;
• 근육 - 계약 유형의 EDS;
• myopathy와 EDS;
• 치주염을 가진 EDS;
• Cardio-valvular EDS.

이 분류는 매우 최근 (2017 년으로 거슬러 올라간다)이며, 실제로 이러한 질병 중 6 가지만을 포함하는 Ehlers Danlos 증후군 (1997 년)의 오래된 분류의 개정 결과입니다.

역학

가장 신뢰할만한 견적에 따르면, 5, 000 명 중 한 명은 Ehlers Danlos 증후군으로 태어날 것입니다.

Ehlers Danlos 증후군의 13 가지 유형의 일반인에 대한 확산에 관한 연구는 다음과 같이 나타났습니다.

• 과 운동성 Ehlers Danlos 증후군 과 고전 Ehlers Danlos 증후군 은 5 천 ~ 20 만 건마다 1 건, 2 만 2 천 ~ 4 만 건당 1 건으로 2 가지 가장 흔한 병리학 적 변이입니다.
• 이전에 언급 한 것과 다른 Ehlers Danlos의 증후군은 매우 드문 질병으로 간주되며, 세계의 극소수의 환자에게 영향을 미칩니다 (예 : Dermatosparassi를 포함한 Ehlers Danlos 증후군의 세계적 사례는 최신 뉴스에 따르면 10 개뿐입니다).

원인

Ehlers Danlos 증후군은 COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, TNXB, ADAMTS2, PLOD1, B4GALT7, DSE, D4ST1 및 CHST14와 같은 12 가지 유전자 중 하나 이상에서 돌연변이, 즉 비정상적인 변화로 인한 것입니다.

개인에서 이러한 유전자에 대한 돌연변이는 유전적일 수 있습니다 - 즉, 한쪽 또는 양쪽 부모에 의해 전염되거나 배아 발달 중에 완전히 자발적으로 획득 될 수 있습니다 - 즉, 정자가 난자를 수정 한 후 배 발생이 시작되었다.

호기심

최근 확인 된 유전자 연구에 따르면, Ehlers Danlos 증후군의 출현은 위의 12 개뿐 아니라 7 개의 다른 유전자 에 달려 있다고합니다.

12 개의 EDS 관련 유전자의 정상적인 기능은 무엇입니까? 그들이 바뀌면 어떻게 될까요?

전제 : 인간의 염색체에 존재하는 유전자는 세포 성장과 복제를 포함하여 생명에 불가결 한 생물학적 과정에서 근본적인 단백질을 생산하는 DNA 서열이다.

그들이 건강 할 때 (즉, 돌연변이가없는 경우), Ehlers Danlos 증후군과 관련된 12 개의 유전자는 콜라겐 의 정확한 생산, 가공 및 최종 구조화에 필수적인 효소 및 섬유 단백질을 생산합니다. 세포 외 기질에 위치한 콜라겐은 인체의 다양한 결합 조직의 구조 기능을 가진 가장 중요한 단백질입니다.

그 대신 돌연변이의 매개체 일 때, Ehlers Danlos 증후군과 연관된 12 개의 유전자는 전술 한 효소 또는 섬유 단백질을 생성하는 능력을 상실하며, 구조적으로 충분하지 않은 기능성 콜라겐의 최종 조성물을 포함한다. 결점이있는 콜라겐의 일반화 된 존재 (즉, 전신)에서 피부, 뼈, 관절, 혈관 등의 결합 조직의 약화

아래 표는 Ehlers Danlos 증후군에 연결된 12 개의 유전자의 정확한 기능을 보여 주며 대부분 병리학 적 유형이 관련되어 있음을 나타냅니다 (물론 변경 될 때).

유전 양식 또는 비 유전 양식이 더 흔합니까?

Ehlers Danlos 증후군이 유전성이 더 많은지 아니면 배아 발달 중에 획득 된 돌연변이의 결과인지를 결정하는 것은 어렵습니다. 문제의 질병의 수많은 유형학 및 다양한 유전자의 자발적인 돌연변이 현상에 대한 상이한 경향은이 측면에 대한 결론을 방해한다.

Ehlers Danlos 증후군의 상속

Ehlers Danlos 증후군의 전염이 부모의 수단에 의해 발생하는 경우 유전은 상 염색체 우성 에서 상 염색체 열성 에 이르기까지 고려되는 병리학 적 유형에 따라 다릅니다.

상 염색체 우성 질환에 필적할만한 Ehlers Danlos 증후군에는 하이퍼 모빌 (hypermobile) 형, 고전 형, 혈관 형, 인공 대칭 형 및 치주 형; 상 염색체 열성 질환에 필적하는 Ehlers Danlos 증후군 중에는 고전적인 유형, 피부 근종이있는 유형, 척추 측만증이있는 유형, 척추 - 체로 이형성 유형, 심장 판형 및 근육 유형이 포함됩니다 contractural.

이 목록에서 myopathic type만이 남아 있는데, 아직 명확하지 않은 이유 때문에 상 염색체 우성 질환과 상 염색체 열성 질병으로 모두 작용할 수 있습니다.

간단히 이해하려면 ...

• 각 인간 유전자는 대립 인자라고 불리는 모친 기원과 부계 기원의 두 가지 사본으로 존재합니다.
• 상속 된 질병은 그것이 발생하는 유전자의 단 하나의 사본의 돌연변이가 발생하기에 충분할 때 상 염색체 우성입니다.
• 상속 장애는 상 염색체 열성을 일으키는 유전자의 변이가 필요할 때 상 염색체 열성이다.

증상 및 합병증

기능성 콜라겐이 없기 때문에, Ehlers Danlos 증후군의 증상과 징후는 고려 된 병리학 적 유형에 따라 다양합니다. 그러나 지적해야 할 것은 일부는 (예 : 관절 문제와 피부 변화) 거의 발생합니다 변종의 전체.

하이퍼 모빌 타입

하이퍼 모빌 타입 에를 러스 단 로스 증후군은 다음과 같습니다 :

• 크고 작은 관절 (무릎, 발목, 어깨, 팔꿈치, 손가락 및 발가락 등)에 영향을 미치는 관절과 운동성 . 관절과 운동은 왜곡 및 관절 탈구 현상에 유리한 중요한 요소입니다.
• 부드럽고 부드럽고 벨벳 같은 상처를 입은 피부.
• 근육과 뼈의 만성 통증.

주요 합병증은 관절과 운동성에서 비롯됩니다. 사실 이것은 관절에 심각한 손상을 입히고 결과적으로 장애를 초래할 수 있습니다.

클래식 유형

고전적인 유형의 Ehlers Danlos 증후군의 원인은 다음과 같습니다.

• 매우 탄력있는 피부 ( 피부의과 팽창성 ), 부드럽고 부서지기 쉽고 쉽게 상처를 입으며 심하게 치유됩니다.
• 크고 작은 관절에서의과 운동성;
• 혈종에 대한 전조, 특히 압력을받는 해부학 적 포인트 (예 : 팔꿈치);
• 근력 저하.

주요 합병증은 관절 손상 (관절과 운동성의 결과)과 피부 이상으로 인한 심한 흉터 로 구성됩니다.

혈관 유형

혈관 유형 에를 러스 댄 로스 (Ehlers Danlos) 증후군은 다음을 담당합니다.

• 매우 얇고, 반투명하며, 부서지기 쉽고 쉽게 상처받은 피부.
• 자궁 및 내장과 같은 혈관 및 기관의 취약성;
• 짧은 키, 큰 눈, 얇은 코, 로브 및가는 머리가없는 귀;
• 조인트과 운동은 작은 관절에만 국한된다 (예 : 손가락과 발가락).
• Acrogeria (손과 발의 조기 노화);
• 텐돈과 근육 문제;
• 조기 개시 정맥류;
• 말 발;
• 껌 후퇴;
• 피부 아래 지방 조직의 감소.

일반적인 합병증은 가장 중요한 혈관 및 기관 (기관의 극단적 인 취약성에 따라 다름)의 파열, 기흉 및 근육과 힘줄의 재발하는 병변으로 고통받는 경향입니다.

척추 후 측만증이있는 유형

척추 측만증을 동반 한 Ehlers Danlos 증후군은 전형적으로 출생시 저혈압, 운동 발달 지연, 후만증 ( 척추 측만증 ) 및 안구 공막의 취약성과 병합하는 진행성 척추 측만증 ; 또한 상당수의 환자에서 동맥의 취약성, 멍이있는 소인 성향, 골감소증, 각막 기형, 비정상적으로 길고 가느 다란 손가락, 만성적으로 긴 팔다리, 가슴 절개 및 가슴 통증으로 인한 것일 수 있습니다.

Artrocalasic 유형

Arthralkas 유형 Ehlers Danlos 증후군은 심각한 관절과 운동성, 엉덩이의 선천성 탈구, 연약하고 탄력있는 피부, 멍이 들기 전의 피부 기질, 저혈압, 후 측만증 및 경미한 골감 감소증과 관련이 있습니다.

유형 dermatosparassi와 함께

dermatosparassi를 가진 Ehlers Danlos 증후군은 피부의 연약한 치유 과정, 처진 피부 (특히 얼굴), 재발하는 탈장, 연약한 각막 증후군, 조기 진보적 인 각막 이완근 및 파란색 공막.

고전과 비슷한 유형

고전적인 유형과 유사한 Ehlers Danlos 증후군은 고전적인 Ehlers Danlos 증후군과 비슷한 증상을 나타냅니다.

Spondyl-cheiro-dysplastic type

Spondyloid-dysplastic type의 Ehlers Danlos 증후군은 짧은 신장, 근육 저 혈소판 및 사지의 굴곡과 관련이있다.

근육 - 구축 형

Ehlers Danlos 증후군은 말 발, 두개 안면 기형, 피부 과민성, 멍이 들기 쉽고, 피부가 약하며, 흉터가 손상되고, 손바닥 주름이 비정상적으로 증가하며 선천성 굴곡 구축이 여러 개 있습니다.

myopathy가있는 유형

myhathathy를 동반 한 Ehlers Danlos 증후군은 전형적으로 선천성 근력 저하, 주요 관절 문제 (예 : 팔꿈치, 무릎 및 엉덩이) 및 말단 관절의과 운동성 (예 : 발목, 손가락, 발가락 등)과 관련이 있습니다.

치주염이있는 유형

치주염으로 인한 Ehlers Danlos 증후군은 심각한, 진행성이며 조기에 발생하는 치주염 (또는 치주염 )과 잇몸 문제를 일으 킵니다.

심장 판형

Cardio-valvular Ehlers Danlos 증후군은 전형적으로 진행성 심혈관 질환, 작은 관절과 관절의 과도한 이동 (예 : 피부 과민증, 연약한 피부, 타박상과 비정상적인 치유 과정)에 관련됩니다.

진단

원칙적으로 의사는 다음과 같은 정보를 사용합니다 : Ehlers Danlos 증후군 진단

• 객관적인 검사, 즉 환자가 전시 한 증상과 징후의 의학적 관찰;
• anamnesis 는 환자의 가족력에 대한 검사와 함께 특정한 질문을 통해 증상의 중요한 연구입니다.
• 유전자 검사, 즉 중요한 유전자의 돌연변이를 탐지하기위한 DNA 분석. 환자의 유전자 프로필 평가는 신체 검사와 병력이 충분히 철저한 경우와 확인 테스트 일 때 항상 진단 과정의 마지막 단계이며, 신체 검사 및 병력이 정보에서 열악했습니다.

유전 테스트 : 확인 테스트뿐만 아니라

유전자 검사는 진단 확인 시험을 대표 할뿐만 아니라 정확한 돌연변이 유전자를 검출함으로써 존재하는 에를 러스 댄 로스 증후군의 유형을 절대적인 확실성으로 정의 할 수 있기 때문에 중요합니다. 유전자 검사가 있기 전까지 실제로 진행중인 Ehlers Danlos 증후군의 변이에 관한 모든 결론은 증상의 관찰에만 근거를 두었습니다.

요법

현재, Ehlers Danlos 증후군은 치료 가 불가능한 ( 치료할 수 없다는 의미에서) 치료할 수 없으며 증상 을 완화시키고 가장 심각한 합병증을 예방하기위한 목적으로 증상을 호소하는 사람들에게 가능한 유일한 치료법이 있습니다.

그걸 알고 있니?

Ehlers Danlos 증후군과 같은 질병으로부터 회복하기 위해서는 유전 적 돌연변이를 제거하거나 콜라겐이 정상적이고 기능적으로 작용하는 효과를 없애는 것이 필요합니다.

징후 요법 : 그것은 무엇으로 이루어 집니까?

Ehlers Danlos 증후군 관리를위한 증상 치료 목록은 다음과 같습니다.

• 진통제;
• 저혈당 약;
• 물리 치료;
• 직업 치료;
• 정형 외과 용구의 사용;
• 합병 수술;
• 혈관 수술.

항 당뇨병 약

진통제 는 Ehlers Danlos 증후군의 유형에 따라 다소간 나타날 수있는 관절, 근육 또는 골격 문제와 관련된 통증을 완화시키는 역할을합니다.

Ehlers Danlos 증후군, naproxen (NSAID), ibuprofen (다른 NSAID), paracetamol 및 opioid 진통제 (가장 치명적인 경우에 예약 됨)가있는 곳에서 가장 많이 사용되는 진통제 중 하나가 언급되어야합니다.

과민증 약

혈압 을 낮추는 데 사용되는 약인 저혈압 약물 은 에를러 댄 로스 (Ehlers Danlos) 증후군 보균자의 허약 한 혈관을 보호하는 데 사용됩니다. 실제로, 저혈압은 순환하는 혈액이 혈관 벽에 덜 강력한 영향을 미친다는 것을 의미합니다 (반면에 고압은 그 반대의 효과가 있습니다).

FISIOTERAPIA

Ehlers Danlos 증후군으로 고통받는 사람들을위한 물리 치료 는 근육 강화와 관절 안정성 향상을 목표로하는 운동으로 구성됩니다. 더 강한 근육과 안정된 관절은 실제로 왜곡과 관절 탈구의 위험을 줄입니다.

직업 치료

에를러 댄 로스 (Ehlers Danlos) 증후군을 앓고있는 사람들을위한 직업 치료 에는 다음이 포함됩니다.

• 물리적 필요에 따라 국내 환경을 적응시키는 것.
• 합병증의 위험이 가장 많은 관절을 가장 잘 사용하고 보존하는 방법에 대한 교육.
• 만성 환자라는 인식을 가볍게하기위한 사회적 맥락에서의 포용.

정형 외과 기기

정형 외과 용 도구 는 Ehlers Danlos 증후군이 가질 수있는 최악의 결과로부터 관절을 보호하는 역할을합니다.

Ehlers Danlos 증후군이있는 곳에서 가장 많이 사용되는 정형 외과 용 도구에는 휠체어, 무릎 받침대 및 발목 받침대가 있습니다.

종양 수술

관절 dechanement, 관절 성형술, capsulorrrphy 및 보철물로 손상된 건의 교체와 같은 개입을 포함하여, 공동 수술은 심각한 합병증을 예방하거나 심각한 문제를 치료하기 위해 Ehlers Danlos 증후군 환자에게 사용됩니다 후자 (예 : 견딜 수없는 통증, 광범위한 손상, 심한 불안정성 등).

혈관 외과

Ehlers Danlos 증후군이있는 경우, 혈관 수술 은 혈관 을 복잡하게 만들거나 혈관에 심각한 상처를 입힐 위험이있는 경우에 표시됩니다.

예지

Ehlers Danlos 증후군으로 고통받는 환자의 예후는 병리학 적 유형에 따라 다릅니다. 실제로, Ehlers Danlos 증후군의 일부 유형은 다른 것보다 더 심각하고 위험합니다 (예 : 혈관 유형이 가장 심각합니다).

그러나 알 수없는 이유로 Ehlers Danlos 증후군의 동일한 유형 (일부 환자는 다른 환자보다 우수함)이있는 환자들에서 증상의 심각성이 상당히 다를 수 있음을 지적해야합니다. 이것은 예언과 관련된 모든 담론이 처음보다 복잡하게 만든다.

예방

Ehlers Danlos 증후군은 예방할 수없는 조건입니다.