일반성
알 포트 증후군 은 드문 유전성 유전 질환으로 신장 기능, 청력 상실 및 안구 이상의 진행성 소실을 유발합니다.
알 포트 증후군의 원인은 신장, 내이 및 눈의 적절한 기능에 필수적인 단백질 생산에 관여하는 유전자의 돌연변이입니다.
알 포트 증후군의 진단은 신체 검사, 병력 검사, 신장 생검 및 유전 검사를 기본으로합니다.
현재 Alport 증후군을 앓고있는 사람들은 증상 치료를 의지 할 수 있습니다. 즉, 증상을 완화시키고 합병증을 연기한다는 것입니다.
알 포트 증후군이란 무엇입니까?
알 포트 증후군 (Alport syndrome) 은 심각한 신장 질환, 청력 상실 및 안구 이상을 유발하는 희귀 한 유전 질환입니다.
알 포트 증후군은 "유전"이라는 용어가 "부모 중 한 사람 또는 양쪽 부모에 의해 전염 된"것을 의미하는 상속 조건입니다.
전염병학 : 알 포트 증후군은 얼마나 흔한가요?
통계에 따르면, 한 명당 50, 000 명이 앨 포트 증후군으로 태어날 것입니다.
동의어
그것의 유전 된 성격 및 그것의 신장 관련 때문에, Alport 증후군은 또한 의학 분야에서, 유전 신염 으로 알려져있다.
원인
Alport 증후군은 COL4A3, COL4A4 및 COL4A5 라는 문자로 명명 된 3 개의 인간 유전자 중 하나 이상에서 돌연변이, 즉 비정상적인 변화로 인한 것 입니다.
알 포트 증후군의 원인 유전자는 어디에 있습니까?
유전자 COL4A3과 COL4A4의 경우 국소화는 인간 게놈의 2 번 염색체 에 대한 것이고, 유전자 COL4A5의 경우에는 인간 게놈의 염색체 X 에 있습니다.
염색체 2는 상 염색체 염색체이다 . 반면에 X 염색체는 성 염색체 이며, 이는 개인의 성별에 의존하는 염색체입니다.
돌연변이의 영향
전제 : 인간의 염색체에 존재하는 유전자는 세포 성장 및 복제를 포함하여 생명에 불가결 한 생물학적 과정에서 근본적인 단백질을 생산하는 DNA 서열이다.
Alport 증후군과 연관된 3 가지 유전자는 돌연변이가 없으므로 신장, 인류의 귀에 IV 형 콜라겐 의 정확한 생성, 처리 및 최종 구조화 를 위한 근본적인 단백질 성분을 생성 합니다 그리고 눈에 .
Alport 증후군에 관련된 3 가지 유전자가 돌연변이의 희생자 일 때, 앞서 언급 한 제 4 형 콜라겐의 실현에 없어서는 안될 단백질 구성 요소를 생성하는 능력을 잃어 버리게됩니다. 이것은 신장, 내이 및 눈의 조직 변화를 수반합니다. 이러한 장기에 의한 부작용.
그걸 알고 있니?
Alport 증후군에 의한 IV 형 콜라겐의 병용은 Ehlers Danlos 증후군 이나 Marfan 증후군 과 같은 결합 조직 질환으로 만든다.
FISIOPATOLGIA : 몇 가지 추가 세부 정보
알 포트 증후군과 관련된 유전자는 IV 형 콜라겐 변이체의 형성에 기여합니다.
- 혈액 에 대한 신장 사구체 의 정확한 여과 작용 .
설명. 신장 에 위치한 신장 사구체는 혈관의 특정 응집체로, 혈액에서 나오는 폐 물질을 제거하고 소변을 생성 할 수 있습니다.
IV 형 콜라겐의 변형으로 이러한 신장 구조가 여과 및 소변 생성에 실패합니다.
- 내이의 Corti 장기에 의해 만들어진 신경 충격의 음파의 번역 작업.
설명. 코르티 기관은 귀가 감지하는 음파를 인간의 뇌에서 "판독 가능하고"해석 가능한 신경 신호로 변환시키는 내이 구조입니다.
Corti 기관과 결합 된 IV 형 콜라겐의 변형은 소리를 인간 신경계의 언어로 번역하는 과정을 저해합니다.
- 렌즈 의 올바른 모양 , 각막 의 적절한 강성 및 망막 색소 상피 의 정상적인 색을 유지합니다.
설명. 크리스탈 렌즈의 모양과 각막의 강성은 시각 기능과 안구 건강에 필수 불가결합니다 (망막 색소 상피의 색은이 부분에서 중요하지 않습니다).
변형 된 제 4 형 콜라겐의 눈에 존재는 수정체의 형태, 각막 강직 및 망막 색소 상피의 색을 변화시킨다.
이 모든 정보는 알 포트 증후군이 특정 증상과 관련이있는 이유를 설명합니다.
알 포트 증후군의 유산
이해하고 ...
- 각 인간 유전자는 대립 인자 라고 불리는 모친 기원과 부계 기원의 두 가지 사본으로 존재합니다.
- 상속병은 상 염색체 우성이며, 발생하기 위해서는 유전자를 하나만 복제하면 충분합니다.
- 유전병은 상 염색체 열성 유전체 염증을 유발하는 유전자의 두 변이가 돌연변이 될 때 상 염색체 열성이다.
Alport 증후군은 3 가지 다른 상속 모델을 제시합니다.
상속의 가장 일반적인 패턴 (사례의 80 %)에 따르면 알 포트 증후군은 염색체 에 위치한 COL4A5 유전자의 돌연변이에 따라 X 염색체 (혈우병이나 색맹)와 관련된 소위 유전 질환 입니다. 성적 X
두 번째로 흔한 상속 모델 (약 10 %의 사례)에 따르면, 알 포트 증후군은 소위 상 염색체 열성 유전 질환 과 같이 행동합니다. 그 이유는 COL4A3 유전자 중 하나의 대립 형질에 특정 돌연변이가 필요하고, COL4A4, 2 번 염색체에 위치.
마지막으로 상속의 일반적인 모델 (사례의 약 5 %)에 따르면 알 포트 증후군은 상 염색체 우성 유전 질환 의 한 예가됩니다. 왜냐하면 COL4A3 및 COL4A4 유전자의 대립 유전자 중 하나의 특정 돌연변이가 그 발현에 충분하기 때문입니다 .
ALPORT SYNDROME은 염색체 X에 연결됨
X-linked Alport 증후군은 남성 대상에서 가장 나쁜 영향을 미칩니다.
이 현상은 남성과 여성을 특징 짓는 성 염색체 세트와 관련됩니다. 실제로 여자에게는 2 개의 X 염색체가 있습니다. 두 개의 X 염색체 중 하나에 대한 돌연변이가있을 때 서로 돕습니다 (건강한 사람은 변화된 사람의 잘못을 보상합니다). 그러나 인간에서는 X 염색체 하나 (성 염색체 Y) 만 존재합니다.이 염색체는 돌연변이가 일어나면 동일한 기능을 가진 다른 염색체의지지를 기대할 수 없습니다.
자궁 경부 상실 증후군 (AUTOSOMIC RECESSIVE ALPORT SYNDROME)
상 염색체 열성 행동을 동반 한 알 포트 증후군은 남성과 여성 모두에서 증상과 유사한 징후를 유발합니다.
우성 항문 알레르기 증후군
상 염색체 우성 행동을 동반 한 알 포트 증후군은 같은 정도의 남성과 여성에게 영향을 미칩니다.
증상 및 합병증
신장, 내이 및 눈에서 적절한 IV 형 콜라겐이 부족하기 때문에 Alport 증후군은 고전적으로 다음을 결정합니다.
- 신장 기능 의 진행성 및 냉혹 한 손실,
- 청각 능력 의 저하 e
- 시각 장애가있는 안구 이상 .
드물게 Alport 증후군은 위의 결과 에 따라 식도 와 기관지 나무 의 광범위한 평활근종 증, 심각한 혈관 문제 ( 대동맥 박리, 복부 또는 흉부 대동맥 동맥류) ).
신장 기능 상실 : 증상
전제 : "신장 기능의 점진적인 상실"이라는 표현으로 의사는 신장과 그 내부 구조 (예 : 신장 사구체)가 여과 능력과 소변 생산이 점진적으로 감소하기를 바랍니다.
알 포트 증후군이있는 경우, 신장 기능 상실과 관련된 증상은 주로 혈뇨 ( 소변의 혈액)와 단백뇨 ( 소변의 단백질 존재)로 구성됩니다.
Hematuria는 Alport 증후군이있는 피험자에서 어린 나이에 나타나는 경향이 있다는 점에서 상당히 초기 증상입니다. 대부분의 경우, 그 인식은 현미경 ( 현미경 적 혈뇨 )을 통해서만 가능합니다.
대조적으로, 단백뇨는 알 포트 증후군이 더 발전된 단계에있을 때 나타나는 후기 증상입니다.
감소 된 청력 : 세부 사항
청력 수준에서 알 포트 증후군은 부분 청각 장애를 유발합니다. 정확하게는 감각 신경성 난청을 유발하여 환자가 고주파 (고주파 청력 손실 )에서 소리를 듣지 못하게합니다.
알 포트 증후군을 앓고있는 사람들의 청력 문제의 발달은 돌연변이를 일으키는 유전자 및 유전의 유형에 따라 다양합니다. 사실 :
- 돌연변이가 COL4A5에 있으면 남성은 소아기의 말기에 청력 상실을 일으키고, 여성은 관심이있는 드문 상황에서 노년기에 발달한다.
- 돌연변이가 COL4A4 또는 COL4A3에 있고 질병이 상 염색체 열성 유형 인 경우, 환자 남자와 여자 환자 모두는 유년기 또는 초기 청소년기에 청력 상실의 첫 증상을 호소합니다.
- 돌연변이가 COL4A4 또는 COL4A3에 존재하고이 질환이 상 염색체 우성의 경우, 남녀 모두 노년기에 감각 신경성 난청을 일으킨다.
알 수없는 이유로, 알 포트 증후군은 일부 환자의 청력 문제를 예방합니다. 즉, 알 수없는 이유로 알 포트 증후군의 보균자 중 일부는 감각 신경성 난청을 유발하지 않습니다.
안구 변형 및 시각 장애 : 세부 정보
특정 비율의 환자에서만 관찰 할 수있는 Alport 증후군에 의한 안구 변형은 원추 각막, 망막 색, 백내장 및 망막 황반부 의 반점의 존재와 같은 상태에 기인합니다.
망막 황반의 반점의 존재를 제외하면, 이러한 모든 조건은 환자의 시각 능력에 다소간 중대한 영향을 미친다.
식도와 기관지 수의 편평한 평활근종 증
식도와 기관 기관지의 편평한 평활근종 증은 드문 양성 종양으로 Alport 증후군 환자는 다음과 같은 원인이 될 수 있습니다.
- 연하 곤란;
- 식후 구토;
- 상복부 통증 및 retrosternal 고통;
- 재발 성 기관지염;
- 호흡 곤란;
- 기침;
- 숨을 쉬면서 소리 질러.
합병증
Alport 증후군의 주요 합병증은 신기능 의 진행성 및 냉혹 한 손실로 인한 말기 신부전 상태입니다.
의학에서 "말기 신부전"이란 말은 만성 신부전의 가장 심각한 단계뿐만 아니라 말기 단계를 의미합니다. 즉 신장이 모든 기능적 능력을 완전하고 확실하게 상실한 상태를 나타냅니다.
매우 심각한 결과 (예 : 고혈압, 폐부종, 뼈의 취약성, 면역 억제, 신경계 손상 등)를 담당하는 말기 신부전증은 투석 과 같은 만성 치료를 필요로하며 수술에 가장 중요한 징후입니다 신장 이식 수술 .
기타 컴플라이언스
사망률이 높은 Alport 증후군의 다른 가능한 합병증은 대동맥 박리 또는 흉부 또는 복부 대 동맥류의 열상 을 따르는 내부 출혈이다.
진단
일반적으로 Alport 증후군의 진단을 위해 의사는 다음 정보를 사용합니다.
- 신체 검사 .
- anamnesis ;
- 신 생검 ;
- 유전자 검사 .
신체 검사
그것은 환자가 전시 한 증상과 증상을 의학적으로 관찰 한 것입니다.
알 포트 증후군의 맥락에서, 신장 문제, 청력 문제 (있는 경우) 및 안구 이상 (있는 경우)의 일부를 나타냅니다.
역사
환자의 가족력에 대한 조사와 함께 특정 질문을 통해 증상의 중요한 연구입니다.
Alport 증후군을 진단하기위한 검사 절차의 일환으로 의사 진단을 통해 의사는 증상의 정확한 발병 시점을 알 수 있고 환자의 가족에게 유전병이 있는지 알 수 있습니다.
신 생검
그것은 신장 세포 샘플 수집 및 실험실 분석으로 구성됩니다.
Alport 증후군의 맥락에서, 그것은 신장의 건강 상태를 평가하고 기능적 IV 형 콜라겐의 부재를 확인하는데 유용합니다.
신 생검은 알 포트 증후군의 진단에서 중요한 단계입니다. 알맞은시기에 가능한 한 빨리 가장 적절한 치료법을 계획 할 수 있기 때문입니다.
유전 테스트
그것은 중요한 유전자의 돌연변이를 탐지하기위한 DNA 분석입니다.
Alport 증후군의 맥락에서, 이것은 진단 확인 테스트와 정확한 돌연변이 유전자와 유전의 유형을 확립하기위한 검사를 나타냅니다.
요법
알 포트 증후군은 치료 가 불가능합니다 . 그러나 영향을받는 사람들은 증상을 조절하고 합병증의 발병을 미루는 다양한 증상 치료 에 의존 할 수 있습니다.
그걸 알고 있니?
알 포트 증후군과 같은 질병에서 회복하려면 유전형 돌연변이를 없애거나 IV 형 콜라겐이 정상적이고 기능적으로 작용하는 효과를 없애야합니다.
징후 요법 : 그것은 무엇으로 이루어 집니까?
알 포트 증후군 관리를위한 증상 치료 목록은 다음과 같습니다.
- ACE 억제 물에 근거를 두는 Pharmacological 치료;
- 만성 신부전이있을 때 예상되는 고전적인 약리 요법;
- 투석;
- 신장 이식;
- 보청기의 사용;
- 원추 각막, 편백 및 / 또는 백내장 치료.
ACE 억제제
고혈압 및 일부 심혈관 질환의 치료를 위해 일반적으로 표시되는 ACE 저해제는 Alport 증후군의 존재하에 전술 한 유전 질환에 전형적으로 나타나는 신장 기능의 점진적인 감소를 늦출 수있는 능력이 입증 된 덕분에 사용됩니다.
따라서 이러한 능력 덕분에 ACE 억제제는 신부전의 지연과 투석이나 신장 이식과 같은 중요한 치료법의 필요성을 허용합니다.
알려지지 않은 이유로 알 포트 증후군을 앓고있는 일부 환자에서는 ACE 억제제가 효과적이지 않습니다. 이것은 왜 의사들이 비슷한 능력을 가진 약물을 찾고 있는지를 설명합니다.
만성 신부전증의 치료를위한 약리학 적 치료
알 포트 증후군이 만성 신부전을 초래할 때, 다음과 같은 유용한 약물이 있습니다.
- 고혈압 치료제 (이미 언급 한 ACE 억제제 및 ARB, 이뇨제 포함);
- 칼슘과 비타민 D 보충제 (골절을 막기위한);
- 나트륨 폴리스티렌 술포 네이트 및 유사체 (혈액 중 칼륨의 축적을 방지하기 위해).
다이얼로그 및 신장 이식
투석은 인위적으로 신장의 특정 기능을 재생하고 과도한 폐기물 및 물에서 혈액을 정화하는 치료법입니다.
반면 신장 이식은 호환되는 기증자 (기증자가 비거주이거나 생존 할 수 있음)에서 신장 하나 또는 두 개의 신장을 건강한 신장으로 대체하는 수술입니다.
Alport 증후군이 가장 진전 된 단계, 즉 말기 신부전이있는 경우 투석 및 신장 이식이 모두 표시됩니다.
ACOUSTIC APPARATUS
Alport 증후군이있는 경우, 보청기는 부분 청각 장애를 가진 모든 환자에게 표시된 치료법입니다.
케 라토 콘, 렌티콘 및 CATARACT의 치료
알 포트 증후군이 눈에 영향을 미치고 원추 각막, 색다란 및 / 또는 백내장을 유발할 때 환자는 안구 수술에 의존 할 수 있으며 결과는 만족 스럽습니다.
알 포트 증후군의 증상 치료에는 어떤 인물이 포함됩니까?
알 포트 증후군의 증상 치료는 소아과 의사, 신장 전문의, 청력 학자 및 안과 의사를 포함한 여러 의료 전문가의 조정 된 개입이 필요합니다.
예지
알 포트 증후군은 존재와 관련된 유전자에 따라 다른 예후를 보입니다. 그러나 일반적으로 그것은 결코 호의적이지 않습니다. 왜냐하면 각 환자는 신장 기능을 상실하기 쉽기 때문에 각 환자는 신장 기능의 상실을 겪을 운명에 처해 있습니다.
예방
알 포트 증후군은 예방할 수없는 조건입니다.
