주요 유형의 근 위축증

다양한 형태의 근이영양증은 첫 증상이 나타나는 해부학 적 영역과 관련 장애의 심각성에 의해 서로 구별됩니다.

그러므로 근이영양증이 근력 약화를 약화시키는 것은 사실이지만, 모두가 똑같이 심각하지 않으며 치명적인 결과를 초래하지는 않습니다.

아래는 가장 잘 알려진 유형의 근 위축증에 대한 간략한 설명입니다.

Duchenne 근육 영양 장애

Dexhenne 근이영양증 ( Duchenne muscular dystrophy, Duchenne muscular dystrophy, Duchenne muscular dystrophy) 은 성 염색체 X와 연관된 유전병으로 남성과 여성에게 주로 발생합니다.

조건을 유발하는 돌연변이 유전자는 정상 개체에서 디 스포로 핀 (dystrophin) 이라고 불리는 단백질을 생산하는 유전자입니다.

Duchenne muscular dystrophy의 증상을 나타내는 첫 번째 근육은 다리와 팔의 자발적인 근육이며, 트렁크에서 출발합니다 (따라서 사지, ileopsoas, gluteus 등등, 하지에 관해서는 삼각형, 가슴, 부속 요법 등). 상지와 관련이있다).

아픈 사람은 1 ~ 3 학년 때부터 다음과 같이 비난합니다.

걷기, 달리기, 점프하기가 어려움.
일어 서기 어려움
말하기 어려움. 실제로, 그들은 정상적인 친구들보다 훨씬 늦게 시작합니다.
지원의 도움없이 계단을 오르려는 어려움
인지 적 및 행동 적자 (NB : 일부 대상에만 적용)

8 세에서 14 세 사이의 사람들은 더 이상 걸을 수 없어 휠체어 가 필요합니다. 게다가, 그들은 측만증 으로 고통 받기 시작합니다.

따라서 약 15 세가되면 첫 번째 심장 문제가 나타납니다 ( 확장 된 심근 병증 ). 결과적으로 20 세가되면 늑간근과 횡격막의 기능적 감소로 인한 첫 번째 호흡 곤란이 발생합니다.

심장과 폐가 영향을 받기 시작하면 환자는 사망 할 위험에 처한다. 실제로 사망은 약 27-30 년에 심장 - 호흡기 문제로 인해 일반적으로 발생합니다.

Duchenne 근이영양증의 주요 특징 요약

상속의 유형 : 유전 염색체 X에 연결된 유전병.

관련된 유전자 : DMD. 그것은 디스트로핀 단백질을 생산하는 유전자입니다.

가장 많은 영향을받은 성별 : 남성.

첫 증상이 나타날 때 : 일찍부터, 1-3 학년 전입니다.

첫 번째 근육이 관련된 : 팔과 다리의 자발적인 근육이 트렁크에서 출발합니다.

평균 수명 : 사망은 약 27-30 년입니다.

삶의 질 : 이미 8 세부터 휠체어가 필요할 수 있습니다.

주요 사망 원인 : 심장 호흡 부전.

근 위축증

myotonic dystrophy ( DM )에 의한 근력 약화는 대개 얼굴, 턱 및 목 근육에서 시작됩니다 (따라서 Duchenne 근이영양증과는 달리 근육이 작습니다).

연령에 관계없이 나타날 수있는 증상은 다음과 같습니다.

연장 된 수축 및 근육 수축 (근육 강화)
백내장
과도한 졸음 ( 과음 수면 )
삼키는 데 어려움 ( 연하 장애 )
아이들의 행동 및 학습 문제
심장 리듬 불규칙 ( 부정맥 )

질병의 진화는 모든 환자에게 동일하지 않습니다. 일부는 매우 천천히, 다른 환자는 갑자기 악화됩니다.

또한 장애인과 평균 수명은 아픈 사람에서 아픈 사람으로 바뀝니다. 실제로 누군가는 심각한 심장 호흡기 질환을 나타내며 증상이 시작된 후 몇 년 이내에 사망합니다. 그러나 다른 사람은 평범한 사람만큼 삽니다.

사망의 세 가지 주요 원인은 폐렴, 호흡 부전 및 / 또는 심부전입니다.

일부 연구에 따르면, 세대 간 근근성 이영양증의 진행은 질병의 점진적인 악화를 특징으로합니다. 즉, 아픈 사람들의 아이들은 부모보다 더 나쁜 임상 적 경향이있는 경향이 있습니다.

근시 이영양증 (DM)의 주요 특징 요약

상속 : 상 염색체 우성 유전성 질환.

서브 타입 : 2, 근전 이영양증 1 (DM1) 및 근력 이영양증 2 (DM2)

관련된 유전자 : DPMK, DM1, ZNF9, DM2.

대부분의 영향을받은 성별 : 남녀간에 동일한 빈도.

첫 번째 증상이 나타날 때 : 모든 나이.

첫 번째로 영향을받는 근육 : 얼굴, 턱 및 목 근육.

평균 기대 수명 : 가변; 일부 환자는 질병이 시작된 지 꽤 일찍 그리고 몇 년 후에 죽습니다. 다른 사람들은 정상적인 삶을 산다.

삶의 질 : 증상의 심각도에 따라 다양합니다.

주요 사망 원인 : 심장 호흡 부전 및 폐렴.

Facio-scapulo-humeral 근이영양증

Scapolar 거들과 FSHD의 Lamppoli는 주로 남성 개체에 영향을줍니다. 그 이유는 아직까지는 불분명하다.

환자의 약 1/3에서 증상은 성인기에 나타납니다. 나머지 2/3에서는 증상이 어린 시절부터 시작되어 매우 천천히 진행됩니다.

도표 : 날개가있는 어깨 뼈는, 때때로 비대칭이고, Facio-Scapulo-Humeral Muscular Dystrophy의 특징적인 신호를 나타냅니다 .

사이트 : fshsociety.org

일반적으로 어린 시절에 환자는 얼굴의 근육에 문제를보고하고 사실상 다음과 같은 점에서 어려움을 겪습니다.

잠자는 동안 눈을 감 으십시오.
미소
그들이 깨어 났을 때 눈을 감아 라.
휘파람

사춘기 / 성인 시절부터 시작해서, 그들은 다음의 수준에서도 교란을 느끼기 시작합니다.

숄더 블레이드 (전형적인 징후는 날개 달린 어깨 블레이드와 비스듬한 어깨입니다)
무기 (팔의 상완골을 들어 올릴 수 없음)
어퍼 백
송아지

다리 근육의 침범은 경우의 절반에서만 발생하며 일부 통계 자료에 따르면 10 명 중 1 ~ 2 명이 휠체어를 필요로합니다.

질병이 불 연속적으로 그리고 천천히 진화하고 그것이 신체의 한쪽에만 영향을 줄 가능성이 있습니다.

보통, 근시 - 근막 근이영양증을 가진 사람들은 정상적인 삶을 살아갑니다.

facio-scapulo-humeral muscular dystrophy (FSHD)의 주요 특징 요약

상속 유형 : 상 염색체 우성 유전성 질환.

베커 근 위축증

Becker 근이영양증 ( BMD )은 Duchenne 근이영양증의 덜 심각한 형태입니다. 질병에 책임이있는 돌연변이 유전자는 실제로 동일합니다 (디스트로핀을 암호화하는 유전자).

일반적으로, 증상은 아동기 중반에 처음 나타납니다.

도보 문제
신체 활동 중 빈번한 근육 경련
학교에서 스포츠 또는 체조를하는 데 큰 어려움

환자가 성장하여 어른이되면, 달리기, 걷기, 계단 오르기 또는 물건 올리기가 점점 어려워집니다.

그러나 Duchenne 근육 증후군과 달리 휠체어는 대개 40-50 년 만에 필수 불가결합니다. (NB : 이것은 평균 수치로 일부 환자는 이미 15- 20 세, 노년기에만 해당).

심장 문제 (확장 된 심근 병증)와 호흡기 질환 ( 호흡 부전)이 발생할 수 있습니다. Duchenne 근이영양증과 마찬가지로 조기 사망으로 이어질 수는 없습니다.

Becker 근이영양증 (BMD)의 주요 특징 요약

상속의 유형 : 유전 염색체 X에 연결된 유전병.

관련된 유전자 : DMD. 그것은 디스트로핀 단백질을 생산하는 유전자입니다.

가장 영향을받은 성별 : 남성

첫 증상이 나타날 때 : 어린 시절.

첫 번째 근육이 관련된 : 팔과 다리의 자발적인 근육이 트렁크에서 출발합니다.

예상 수명 : 정상.

삶의 질 : 환자는 걷기와 달리기에 문제가 있지만 일반적으로 40-50 세 정도의 휠체어에 의존합니다.

주요 사망 원인 : 심혈관 호흡기 질환은 일반적으로 환자의 조기 사망을 초래하지 않습니다.

궤도의 근육 영양 장애

증상이 시작될 때 골반 거들 과 어깨 거들 근육의 약화를 유발하는 모든 근 위축증은 팔다리 근육 이완증 그룹 (영어 약어는 LGMD )에 속합니다.

각 변종은 또한 유년기 또는 청소년기에 첫 증상이 나타나고 남녀가 똑같이 영향을 받는다는 사실과 관련이 있습니다.

일반적인 증상은 다음과 같습니다.

엉덩이, 다리, 팔의 근육 약화
거들 근육의 감소, 견갑골 및 골반 수준.
지속성 허리 통증
두근 두근과 부정맥 (부정맥)

장기적으로 환자는 물체를 들어 올리거나, 매우 낮은 의자 나 선반에서 달려가거나 일어나서 어려움을 겪을 수 있습니다.

팔다리 근이영양증 (LGMD)의 주요 특징 요약

상속 유형 : 변수. 일부 하위 유형은 우성 상 염색성 유전병이며, 다른 일부는 상 염색체 열성 유전 질환입니다.

관련된 유전자 : 사지 - 거들 근육 영양 장애의 변형에 따라 다릅니다.

더 많은 영향을받는 성병 : 남녀 모두 동등하게 고통받습니다.

첫 증상이 나타날 때 : 늦은 어린 시절 또는 심지어 후반 (청소년기 말기).

첫 번째로 영향을받는 근육 : 어깨 거들과 골반 거들의 자발적인 근육.

수명은 변종에 따라 다릅니다.

삶의 질 : 변형에 달려있다. 일부 환자의 경우 증상이 심합니다. 다른 사람들에게는 경미하며 일부 모터 기능 만 손상됩니다.

주요 사망 원인 : 변종에 따라 다릅니다. 일부는 심각한 심장 문제를 일으킬 수 있습니다.

육 인두 근육 근이영양증

구강 인두 근육 영양 장애 는 무엇보다도 안구 근육 (즉, 눈)과 인두 (즉, 인후)의 약화로 특징 지어집니다.

성인기에 일반적으로 약 50-60 세에 나타나며 다음과 같은 증상이 있습니다.

눈꺼풀 올림 근염 ( 눈꺼풀의 전체 또는 부분적 하강)과 점진적 눈 움직임 감소. 이 두 질환 은 시력 상실 이나 이중 시력을 유발할 수 있습니다.
연하 장애 . 연하 곤란으로 음식, 타액 또는 액체가 식도 대신에 호흡기도를 "섭취"할 수 있습니다. 따라서 기관지 및 폐 감염이 발생할 수 있습니다.
어깨 와 엉덩이 의 수준에있는 근육의 약화. 이것은 병의 진행 단계에서 발생합니다.

적절한 치료법 덕분에 적당한 정도의 성공으로도 질병의 증상을 치료할 수 있습니다. 수명 또한 건강한 사람과 거의 동일합니다.

oculopharyngeal 근이영양증의 주요 특징 요약

상속 유형 : 상 염색체 우성 유전성 질환.

Emery-Dreifuss 근이영양증

Emery-Dreifuss 근육 영양 장애 는 신체의 주요 관절 근처에 위치한 근육의 반복 된 수축으로 특징 지어집니다. 특히 가장 영향을받는 부위는 어깨, 팔, 목, 다리 및 발목입니다.

시간이 지남에 따라 환자는 목을 앞으로 구부리거나 머리 위로 팔을 올리거나 물건을 들고 걷거나 계단을 오르는 등 더 큰 문제를 비난합니다. 일단 그가 질병의 가장 진보 된 단계에 도달하면, 그는 보통 휠체어에 국한되며 심장 문제로 고통 받기 시작합니다. 사실, 심장은 점진적으로 기능의 일부를 잃어서 두근 거림, 심장 부정맥 및 졸도 에피소드를 유발하는 경향이 있습니다.

일반적으로 심장 질환은 심장 박동을 규칙 화하기 위해 심장 박동기의 이식이 필요합니다.

대부분의 경우 환자는 중년 경에 심장 - 호흡 장애로 사망합니다.