근 위축증

일반성

근이영양증 은 유전 질환으로 매우 유전 적이며 근육을 약화시키고 영향을받는 사람들의 운동 능력을 저하시킵니다.

이것들은 점진적이고 쇠약하게하는 질환으로, 시간이 지남에 따라 악화되는 경향이 있으며, 일상적인 활동을 수행하는 데 어려움을 겪을 수 있습니다.

근이영양증은 하나 이상의 유전 적 돌연변이에 의해 유발됩니다. 몇 가지 과학적 연구에 따르면 잠재적으로 책임있는 유전자의 수는 100 개에 이른다.

유전성 근이영양증은 상 염색체 열성 질환, 우성 상 염색체 질환 또는 성 염색체 X와 관련된 질병의 그룹에 속할 수 있습니다.

모든 근육 영양 장애 중 가장 흔하고 알려진 것은 Duchenne 근이영양증입니다.

유전학 리콜

근육 이영양증을 설명하기 전에 몇 가지 주요 개념에 대한 간략한 참조가 유용합니다.

DNA 란 무엇인가? 그것은 신체적 특징, 기질, 육체적 특성, 성격 등이 쓰여진 유전 적 유산입니다. 살아있는 유기체의 그것은 핵을 가지고있는 신체의 모든 세포에 포함되어 있습니다.

염색체 란 무엇인가? 정의에 따르면, 염색체는 DNA가 조직되어있는 구조 단위입니다. 인간의 세포는 핵에서 23 쌍의 동종 염색체 (상 염색체 성이 아닌 22 가지 성 유형과 2 가지 성 유형)를 포함한다. 각각의 쌍은 특정 유전자 서열을 포함하고 있기 때문에 서로 다릅니다.

유전자 란 무엇인가? 그것들은 근본적인 생물학적 의미를 가진 DNA의 짧은 뻗기 또는 서열입니다. 사실, 단백질은 생명체의 근본적인 생물학적 분자입니다. 유전자에는 우리가 무엇이며 앞으로 어떻게 될 것인가의 "서면"부분이 있습니다.

각 유전자는 두 가지 버전 인 대립 유전자로 존재한다. 대립 형질은 모성의 출생으로 어머니가 전염시킨다. 다른 대립 유전자는 아버지의 기원이므로 아버지가 전염시켰다.

유전 적 돌연변이 란 무엇입니까? 이것은 유전자를 형성하는 DNA 서열 내에서의 오류입니다. 이 오류로 인해 결과 단백질이 결함이거나 완전히 빠져 있습니다. 두 경우 모두 그 효과는 돌연변이가 일어나는 세포의 수명과 유기체 전체의 효과에 해로운 영향을 미칠 수 있습니다. 선천성 질환과 신 생물 (또는 종양)은 하나 이상의 유전 적 돌연변이를 담당합니다.

근이영양증이란 무엇입니까?

근육 영양 장애 는 근육 질환이 점진적으로 약화되고 점진적인 장애를 일으키는 유전 질환 그룹을 나타 내기 위해 사용되는 용어입니다.

근이영양증의 가장 흔하고 흔한 유형은 다음과 같습니다.

Duchenne 근육 영양 장애
근력 이영양증
Facio-scapulo-humeral 근이영양증
베커 근 위축증
궤도의 근육 영양 장애
육 인두 근육 근이영양증
Emery-Dreifuss 근이영양증
근관 근이영양증

역학

영국에서는 70, 000 명 이상의 어린이, 성인이 근육 이완증 (muscular dystrophy)을 앓고 있습니다.

세 가지 가장 일반적인 근이영양증은 다음과 같습니다. Duchenne 근이영양증 : 3, 500 명의 신생아 한 명에게 영향을줍니다. 근시 성 근 위축증 : 8, 000 명당 한 명에게 영향을 미침. 과 facio-scapulo-humeral muscular dystrophy는 20, 000 명당 한 명에게 영향을 미친다. (NB : 영국은 영국을 가리킨다.)

이탈리아에서는 약 2 만 명의 사람들이 듀센 (Duchenne) 근이영양증에 시달리고 있습니다.

원인

근이영양증의 원인은 근력 계의 올바른 발달과 적절한 기능을 위해 근본적으로 중요한 하나 이상의 유전자의 돌연변이입니다.

다시 말하면, 근이영양증은 하나 이상의 유전 적 변형의 결과로서, 근력의기구가 적절히 발달하고 적절하게 기능하는 것을 방해합니다.

지금까지 수행 된 과학적 연구에 따르면 근이영양증의 출현에 관여하는 유전자는 백 개가 넘고 그 단백질이 생산하는 단백질 (돌연변이가없는 경우)은 근육 섬유 형성에 관여합니다.

유전 적 돌연변이는 어디에서 발생 했습니까?

근이영양증에 책임이있는 유전 적 돌연변이는 유전 적 (유전 적 변이) (예 : 부모에 의해 전염 됨)이지만, 모체 난 모세포 또는 배아 발생 과정에서 발생하는 자발적인 돌연변이 의 결과 일 수도 있습니다.

허리 둘레의 출혈

한 개체에 존재하는 염색체의 절반은 어머니의 것이고 나머지 절반은 아버지의 것이다.

이 상속 된 염색체 중 하나에서 돌연변이가 발생하면 개개인은 그 돌연변이를 수태와 출생으로부터 가져옵니다. 유전적인 질병이 유전되는 것은 바로이 메커니즘입니다.

부모가 전염시키는 근이영양증은 다음과 같은 범주에 속할 수 있습니다.

도표 : 상 염색체 열성 질병의 유전 전송. 유전 적 돌연변이가 비 성적 (또는 상 염색체) 염색체에 있기 때문에성에 영향을 미치지 않습니다.
도표 : 상 염색체 지배적 인 질병의 유전 전송. 유전 적 돌연변이가 비 성적 (또는 상 염색체) 염색체에 있기 때문에성에 영향을 미치지 않습니다.
도표 : X 염색체와 관련되었던 유전병에서, 여성은 건강한 건강한 운반 대 일 수있다, 남성은 건강하거나 아프 다. 상 염색체 열성 유전 질환 (NB : 상 염색체라는 용어는 비 성체 염색체에 위치한 유전자에 영향을 미치는 질병에 사용됩니다). 이러한 질병이 나타나기 위해서는 담당 유전자가 모성 대립 형질과 부계형 모두에서 변형되어야한다. 사실, 두 부모 중 한 사람의 부분적인 기여만으로 자녀 (또는 딸)를 아프게하는 데 충분하지 않습니다.
이 경우 책임있는 유전자가 한 가지 버전 (즉, 하나의 대립 유전자에서만)으로 변이 된 대상을이 질병의 건강한 보균자라고합니다.
열성 근이영양증의 예는 사지의 일부 근육 영양 장애 및 Emery-Dreifuss 근이영양증의 하위 유형입니다.
상 염색체 우성 유전성 질환 . 이러한 질병이 나타나기 위해서는 책임 유전자의 한 가지 버전의 돌연변이 만 있으면 충분하다. 책임있는 대립 유전자가 산모인지 부계인지는 중요하지 않습니다.
지배적 인 근이영양증의 예로는 근시 성 근이영양증, 근막 상완 근이직 근이영양증, 안구 인두 근육 근이영양증, Emery-Dreifuss 근이영양증의 하위 유형 및 사지의 일부 근육 근이영양증이 있습니다.
성 염색체 X와 관련된 유전성 질환 건강한 사람은 모든 세포에서 성 염색체 X와 성 염색체 Y를 가지고 있습니다. 반면에 건강한 여성은 두 개의 X 염색체를 가지고 있습니다.
유전 적 돌연변이가 X 염색체에 존재하는 유전성 질병은 그 사람이 아프고 여성이 건강한 매개체 (또는, 훨씬 더 가벼운 형태의 질병으로 고통 받고 있음)를 의미합니다. 이것은 사람이 자신의 세포에 질병 X 염색체의 변경된 기능을 대체 할 수있는 다른 X 염색체를 가지고 있지 않기 때문에 발생합니다. 반대로, 각 세포에서 여성은 돌연변이 된 기능의 변화된 기능을 제공 할 수있는 또 다른 건강한 X 염색체를 소유하고 있습니다.
성 염색체 X와 관련된 근이영양증의 예는 Duchenne 근이영양증 및 Becker 근이영양증입니다.