증상 불완전한 골 형성

정의

불완전한 골 형성은 뼈의 취약성과 다양한 골격 변형을 특징으로하는 일련의 유전병을 포함합니다. 현재 방사선학적인 특징과 분자 유전 학적 분석을 토대로 15 가지 유형을 구별합니다.

불완전한 골 형성의 주된 형태는 4 가지 (유형 I-IV); 유형 I과 IV는 상 염색체 우성 방식으로 전달되는 반면, 유형 II와 III는 상 염색체 열성 형으로 전달됩니다. 다른 형태는 다소 드물다.

이 경우의 95 %에서 기원은 COL1A1 및 COL1A2 유전자의 돌연변이 (각각 I 형 콜라겐의 알파 -1 및 알파 -2 사슬을 코딩 함)에 기인한다.

불완전한 골 형성은 매우 다양한 임상 사진으로 발생합니다.

일반적으로이 상태는 외상이없는 경우에도 골격의 취약성이 증가하고 뼈의 질량이 감소하며 여러 골절의 소인이 특징입니다.

어떤 경우에는 불완전한 골 형성은 자궁 내 삶이나 주 산기 (첫날이나 몇 주 동안) 치명적입니다.

다른 시간에이 질환은 난청, 불완전한 dentinogenesis (쉽게 부서지는 경향이있는 갈색 회색의 치아를 특징으로 함) 및 청색 공막 (기저 혈관을 볼 수있는 결합 조직의 결핍으로 인해)과 관련됩니다. 투명성 있음).

일부 환자의 증상은 근골격계 통증, 관절과 운동성, 척추 만곡 (후만증 및 척추 측만증), 성장 지연, 사지의 진행성 변형 및 짧은 키 등이 있습니다. 또한, 삼각형면을 갖는 두상 두부, 두부 밀도의 감소 및 가슴의 변형이 가능하다.

진단은 보통 임상 적이지만 표준화 된 기준은 없습니다. 상태가 명확하지 않을 때, 방사선 학적 특징 및 분자 유전 분석에 의존 할 수 있으며, 현재까지 확인 된 불완전한 골 형성과 관련된 유전자의 돌연변이를 찾는다.

경우에 따라, 치료는 성장 호르몬의 투여 및 골 흡수에 강한 대조 성질을 갖는 비스포스포네이트의 사용을 포함 할 수있다. 정형 외과 수술 및 물리 치료는 골절을 예방하고 운동 기능을 향상시킵니다.

불완전한 Osteogenesis : sclerae의 푸른 색과 질병을 특징 짓는 뼈의 변형에 주목하십시오. wikipedia.org에서