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정의
phocomelia는 하나 이상의 팔다리의 근위부를 발달시키는 것이 감소되거나 실패한 것을 특징으로하는 골격의 선천적 기형이다.
일반적으로 손과 발은 거의 정상적인 형태이지만 어깨와 엉덩이의 레벨에 각각 삽입되는 것처럼 보입니다 (물개의 다리와 유사 함).
phocomelia는 드물게 발견되며, 일반적으로 다른 잘못된 프로세스를 결정하는 동일한 원인을 인식합니다. 이 이상은 임신 기간 중 배아가 비정상적으로 발달 한 결과입니다.
이 기형을 발견 할 가능성을 증가시키는 요인으로는 가족 소인 성 (polydactyly와 같은 동일 또는 유사한 이상이 이미 발생한 가족에서 발생할 수 있음)과 특정 약물 (예 : 에스트로겐 및 합성 progestogens), 임신의 첫 번째 주 동안 의사의 명시적인 승인없이. 이와 관련하여, 임신 중 사골 세포 수와 탈리도마이드 섭취량의 비율은 알려져 있습니다.
임신 기간 동안 다른 위험 요소는 전염성 질병 (예 : 톡소 플라스마 증 및 풍진), 전리 방사선에 노출, 중독 및 복부 외상입니다.
Phocomelia의 가능한 원인 *
- 풍진
- 톡소 플라스마 증
