정의
고 셰병 (Gaucher disease)은 글루코스 레브로시다 제의 결핍 및 일부 경우에는 사포 신 C의 단백질 활성화 제의 결핍으로 인해 리소좀 성 저장 질환이다.
Glucocerebrosidase는 일반적으로 글루코 실 세라마이드 (glucosylceramide) (또는 글루코 세레 브 시드)를 포도당과 세라마이드로 가수 분해하는 효소입니다. 효소 결핍은 간, 비장 및 골수의 망상 내피 세포에서 글루코 실 세라마이드 및 관련 성분의 형성을 일으킨다.
Gaucher 질병에서 발생하는 기능 장애는 상 염색체 열성 방식으로 전염 된 GBA 유전자 (1q21)의 돌연변이에 의해 발생합니다.
가장 흔한 증상 및 징후 *
- 전신 부종
- 빈혈증
- 상실증
- 무력증
- 운동 실조
- 경련
- 치매
- 연하 곤란
- 뼈 통증
- 멍
- 간 비대
- 수경 태아
- 기능 항진증 (hypersplenism)
- 안근 마비
- 각막 혼탁
- 골감소증
- 범 혈구 감소증
- 운동 조정의 상실
- 성장 지연
- 비장 비대
- 혈소판
추가 징후
Gaucher 병의 증상은 다양하지만, 보다 일반적으로 간세 혈관 비대와 신경 장애를 포함합니다.
임상 특징에 따라 Gaucher 병은 세 가지 주요 형태로 나눌 수 있습니다.
- 유형 1 : 사례의 약 90 %를 나타냅니다. (간, 비장 양의 증가), 골격 병리 (통증, 골감소증, 골절이있는 골 용해성 병변, 골 경색 및 괴사 성 괴사) 및 혈소판 감소증 (혈소판 감소증, 혈소판 감소증, 혈소판 감소증 등)이있는 만성 비 신경 학적 형태입니다. 빈혈 및 드물게 호중구 감소증). 징후는 또한 출혈, 빈혈, 지연된 성장 및 사춘기 지연을 포함합니다. 발병시기는 2 세부터 성인기까지 다양합니다.
- 제 2 형 : 급성 신경 학적 형태로서 조기 발병 (초기 생애 동안)과 급속한 진화와 함께 중추 신경계의 변화 (예, 강성, 경련 등)를 특징으로합니다. 이 경우에도 간세포 비대증이 발견됩니다.
- 유형 3 : 1 형 고셔병에 나타나는 증상과 연관된 진행성 뇌증 (진행성 치매 및 운동 장애, 안구 운동 장애, 간질 및 각막 혼탁을 동반 한 핵 상 마비)을 특징으로하는 아 급성 신경 학적 형태. 아동기 또는 청소년기에 발생합니다.
진단은 백혈구의 글루코스 레브로시다 제 수준을 측정하여 확인할 수 있습니다.
태반 또는 재조합 glucocerebrosidase (imiglucerase 또는 miglustat의 유사체)를 이용한 효소 대체 요법은 1 형 및 3 형 질환 환자에게 효과적인 접근법입니다. 불행하게도 제 2 형 고셔병에 사용할 수있는 특정 약물은 없습니다. 비장의 크기가 질환으로 이어지거나 빈혈, 백혈구 감소증 및 혈소판 감소증이있는 경우에는 때때로 췌장 절제술이 필요할 수 있습니다. 골수 또는 줄기 세포 이식은 확실한 치료법을 제공하지만 높은 이환율과 사망률로 인해 극한의 자원으로 간주됩니다.
