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정의
결절성 경화증은 여러 기관에 영향을 미치고 수많은 종양의 발생을 유발하는 신경 피로 증후군입니다.
이 질환의 기원은 유전 적이며, 주로 종양 억제 인자 인 TSC1 (염색체 9)과 TSC2 (염색체 16)의 두 유전자에서 일어나는 돌연변이에 달려 있습니다. 이 유전자들은 amartina와 tuberina 단백질을 각각 분류하여 세포 성장과 증식을 조절하며, 일반적으로 종양 억제에 기여합니다.
결절성 경화증은 상 염색체 우성 방식으로 전염됩니다. 그러므로 동일한 가족 내에서 두 부모 중 한 명이 영향을 받으면 후손이 질병을 상속받을 위험은 50 %입니다.
이 증후군은 가족 중에 이전에 발생한 사례가 없어도 산발적으로 발생할 수 있습니다 (자발적인 돌연변이).
가장 흔한 증상 및 징후 *
- 부정맥
- 탈력 발작
- 경련
- 학습 장애
- 피부 변색
- 호흡 곤란
- 복통
- 열
- 수두증
- 수경 태아
- 불면증
- 고혈압
- 두개 내 고혈압
- lipotimia
- 반점
- 요통
- 간 대성 근 경련
- 결절
- 플라크
- 기흉
- 정신 지체
- 소변의 혈액
- 근육 경련
- 요독증
- 흉막 삼출액
추가 징후
결절성 경화증은 주로 피부, 뇌, 심장 및 신장에 영향을 미치는 다중 시스템 증후군입니다. 전반적으로, 질병의 증상은 매우 다양합니다.
피부 수준에서이 질환은 선천적 인 선천성 병변 (잎 모양) 또는 둥근 모양 (hypomelanotic macules)과 널링 된 plaque (오렌지 껍질과의 일관성에서 비슷한 병변을 발견 함)를 포함하며, 일반적으로 등면의 수준입니다.
결절성 경화증은 이마와 두피에 안면 혈관 섬유종 (angiofibromas)과 섬유 성 플라크 (fibrotic plaque) (즉, 피부의 외박이 두꺼워 짐)를 유발합니다. 또한 소아기 또는 청소년기의 청소년기에는 손발의 피하 결절, 커피 - 우유 반점 및 피부 근종이 나타날 수 있습니다.
특징적인 나비 분포를 가진 안면 혈관 섬유종을 보이는 결절성 경화증의 묘사. 다른 결절성 경화증 사진보기
많은 어린이들이 신장 낭종과 혈관 지방종 (혈관, 평활근 및 지방 조직의 양성 종양)을 가지고있어 성인기에 고혈압, 다낭성 신장 질환, 혈뇨, 요독증, 발열 및 복통을 유발할 수 있습니다.
일부 환자는 또한 횡문근 종 (심장 세포의 양성 종양)과 같은 태아 또는 신생아 발병 심장 상해를 나타내며 대개 무증상입니다. 그러나 신경계의 수준에서 대뇌 피질의 괴경 (뇌의 회 선형이 두꺼워 짐), 백질 형성 장애 및 뇌종양, 일반적으로 성상 세포종이 관찰 될 수 있습니다. 결절성 경화증은 또한 뇌실의 벽에서 낭종과 결절의 형성을 결정할 수 있습니다.
아이들은 생후 1 개월 또는 영아기에 부분 발작, 결석 및 근력 항진증 (myoconic or atonic seizures) 발작을 경험할 수 있습니다. 실제로 간질은 결절성 경화증의 가장 빈번한 신경 징후입니다 (그리고 종종 통제하기가 어렵습니다).
아동이 성장함에 따라 행동 적 변화가인지 적 결손, 학습 장애 및 수면 장애, 가장 심각한 경우에는 자폐증 표현형의 유무에 따라 발생할 수 있습니다.
증후군의 맥락에서 볼 수있는 다른 병변에는 망막 과오종과 낙엽 및 영구 치아의 에나멜 기형이 있습니다.
성인에서 결절성 경화증은 림프관 평활근종 증과 관련 될 수 있는데, 작은 확산 성 혈관 형성 종괴가 점차적으로 폐 실질을 대체하여 호흡 곤란, 기흉 및 흉막 삼출을 유발합니다.
결절성 경화증은 영향을받는 장기 (MRI 또는 초음파) 및 특정 유전자 검사 영상으로 진단됩니다. 질병의 모든 임상 징후가 동일한 개체에 존재하는 것은 아닙니다.
부모 또는 다른 어린이에게서 이미 돌연변이가 확인 된 경우에는 villocentesis 또는 amniocentesis에 의한 산전 진단을 수행 할 수 있습니다. 예후는 증상의 심각성에 달려 있습니다. 증상이 경미한 영아는 일반적으로 예후가 좋지만 심한 증상을 보이는 아기는 중증의 장애가 있습니다.
결절성 경화증의 증상은 증상이 있으며 약물 (간질 발작 및 신경 행동 장애로 인한), 피부 연마 또는 레이저 기술 (피부 질환), 항 고혈압제 또는 성장하는 종양의 외과 적 제거, 행동 관리 기술 및 학교 지원을 포함 할 수 있습니다.
