증상 다운 증후군

정의

다운 증후군은 정상적인 쌍과 비교하여 여분의 염색체 21의 존재를 특징으로하는 유전병입니다 (이 이유 때문에 이것은 trisomy 21로도 알려져 있습니다). 반면 다운 증후군을 앓고있는 일부 피험자에서는 46 개의 염색체가 정상적으로 배열되어 있지만 21 번 염색체의 일부가 다른 염색체로 전이됩니다 (t (14; 21)이 가장 흔한 결점입니다). 드물게, 모자이크에 21 번 염색체가 발견됩니다. 즉, 같은 개체에는 정상 세포 (46 염색체)와 47 염색체가 있습니다.

이러한 염색체 변경의 결과는 아동의 정신적, 신체적 및 운동 적 발달에있어서 다양한 정도의 결함이다.

가장 흔한 증상 및 징후 *

단지증
심비대
clinodactyly
불경기
집중하기가 어려움
언어의 어려움
미각 이상
눈꺼풀 겉 말림
수경 태아
합동과 운동성
청력 손실
토 안은
Livedo Reticularis
대설
소두증
잘못 정렬 된 눈
양수 과소증
배꼽 탈장
다지증을 비롯한 다양한 기형
양수 과다증
시력 감소
성장 지연
정신 지체

추가 징후

일반적으로 지적 장애, 소두증 및 짧은 신장이 발견됩니다. 다운 증후군은 한 세트의 얼굴 특징과 관련이 있습니다 : 평평하고 넓은 얼굴 프로필; 눈꺼풀은 눈의 안쪽 모서리에서 피부 주름과 함께 위쪽으로 기울어졌습니다. 튀어 나와 주름진 넓은 혀; 작고 둥근 귀.

손은 짧고 멍청하며, 종종 손바닥 모양의 홈이 하나 있습니다. 특징은 근력 저하 (근육 긴장이 약함)와 인대의 느슨 함입니다. 또한 다운 증후군은 심장 질환 (예 : 심실 중격 결손 및 심부전), 장 기형 (예 : 허쉬 스프 룽성 병), 시력 문제 (예 : 선천 백내장, 녹내장, 사시 및 굴절 이상), 청력 소실 및 귀 감염, 갑상선 기능 항진증, 당뇨병 및 비만.

인지 적 관점에서 볼 때, 삼 염색체 21은 경증에서 중증의 정신 지체를 야기하는데, 이는 주로 사람이 자라는 교육 및 환경 적 맥락에 따라 다릅니다. 또한 다운 증후군 환자에서 운동 및 언어 지연, 주의력 장애 및 자폐아 행동을 발견 할 수 있습니다. 우울증은 어린이와 성인 모두에게 흔합니다. 진단은 태아 초음파로 발견 된 신체적 이상 및 비정상적인 발달에 의해 제안됩니다. 다운 증후군은 산전 단계에서 (양수 천자에 의해) 또는 출생시에 수행 된 핵형의 분석에 의해 확인됩니다.

치료는 구체적인 증상에 달려 있지만 환자의 성장, 발달 및 사회적 적응을위한 교육 프로그램을 포함해야합니다.