클라인 펠터 증후군

클라인 펠터 증후군은 남성에게만 영향을 미치는 유전 질환입니다. 이 질병을 특징 짓는 것은 여분의 X 염색체의 존재입니다. 이 염색체는 사춘기 동안 순전히 남성 성적인 특성의 정상적인 발달을 허용하지 않습니다.

그림 : 클라인 펠터 증후군의 주요 임상 증상 요약 성선 기능 저하에서 전형적으로 여성의 신체적 특징 (넓은 엉덩이, 여성형 유방 및 좁은 어깨), 정신 지체에서 당뇨병에 이르기까지.

인간의 염색체

건강한 인간의 모든 세포에는 23 쌍의 염색체가 들어 있습니다. 이 염색체의 한 쌍은 성적인 것입니다. 즉, 그것은 개인의 성별을 결정합니다. 대신 나머지 22 쌍은 상 염색체 염색체로 구성된다. 그러므로 인간 게놈은 46 개의 염색체를 가지고 있습니다.

유전자 변형

각 쌍의 염색체는 특정 유전자를 포함합니다.

염색체에서 돌연변이 가 발생하면 유전자가 손상 될 수 있습니다. 이 결손 유전자는 결과적으로 결함이있는 단백질을 발현한다.

반대로, 염색체의 수가 변할 때, 우리는 이수 체성 (aneuploidy) 을 말한다. 이 경우 두 가지 대신에 염색체는 3 개 (삼 염색체) 또는 단 한 개 (단일 절편)가 될 수 있습니다.

성 염색체

성 염색체는 남성 또는 여성의 성별을 결정하는 데 필수적입니다. 그 여자는 몸의 세포에 X 염색체 라고 불리는 두 개의 사본을 가지고 있습니다 . 남자는 반대로 X 염색체와 Y 염색체를 가지고있다 . 상 염색체 염색체에 관해서도 성적인 것들은 부모로부터 물려받습니다. 복사본은 아버지에 의해, 또 다른 사본은 어머니에 의해 주어집니다.

성 염색체 때문에 몇 가지 유전병이 있습니다. 그들은 염색체 구조의 변화 또는 염색체 수의 변화를 나타낸다. 후자에는 Klinefelter 외에도 터너 증후군, 삼 염색체 X 증후군 및 이중 Y 증후군이 언급됩니다.

클라인 펠터 증후군이란 무엇입니까?

클라인 펠터 증후군 은 남성 성기의 유전병으로 세 번째 성 염색체 (삼 염색체)의 존재를 특징으로합니다. 이 염색체는 X 형으로 Klinefelter 증후군 환자의 세포는 염색체 키트 47, XXY를 보유하고 있습니다.

여분의 X 염색체를 가진 남성은 다음과 같습니다.

• 고환 이상 (남성 생식선) ( testicular dysgenesis) .
• 약간의 이차 성적 문자가 발생했습니다.
• 여성의 신체적 인 성격.

역학

클라인 펠터 증후군은 500 명의 신생아 한 명에게 영향을줍니다. 그러나 데이터는 불확실합니다. 사실, 다른 추정치는 1, 000 명의 신생아 당 1 건의 사례를 말합니다. 이 불확실성은 거의 감수성이없는 징후와 증상을 결정할 때 약간의 가벼운 형태의 질병이 눈에 띄지 않는다는 사실에 기인합니다.

또한 비 임신 남성 100 명당 3 명은 클라인 펠터 증후군을 앓고 있습니다.

원인

여분의 X 형 성 염색체의 이상 유무가 남성의 Klinefelter 증후군을 결정합니다. 이것이 유전성 이 아닌 유전 적 예외라는 점에 유의해야합니다. 따라서 부모는 건강합니다.

그렇다면 왜 일부 X 염색체를 가진 아들이 태어 났을까요?

병인

유전 생물학의 관점에서 볼 때 그 대답은 매우 복잡합니다. 유전 적 오류는 감수 분열 과정 이나 수정란, 즉 배아의 유사 분열 과정에서 시작됩니다.

감수 분열 은 46 개의 염색체를 가진 신체의 일부 세포가 각각 23 개의 염색체가있는 4 개의 성 세포로 분열되는 과정입니다. 이 세포는 사람을위한 정자 와 여자를위한 난자 ( 난 모세포 )입니다. 난자 세포와 정자 세포의 결합은 46 개의 염색체 (23 + 23)를 가진 수정란을 일으킨다.

그림 : 감수 분열 과정에서 비 분리의 과정. 네 개의 초기 세포 중 하나가 두 개의 염색체를 가지고 있습니다. 이 세포가 난자를 비옥하게하는 세포 (또는 난자 자체)라면, 유전 적 이상이있을 것입니다.

유사 분열 증 은 완전한 염색체 세트가있는 두 개의 동일한 딸 세포로 모세포를 나누는 것입니다.

유전 오류는 염색체 중 하나, 즉 복제 된 형태의 비 분리 (또는 비 분리 )로 구성된다. 그러므로, 세포가 분열 할 때 :

• 감수 분열에서 성 세포는 24 염색체의 염색체 번호를 갖습니다.
• 유사 분열에서 딸 세포는 47 염색체의 염색체 번호를 갖습니다.

클라인 펠터 증후군의 경우이 추가 염색체는 정확히 X 염색체입니다.

유전학 : XY / XXY MOSAICISM

클라인 펠터 (Klinefelter) 증후군 환자 중 47 명 (XXY)의 게놈이 있습니다. 반면에 다른 환자는 47, XXY 및 46, XY의 혼합 게놈을 가지고 있습니다. 이 경우 우리는 유전 적 모자이크주의에 대해 이야기합니다.

이 모든 것에 대한 설명은 무엇입니까?

모든 것은 비 분리가 일어나는 순간에 달려있다.

그것이 감수 분열 중에 발생하면 게놈은 전적으로 47, XXY입니다. 실제로, 난자 세포 또는 정자는 즉시 변경된 수의 염색체를 제공합니다.

한편, 게놈은 수정 된 난의 유사 분열 이 일어날 때 혼합됩니다. 이 경우 정자와 난자 세포는 수정의 순간에 정상적인 수의 염색체를 소유합니다. 비 분리 오류는 배아 세포의 분할 중에 발생합니다. 결과 : 배아 발육이 끝나면 일부 세포는 46 개의 염색체를, 나머지 47 개는 47 개의 염색체를 나타낼 것이다.

XY / XXY 게놈을 가진 피험자는 일반적으로 게놈을 가진 피험자와 비교하여 47, XXY의 감쇠 증상을 보입니다.

유전학 : 다른 변이 형

드문 경우이지만, 환자는 2 개 이상의 X 염색체로 구성된 염색체 키트로 관찰되었습니다. 예를 들면 다음과 같습니다.

• 48, XXXY
• 49 XXXXY
• 48, XXYY
• 49 XXXYY

이 게놈의 존재는 매우 드물며 종종 심각한 형태의 지적 결핍 및 여러 물리적 기형과 일치합니다.

증상

추가 정보 : 클라인 펠터 증후군의 증상

Klinefelter 증후군의 첫 증상은 사춘기에 나타나 정상적인 진화에 영향을줍니다. 사실 사춘기 과정은 침체 와 조기 결론을 낳습니다 . 주요 임상 발현은 성선 기능 저하증 (즉, 작은 고환)과 변경된 정자 성숙 과정 ( 정자 형성 )입니다.

사춘기 이전 (유년기와 사춘기 전) 연령대에서는 일부 환자 만이 클라인 펠터 증후군의 의심을 유발하는 징후를 보입니다. 이들은 다른 병리학 적 상황에 공통적이거나 가족 구성원의 관심을 끌 정도로 그렇게 분명하지 않기 때문에 다소 모호한 징후입니다.

시대의 가능한 신호? 사춘기

이 성장 단계에서 겪게되는 적자는 다음과 같습니다 :

대중 이후?

삶의 현 시점에서 클라인 펠터 증후군의 증상이 분명해진다. 주요 임상 증상은 다음과 같습니다.

또한 물리적 측면조차도 다음과 같은 특정 특성을 가정합니다.

• 비만
• 높은 키
• 상지와하지는 길고 몸의 나머지 부분에 비례하지 않습니다.
• 여성의 것과 비슷한 신체의 지상 (좁은 어깨와 넓은 엉덩이)

심리학 적 문제

심리적 측면은 별도의 장을 가질 자격이있다. 클라인 펠터 증후군 환자는 우울증 을 앓고 있습니다. 실제로, 그들은 건강한 동료들과의 차이를인지하고 결과적으로 다음과 같은 특징이있는 태도로 반응합니다.

• 내향성
• 정복
• 걱정

성선 자극 호르몬 결핍증, 리비도 결핍 및 여성형 유방이 클라인 펠터 증후군 환자의 정신에 주요 영향을줍니다.

합병증

그들은 주로 테스토스테론에 영향을 미치는 호르몬 장애 로 인한 것입니다. 실제로, 테스토스테론 합성의 부족은 혈액에서 순환하는 콜레스테롤 수치를 증가시키고 골다공증을 촉진시킵니다. 또한, 클라인 펠터 (Klinefelter) 증후군을 가진 남성은 유방암에 의해 유방 남성보다 더 영향을받습니다.

마지막으로, 당뇨병 과의 연관성은 매우 일반적입니다.

진단

여분의 X 염색체의 존재를 추적하기 위해, 핵형 (karyotype)으로 알려진 유전자 검사가 사용됩니다 .

핵형

그림 : 핵형 검사로 관찰 된 Klinefelter 증후군 환자의 염색체 세트.

그것은 개인의 염색체 세트 분석에 있습니다.

핵형은 정상적인 염색체 수에 변화가 있는지를 보여줍니다. 양막 혈액 검사, 산후 진단을위한 혈액 샘플 또는 산전 진단을 위해 수행 할 수 있습니다.

위에서 언급 한 것처럼, 사춘기는 클라인 펠터 증후군 증상의 시작에 결정적으로 중요한시기입니다. 이전 단계 (출생 전 및 사춘기 전의 나이)에서 핵형은 Klinefelter 증후군을 진단하는 데 유용한 유일한 진단 검사입니다. 그것이 수행 될 때, 매우 자주 다른 병리를 두려워하기 때문입니다.

사춘기 발달 후, 핵형은 징후에 기초하여 사전 진단을 확증한다.

기타 유용한 시험

핵형의 다음으로, 이 질병에 대한 다른 매우 유용한 지표가있다. 그들은 혈액 및 소변 검사, 고환 생검 및 뼈 밀도 측정법으로 구성됩니다.

아래 표는 테스트와 그 이유 및 침습성을 보여주는 표입니다.

마지막으로 다음과 같은 신체 - 해부학 적 측면에 대한 몇 가지 평가가 있습니다.

• 고환의 작은 크기 (성선 기능 저하증).
• 얼굴, 겨드랑이 및 pubis의 작은 머리 성장.

요법

유전병으로 뿌리 문제를 해결하는 치료법은 없습니다. 그러나 다음과 같은 경우에 유용한 몇 가지 치료 방법을 적용 할 수 있습니다.

• 성 기능 저하증을 수정하고 제한하십시오.
• 여성형 유방염의 영향을 줄입니다.
• 다산 육성

호르몬 요법

Klinefelter 증후군 환자의 주요 치료법은 테스토스테론 기반 호르몬 치료법입니다. 목적은 혈액에 존재하는 낮은 수치를 높이는 것입니다.

테스토스테론 호르몬 요법은 사춘기에 시작되며 경우에 따라 평생 지속됩니다.

표는 호르몬 치료의 주요 특징을 보여줍니다.

GYNECOMASTIA의 치료

유방의 비정상적인 발달은 종종 우울증 과 환자 의 당혹감 을 만듭니다. 따라서 유방의 양을 줄이기위한 수술을받을 가능성이 있습니다. 실제로 지방과 선 조직은 제거됩니다. 이것은 다소 침해적인 조작입니다.

불임 치료? (불임?)

어린이가있는 클라인 펠터 증후군 환자는 유전 학자와 남성 불임 전문가에게 연락해야합니다.

첫 번째 질문은 유전병의 전염 가능성 여부를 평가하는 것입니다. 두 번째는 임신의 구체적인 가능성이 있는지를 이해하기 위해 환자의 정자 형성 능력을 조사하는 임무가있다.

최소량의 정자조차 완숙하고 계란 (또는 난자)를 비옥하게 할 수 있다면, 우리는 다음을 진행할 수 있습니다 :

• 체외 수정 (IVF)
• 난 모세포에서의 세포질 내 정자 주입 (ICSI)

심리 치료

심리적 측면은 매우 중요합니다. 테스토스테론 투여, 수술 적 유방 감소 및 출산 가능성은 클라인 펠터 증후군 환자에서 자부심을 향상시킵니다. 사실 그들은 적극적인 사회 생활과 관계에서 배제된다는 감각을 극복 할 수 있습니다.

기타 치료법

일부 환자는 사춘기 이전에 증상을 경험합니다. 이 표에는 이러한 장애가있을 때 취할 수있는 대응책이 나와 있습니다.

예지

호르몬 치료는 클라인 펠터 증후군 환자의 삶의 질을 향상시키는 데 필수적입니다. 실제로 질병으로 인한 육체적 결핍을 극복하는 것 외에도 사회 생활과의 통합을 향상시킵니다.

그러나 예후는 신속하게 치료받지 못하거나 지능이 약한 사람들에게는 더욱 악화됩니다. 특히, 치료받지 않은 피험자에서 무알소피 증, 무균증 및 작은 고환은 돌이킬 수없는 상태입니다.