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정의
헌팅턴병은 뇌의 특정 부위의 점진적인 퇴행을 특징으로하는 유전성 질환입니다.
그 원인은 염색체 4 (4p16.3)에있는 IT15 유전자의 돌연변이로, DNA에서 CAG 서열 (시토신 - 아데닌 - 구아닌)의 비정상 반복을 일으킨다. 유전 적 코드에 기초한이 트리플렛은 아미노산 글루타민을 암호화합니다. 결과적으로, huntingtin (HTT)라고 불리는 병리학 적 유전자에 의해 생성 된 비정상적인 단백질은 말초 수준에서 폴리 글루타민 꼬리를 가지므로 평생 동안 질병을 일으킨다. 특히 꼬리 핵 (caudate nucleus)이 쇠약하게되고 선조체의 뉴런 (neuron)이 퇴화된다. 대뇌 피질 (뇌의 외부 부분)의 수준에있는 뉴런은 또한 다양한 정도에 관여합니다.
CAG 삼중 항원의 수가 많을수록 질병의 발병이 빨라지고 증상이 더욱 심각합니다. 또한 후속 세대에서는 반복 횟수가 늘어나고 시간이 지남에 따라 가족 내에서보다 심각한 표현형이 나타날 수 있다고 생각됩니다.
헌팅턴병은 한 세대에서 다른 세대로 상 염색체 우성 방식으로 전염 될 수 있습니다. 이것은 남성과 여성 모두가 같은 방식으로 영향을받을 수 있다는 것을 의미합니다 (돌연변이가 성인지 염색체에 있지 않기 때문에). 더 나아가 병을 상속 받기 위해서는 두 부모 중 한 사람에게서 파생되는 병리학 적 유전자 사본 하나만 있으면 충분합니다.
가장 흔한 증상 및 징후 *
- abulia
- 무 운동
- 실어증
- 공격
- 무 쾌감 증
- 냉담
- 상실증
- 운동 실조
- athetosis
- 근육 위축 및 마비
- 운동 완만
- 한국
- 치매
- 불경기
- 집중하기가 어려움
- 언어의 어려움
- 구음 장애
- 연하 곤란
- 시간적 및 공간적 방향 감각 상실
- 기분 장애
- ecolalia
- 불면증
- 운동 감소증
- 영양 부족
- 간 대성 근 경련
- 기억 상실
- 운동 조정의 상실
- 균형 감각 상실
- 체중 감량
- 추억의 상실
- 조인트 강성
- 근육 경련
- 안면 경련
- 떨림
추가 징후
헌팅턴병은 비자 발적 운동 (무도병), 정신병 적 장애 및인지 능력의 상실로 특징 지워집니다. 증상은 교활하게 진행되며 사람마다 크게 다릅니다. 발병은 성인기에 (30-45 세 사이) 더 자주 발생하지만 모든 연령에서 분명해질 수 있습니다.
헌팅턴 병은 악화되는 경향을 보이므로 병의 진행 과정에서 증상이 더욱 분명해진다.
첫 번째 명백한 징후는 경미하고 산발적 인 얼굴, 팔다리 및 몸통과 함께 운동 협응의 약간의 교란을 포함합니다. 시간이 지남에 따라 걸음 걸이가 비정상적이되고 비정상적인 자세와 안무 운동이 과장되고 조정되지 않아 매우 두드러 질 수 있습니다.
헌팅턴병의 진행 단계에서는 경직 (예 : 뻣뻣한 목), 둔기 (운동 감속), 근긴장 이상 (영구 근육 수축) 및 운동을 유지할 수 없음이 나타납니다. 일반적인 증상은 또한 dysarthria (언어의 느려지거나 해체) 및 삼키는 어려움입니다.
운동 장애 이전 또는 동시에 기분 변화 및인지 능력 저하 (사고, 판단, 기억). 헌팅턴 병 (Huntington 's disease)에서는 우울증, 과민성, 불안 및 무감각과 같은 정신병 적 증상이 매우 흔합니다. 또한, 행동 장애 (공격성, 성격 변화 및 사회적 격리)가 발생할 수 있습니다.
후기에는 헌팅턴병이 진행되어 걷기가 실질적으로 불가능 해지고 치매가 발생합니다. 사망은 일반적으로 증상이 발병 한 후 심장 합병증 및 뇌졸중에 걸린 15-25 년 후에 발생합니다.
진단은 긍정적 인 가족력과 관련된 전형적인 징후의 평가를 포함하며 유전 테스트에 의해 확인됩니다. MRI (핵 자기 공명) 및 CT (전산화 축 방향 단층 촬영)와 같은 신경 영상 조사가 다른 병리를 제외하기 위해 수행됩니다.
현재, 질병의 진행을 치료하거나 방해 할 수있는 치료법은 아직 이용 가능하지 않습니다. 따라서 치료에는 증상을 완화시키고 환자의 삶의 질을 향상시키기위한지지 조치가 포함됩니다. 예를 들어 무호흡증과 흥분증은 도파민 수용체의 차단제 또는 고갈물로 작용하는 약물로 부분적으로 억제 될 수 있습니다.
