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정의
클라인 펠터 증후군은 가장 흔한 이수 배체 형태 (즉, 염색체 수의 이상) 중 하나입니다. 이 질환은 특히 X 염색체 상에 존재하는 유전자의 추가적인 복제물의 존재로 특징 지어 지는데, 이는 정상적인 남성 성 발달을 방해합니다.
실제로, 남성 대상자는 한 쌍의 성 염색체 (X와 Y)와 22 쌍의 비 성적인 염색체를 가지고 총 46 개의 염색체 (46, XY)를 소유합니다. 대부분의 경우 Klinefelter 증후군 환자는 신체의 모든 세포 (고전 변이 형 : 47, XXY) 또는 일부 세포에서만 모자 염색체 (Mosaicism : 46, XY / 47, XXY).
클라인 펠터 (Klinefelter) 증후군은 유전성이 아니지만 배우자 형성 과정에서 염색체의 감수 분열이 없기 때문에 자발적으로 발생합니다. 현재 세포 분열에서이 오류로 잘 알려져있는 유일한 위험 요소는 산모의 나이가 많이 든다는 것입니다.
가장 흔한 증상 및 징후 *
- 고환 위축
- 무정자증
- clinodactyly
- 학습 장애
- 집중하기가 어려움
- 언어의 어려움
- 구음 장애
- 발기 부전
- 여성형 유방
- 불모
- 소두증
- 정신 지체
추가 징후
클라인 펠터 증후군은 고환 hypotrophy, 과도한 유방 발달 (유성 종양), 성선 기능 저하증, 호르몬 불균형 (높은 FSH 농도와 테스토스테론 생산 부족) 및 불량한 virilization을 특징으로하는 질환입니다. 이러한 조건은 불임 (증후의 주 증상)과 무정자증 (정자 생산의 부족)을 유발합니다.
다른 증상으로는 언어 적 학습, 표현력 및 구음 장애의 문제가있는 경향이있는 비정상적인 신체 비율 (머리 둘레, 긴 다리, 짧은 몸통, 엉덩이와 같은 넓은 어깨, 높은 신장 및 열악한 근육 발달) 및 신경 및인지 장애가 있습니다. 종종 영향을받은 소년에게는 작은 고환이 있고 (고환 위축) 일관성이 증가 할 수 있습니다. 사춘기는 보통 보통 나이에 발생하지만, 종종 얼굴에 머리카락이 자라는 것이 드물며 지방 분포는 여성 유형 (지노이드 비만증)입니다.
또한 Klinefelter 증후군 환자는 과체중, 골다공증 위험 증가, 자가 면역 갑상선 질환 및 제 2 형 당뇨병이 있습니다.
마지막으로, 이들 환자에서 유방암, 급성 림프 성 백혈병 및 세균 세포 신 생물과 같은 일부 종양의 발병률이 증가합니다.
많은 경우가 불임의 원인을 확인하기위한 평가 과정에서 성인기에 진단됩니다. 클라인 펠터 증후군은 세포 유전 학적 분석, 즉 염색체 연구를 통해서만 확실하게 정의 될 수 있습니다. X 염색체 수가 증가함에 따라 지적 장애와 기형의 심각성도 증가합니다.
