증상 Trisomy 13

정의

삼 염색체 13은 과잉 염색체 13의 존재로 인한 유전병으로, 아기 장기의 일련의 기형을 수반합니다.

이 병리는 8, 000-15, 000 신생아마다 약 1 예에서 발견됩니다.

삼 염색체 13의 대부분의 경우는 절대적으로 무작위로 발생합니다.이 증후군은 유전성이 낮기 때문입니다. 그러나 부모가 염색체 이상 (Robertsonian translocation을 갖는 핵형)의 건강한 매개체 인 경우에는 전염의 위험이 있습니다.

삼 염색체 13은 삶과 가장 양립 할 수없는 유전 적 질환 중 하나입니다. 낭외 적 사망은 95 % 이상에서 발생합니다. 생존 한 태아는 재태 연령이 작은 경향이 있습니다.

가장 흔한 증상 및 징후 *

자발적인 낙태
탈모증
재태 연령이 작은 어린 아이
외눈 박이
잠복 고환
연하 곤란
호흡 곤란
수경 태아
격리 증
청력 손실
치아 부정 교합
수막
소두증
소안
micrognathia
태아 사망
안진
배꼽 탈장
다지증을 비롯한 다양한 기형
시력 감소
성장 지연
정신 지체
흐린 시야

추가 징후

생년월일에서 발견 할 수있는 가장 일반적인 예외는 뇌 및 심장 기형, 얼굴 이형성 및 심한 정신 운동 지체를 포함 할 수 있습니다.

70 %의 경우에는 두 반구에서 뇌의 분리에 결함이 있습니다 (전뇌 두절). 수반되는 안면 기형은 이질적이며 변화가 심하다. 비강 골격이없는 경우 입천장, 구개열 및 입술 찢기, 고혈압 증, 전 안부 무형 증, 후두부의 피부 부종 (피부 및 / 또는 머리카락의 부족), cebocefalia 및 cyclopia (오직 하나의 중심 눈의 존재)를 포함 할 수 있습니다. 귀는 기형이 맞지 않으며 대개 낮은 임플란트가 있습니다. 청각 장애는 빈번한 증상입니다. 목 뒤쪽에는 피부가 풍성합니다.

또한 미소 또는 ano-ftalmia, 홍채 coloboma 및 망막 dysplasia있을 수 있습니다.

13 번 삼 염색체의 경우, 사후 축성 polydactyly (손과 발에 더 많은 손가락이 있음), 원숭이 같은 홈 (한 손바닥 선) 및 좁은, 과 조형의 못이 종종 발견됩니다. 약 80 %의 사례에서 심한 선천성 심장 결함 (예 : 심 실내 및 / 또는 심방 결손, 동맥관 및 덱스페시아디의 개존 성) 및 비뇨 생식기 이상 (신장 결손, cryptorchidism 및 음낭의 기형이 남성, 자궁에서 발생 함) 여성의 bicornas). 무호흡증은 생후 첫 달 동안 흔합니다. 정신 지체가 심합니다.

삼 염색체 13은 초음파 이상 (전두 뇌증, 다 발성 및 자궁 내 성장 지연)으로 인해 태아기에 의심 될 수 있으며 양수 천자 또는 융모막 융모 표본 채취 후 태아 핵형을 분석하여 확인할 수 있습니다.

관리는 단지 지원 일뿐입니다. 기형의 외과 적 치료는이 증후군과 관련된 나쁜 예후를 최소한으로 만 개선 할 수 있습니다. 심장, 신장 또는 신경계 합병증으로 인해 환자의 절반이 생후 첫 달 안에 사망하고 첫 해에는 90 %가 사망합니다.