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정의
연골 무형성증은 골격의 이상 발달을 특징으로하는 유전 질환입니다. 보다 구체적으로, FGFR3 유전자에 영향을 미치는 변화에 의해 유발되는 연골 형성 장애의 한 형태로서, 뼈의 성장을 조절하는 데 중요한 섬유 아세포 성장 인자 수용체를 코딩합니다.
이러한 돌연변이는 대부분 산발적으로 발생하지만, 연골 무형성 증은 상 염색체 우성 (homosygous state)에서 치명적일 수 있지만 상 염색체 우성 (parentosomal dominant) 방식으로 전염 될 수 있습니다.
가장 흔한 증상 및 징후 *
- 운동 실조
- 근육 위축 및 마비
- 근육 위축
- 체중 증가
- 단지증
- 호흡 곤란
- 장두
- 무릎 통증
- 고관절 통증
- 아픈 다리
- 수두증
- 수경 태아
- 전만증
- 두개 내 고혈압
- 청력 손실
- 요도 밑 열림 증
- 근력 저하증
- 대두 증
- 요통
- micrognathia
- 이통
- 하반신 마비
- 감각 이상
- 조인트 강성
- 성장 지연
- 코골이
- 졸음
- 척추 협착증
- 코 소리
추가 징후
achondroplasia에 의해 영향을받는 아이들은 출생시 몇 가지 전형적인 임상 징후가 있습니다 : 짧은 신장, 길고 좁은 나타나는 트렁크에 대한 짧은 팔다리, 눈에 띄는 이마 및 얼굴의 하단 부분의 감소 감소 (mediofacial hypoplasia) macrocephaly. 이러한 골격 변형에는 대개 비정상적인 운동 능력 및 지연된 운동 발달이 포함되며 이는 현저한 요추 운동, 가느 다란 짧은 손가락, 내반 수, 변동성 보행 및 관절 운동 감소로 나타납니다.
연골 무형성 증은 또한 탈장 된 디스크와 후속하는 급성 마비로 이어질 수 있습니다.
achondroplasia의 다른 흔한 증상은 만성 귀 감염으로 인한 치아의 혼잡, 비만 및 청력 장애를 포함합니다.
아데노이드 및 편도선 비대증이있는 안면 저형 형성은 폐쇄성 수면 무호흡증을 유발할 수 있습니다.
성인에서 심혈 관계 질환과 허리 수질 관의 하부 부분의 협착이 흔하며 이차 신경 학적 결손이있을 수 있습니다.
achondroplastic 환자의 평균 수명은 일반 인구에 비해 최소한으로 감소하지만, 구멍이있는 매그넘의 수준에서 척수가 압박 될 가능성이 있기 때문에 어린 시절에 사망 위험이 증가합니다. 기도.
진단은 임상 적 특징과 방사선 학적 관찰에 기초한다. 추가 확인을 제공하기 위해 FGFR3 유전자의 돌연변이 검색과 함께 유전 분석이 기여할 수 있습니다. 위험한 상황, 즉 가족의 다른 사례가있는 경우, 태아의 진단이 가능합니다.
achondroplasia에 대한 확실한 치료법은 없지만 일부 정형 외과 적 치료는 환자의 상태를 개선하는 것이 가능합니다.
