일반성
Sotos 증후군 은 과도한 골격 성장, 두개 안면 이상, 정신 지체, 운동 장애 및 행동 문제로 특징 지어지는 희귀 유전 질환입니다.
Sotos 증후군은 NSD1 유전자의 돌연변이로 인해 배아 발달 과정에서 90 % 이상의 사례에서 유래 된 상태이며, 유전 상태는 남아있는 환자의 비율로 나타납니다. 그러므로 거의 항상 새로운 돌연변이 사건의 결과입니다.
Sotos 증후군의 증상과 징후는 부분적으로 이미 출생시 발견되어 조기 진단이 가능합니다.
불행히도, Sotos 증후군을 앓고있는 사람들은 NSD1 유전자에 대한 돌연변이의 결과를 제거 할 수있는 치료법이 없기 때문에 증상 치료에 의존 할 수 있습니다.
Sotos 증후군이란 무엇입니까?
Sotos 증후군 은 과도한 출산 전후 골격 성장, 독특한 두부 및 안면 기형, 결과적으로 어려움을 겪는 정신 지체, 운동 기능의 발달 지연, 마지막으로, 특정한 행동 문제.
Sotos 증후군의 다른 이름
Sotos 증후군은 대뇌 거상증 ( Sotos-Dodge syndrome ) 또는 Sotos-Dodge 증후군 으로도 알려져 있습니다.
역학
통계에 따르면, 10, 000-4, 000 명마다 Sotos 증후군이 발생합니다.
원인
Sotos 증후군은 염색체 5 에 위치한 NSD1 유전자 의 특정 돌연변이 때문입니다.
인간에서 전술 한 돌연변이는 임상 적 경우의 90-95 %에서 아무것도 발생하지 않고 정확한 이유없이 태아 발달 중에 자발적으로 획득된다 (즉, 정자가 난자를 수정 한 후 배아 발생을 시작 함), 임상 사례의 나머지 5-10 %에서만 유전성 (즉, 부모의 수단으로 전염 됨).
따라서 Sotos 증후군은 100에서 90-95 경우에는 "새로운"돌연변이로 인한 상태이고, 100에서 5 ~ 10 경우에는 부모로부터 상속받은 상태입니다.
Sotos 증후군과 관련된 유전자의 돌연변이는 무엇입니까?
전제 : 인간의 염색체에 존재하는 유전자는 세포 성장 및 복제를 포함하여 생명에 불가결 한 생물학적 과정에서 근본적인 단백질을 생산하는 DNA 서열이다.
NSD1 유전자는 돌연변이가없는 상태에서 히스톤 메틸 전이 효소 군으로부터 단백질을 생산하며, 이 기능은 세포 증식 현상을 피하면서 성장 및 발달 과정에 관여하는 유전자의 활성을 조절하는 역할을한다.
더 간단하게 ...
건강한 사람의 경우 NSD1은 인체의 성장과 발달에 관여하는 일련의 유전자의 활성을 미세하게 조절하는 단백질을 생성합니다.
Sotos 증후군을 일으키는 돌연변이 대신에 NSD1 유전자는 상기 유전자에 대한 조절 능 력의 일부를 잃는다 (NB : NSD1의 정량적 인 감소로 인한 손실). 이는 Sotos 증후군의 비정상적인 발현을 초래한다 신체와 정신 발달에 영향을 미친다.
더 간단하게 ...
돌연변이가 발생하면 NSD1이 적어서 통제하에있는 유전자 부분에서 변칙적 인 활동을하게되고 육체적 및 정신적 발달이 변하게된다.
Sotos 증후군은 상 염색체 우성 질환이다.
이해하고 ...
각 인간 유전자는 대립 인자 라고 불리는 모친 기원과 부계 기원의 두 가지 사본으로 존재합니다.
Sotos 증후군은 상 염색체 우성 질환 의 모든 특징을 가지고 있습니다.
유전병은 상 염색체 우성이며, 원인이되는 유전자의 단 하나의 사본 만 돌연변이하면 충분하다.
증상 및 합병증
Sotos 증후군은 출생시와 생후 1 년 동안 분명 합니다 .
앞에서 언급했듯이, 이 드문 유전병은 과도한 골격 성장, 얼굴 및 두개골 이상의 존재 및 지적 및 운동 능력 개발의 지연을 포함합니다.
과도한 골격 성장
Sotos 증후군에서 과도한 골격 성장은 최초의 그리고 가장 초기의 삶의 순간에서 볼 수있는 최초의 임상 발현입니다. 결국, 환자들은 이미 출생 전 단계에서이 약을 복용하고 있습니다.
이 과도한 골격 성장의 신체적 결과는 다음과 같습니다.
- 출생시, 머리 와 체중이 평균보다 높습니다 .
- 인생의 첫 해에, 높이 (즉 높이), 큰 손, 큰 발 및 큰 머리.
이를 위해서는 Sotos 증후군이 골격 성장에 미치는 영향도 골 연령에 영향을 미친다는 점을 강조하는 것이 중요합니다. Sotos 증후군을 가진 어린이는 건강한 동료와 비교하여 2 ~ 4 년 더 오래된 골 연령을 나타냅니다.
과도한 성장이 끝났습니까?
Sotos 증후군에 의한 골격 성장에 대한 가장 중요한 영향은 3-4 년의 삶 에서 끝납니다 . 이 시대부터, 사실상 골격 성장의 속도가 점차 빨라지면서 정상화되는 경향이 있습니다.
성인 연령의 결과
아주 어린 나이에 과도한 골격 성장으로 인해, Sotos 증후군 환자는 성인기에 193cm 이상의 신장에 도달합니다.
독자들에게이 피험자들의 체중이 같은 신장의 건강한 개인들의 체중과 일치한다는 것을 지적하는 것은 흥미 롭습니다. 이것은 Sotos 증후군이 체중이 아닌 신장에만 영향을 준다는 것을 의미합니다.
Craniofacial anomalies
Sotos 증후군과 관련된 두개 안면 이상은 :
- 눈에 띄는 프론트;
- 어려운 헤어 라인;
- Dolicocefalia (길고 좁은 머리);
- 눈이 비정상적으로 이어진다 (안구 고혈압);
- 예리한 턱;
- 눈꺼풀은 아래로 향하게된다.
- 좁은 구개;
- 길고 좁은 얼굴.
앞서 말한 이변은 특히 출생시 분명합니다. 그런 다음 성장과 함께, 그들은 덜 시야가 "퇴색"하는 경향이 있습니다. 성인 시절에도 안정된 두개 안면 증상은 눈에 띄는 턱, 돌리 초두염, 두드러진 이마 및 퇴임하는 헤어 라인입니다.
지능 개발의 지연
Sotos 증후군에서 지적 발달의 지연은 중추 신경계의 문제의 결과입니다.
이 지적 지연을 나타 내기 위해 말하기 학습이 느려지거나 언어 문제 (예 : 말더듬, 소리 재생 문제, 단조로운 음성 등) 및 감소 된 IQ (일생 동안 안정)가 있습니다.
그걸 알고 있니?
Sotos 증후군 환자의 80-85 %에서 IQ는 70을 약간 넘습니다 (따라서 정상보다 30-40 포인트 낮습니다). 그러나 나머지 비율에 대해서는 정상입니다.
모터 개발 지연
Sotos 증후군에서 모터 발달 지연은 다음과 함께 발생합니다.
- 모든 네 발을 걷는 데 어려움이 있습니다 (이것은 분명히 아주 어린 나이의 문제입니다).
- 근력 저하;
- 얼버무름과 조화의 어려움 (예를 들어, 자전거를 타는 법을 배우는 것이 어렵다);
- 줄무늬 근육의 통제력 부족으로 인한 운동 장애.
첫 번째 이벤트를 제외하고 위에서 언급 한 모든 이벤트는 평생 지속되는 경향이 있습니다.
행동 문제
Sotos 증후군 환자에서 볼 수있는 전형적인 행동 장애 는 주의력 결핍 과다 장애 ( ADHD ), 다양한 유형의 공포증, 공격성, 충동 성, 과민성 및 강박 장애 입니다.
기타 증상
간혹 Sotos 증후군은 중요한 증상을 일으킬 수있는 일련의 중요한 임상 결과를 추가 할 수 있습니다.
- 황달 (특히 출생시);
- 사료 공급 불능 (특히 출생시);
- 간질;
- 청력 상실;
- 척추 측만증 (환자의 약 40 %);
- 신장 및 / 또는 요로의 기형 (환자의 약 20 %);
- 심장 결함 (환자의 35 % 이하);
- 사시와 같은 시력 문제;
- 호흡기 감염의 발달에 대한 전제;
- 악성 종양의 발달에 대한 전제.
진단
Sotos 증후군의 진단을 공식화하려면,
- anamnesis ;
- 객관적인 검사 .
- CT, X- 선 또는 자기 공명과 같은 방사선 검사 는 머리 또는 기타 임상 적으로 관련된 해부학 적 구획을 의미합니다.
- 유전자 검사 .
부인과 및 신체 검사
부검 및 신체 검사는 본질적으로 환자가 전시 한 증상의 정확한 평가로 구성됩니다.
Sotos 증후군의 맥락에서, 의사가 두개골 및 얼굴의 이상, 비정상적인 골격 성장, 지능 적 결손, 지연된 운동 발달 및 다른 덜 일반적인 징후의 존재를 확인하는 것은 진단 과정의 이러한 단계에 있습니다 .
방사선 검사
방사선 검사는 요로, 심장 또는 척추에 영향을 줄 수있는 이상 (척추 측만증)을 탐지하고 분석하는 데 사용됩니다.
유전 테스트
그것은 중요한 유전자의 돌연변이를 탐지하기위한 DNA 분석입니다.
Sotos 증후군의 맥락에서 NSD1 돌연변이를 강조 할 수 있으므로 확인 진단 검사를 의미합니다.
진단은 언제 만들어 집니까?
Sotos 증후군은 출생시 진단 할 수 있습니다.
그러나 산전 단계에서 수행 된 일상적인 시험 중 어느 것도 문제의 질병을 확인하는 것이 가능하지 않다는 것을 지적하는 것이 좋습니다. Sotos 증후군의 출생 전 진단을 위해서는 실제로 태아기 검사 ( amniocentesis 또는 villocentesis 후)가 필요합니다.
요법
Sotos 증후군의 치료는 순전히 증상입니다. 증상 을 조절하고 합병증을 피하거나 연기하는 것을 목표로합니다. 출생 전에 질병의 원인이되는 돌연변이를 제거 할 수있는 치료법이 아직 없기 때문입니다.
징후 요법 : 그것은 무엇으로 이루어 집니까?
Sotos 증후군에 대한 가능한 증상 치료 목록은 다음과 같습니다.
- 일상 생활을 덜 방해하게하는 이른바 직업 치료, 현재의 유전 상태와 그 결과;
- 행동 장애를 개선하기위한 인지 행동 치료 (인지 행동 치료를 통해 환자는 특정 행동을 제어하기위한 일련의 기술을 습득합니다).
- 언어 장애를 줄이기위한 언어 요법 (또는 언어 요법);
- 운동 장애 완화를위한 물리 치료 ;
- ADHD (존재하는 경우) 및 / 또는 기타 행동 문제를 관리하기위한 임시 약물 치료법 .
- 수정 안경 사용 (시력 문제가있는 경우);
- 심장 및 / 또는 요로 문제의 통제에 중점을 둔 약리학 적 또는 외과 적 치료법 .
- 가능한 악성 종양의 조기 발견을 목표로 한 종양학 스크리닝 프로그램의 구현 (Sotos 증후군이 종양 진행을 촉진한다는 것을 기억하십시오).
Sotos 증후군의 증상 치료에는 어떤 의학적 인물이 포함됩니까?
Sotos 증후군의 증상 치료는 소아과 의사, 유전 학자, 내분비 학자, 신경과, 언어 치료사, 정형 외과 의사, 안과 의사, 정신과 의사 및 물리 치료사를 포함한 여러 의료 전문가의 조정 된 개입이 필요합니다.
예지
Sotos 증후군은 영향을 미치는 사람들의 평균 수명에 영향을 미치지 않습니다. 그러나 그것은 존재의 질을 강하게 조절합니다 (지적 수준과 운동 수준에서의 결과 만 생각하십시오).
예방
Sotos 증후군은 예방할 수없는 조건입니다.
