일반성
파이퍼 증후군 (Pfeiffer syndrome) 은 craniosynostosis와 큰 엄지 및 큰 발가락이 비정상적으로 내향으로 존재하는 희귀 유전 질환입니다.
파이퍼 (Pfefer) 증후군은 FGFR1과 FGFR2 유전자의 돌연변이와 관련이 있습니다. 이 두 유전자는 두개골 봉합의 융합과 손가락과 발가락의 발달을 조절하는 역할을한다.
Pfeiffer 증후군의 진단을 위해 신체 검사, anamnesis, 두개골과 손가락과 발가락의 방사선 학적 평가, 그리고 마지막으로 유전 검사가 필수적입니다.
현재 파이퍼 (Pfeiffer) 증후군을 앓고있는 사람들은 증상을 완화시키는 증상 치료에만 의존 할 수 있습니다.
두개골 봉합사와 그 융합에 대한 간략한 검토
두개골 봉합 은 섬유 성 관절이며, 두개골 보관소 (즉, 정면, 측두엽, 정수리 및 후두골)의 뼈를 함께 융합시키는 역할을합니다.
정상적인 상태에서 두개골 봉합의 과정은 1-2 세부터 시작하여 일부 관절 요소에 대해서는 출생 후, 다른 환자에게는 20 년으로 끝납니다. 이렇게 길고 리드미컬 한 융합 과정을 통해 뇌가 적절하게 성장하고 성장할 수 있습니다.
파이퍼 증후군이란 무엇입니까?
파이퍼 증후군 은 희귀 유전 질환으로 다음과 같은 특징이 있습니다.
- 하나 이상의 두개골 봉합사의 조기 융합. 의학에서이 비정상적인 현상은 두개골 협착증 또는 두개골 융기 증 이라고 불 립니다 .
- 엄지와 발가락 의 존재가 비정상적으로 크고 다른 손가락에서 멀어지는 것처럼 보이는 방식으로 벗어 났습니다 (중간 편차).
따라서 파이퍼 증후군은 유전 상태로, 무기명으로 두개골과 손의 손상을 주로 결정합니다.
독자가 증상에 대해 더 자세히 알게 될 것이기 때문에 파이퍼 증후군은 다른 문제 및 기타 신체적 기형과 관련 될 수 있습니다.
전염병학 : 파이퍼 (Pfeiffer) 증후군은 얼마나 흔한가요?
통계에 따르면, 10 만 명당 1 명의 개인이 파이퍼 증후군으로 태어날 것입니다.
그걸 알고 있니?
파이퍼 (Pfeiffer) 증후군과 마찬가지로, 두개골 골조직을 유발하는 유전 질환은 약 150 세입니다.
이 중 Pfeiffer 증후군 외에 Crouzon 증후군, Apert 증후군 및 Saethre-Chotzen 증후군이 중요 합니다.
원인
Pfeiffer 증후군은 염색체 10에 위치한 FGFR2 유전자의 특이적인 돌연변이 또는 앞에서 설명한 FGFR2 유전자와 FGFR1 유전자에 의한 것의 이중 특이 적 돌연변이로 인해 발생할 수 있습니다. 그의 자리는 8 번 염색체에있다.
인간에서 전술 한 돌연변이는 유전적일 수있다 - 즉, 부모의 수단에 의해 전염 될 수있다 - 또는 정확한 이유없이, 배아 발달 중에 - 즉, 정자가 난자를 수정 한 후에, 아무것도로부터 완전히 자발적으로 획득 될 수있다 배 발생이 시작되었다.
Pfeiffer 증후군과 관련된 유전자의 돌연변이는 무엇입니까?
전제 : 인간의 염색체에 존재하는 유전자는 세포 성장 및 복제를 포함하여 생명에 불가결 한 생물학적 과정에서 근본적인 단백질을 생산하는 DNA 서열이다.
FGFR1과 FGFR2 유전자는 돌연변이가 없으므로 (건강한 사람에게서) 섬유 아세포 성장 인자 수용체 1 과 섬유 아세포 성장 인자 수용체 2 를 각각 적당량 생산합니다. 두 개의 수용체 단백질은 두개골 봉합의 융합과 관련하여 타이밍을 표시하고 손가락과 발가락의 발달을 조절하는데 필수적이다 (즉, 두개골 봉합체의 융합을위한 적절한 순간 일 때 신호를 보내고 손의 손가락 형성을 제어하고 피트).
그 대신 Pfeiffer 증후군이있는 곳에서 관찰 된 돌연변이를 거치면 FGFR1과 FGFR2 유전자는 과다 활성을 나타내며 상기 수용체 단백질을 엄청난 양으로 생산하여 두개골 봉합사의 용융 시간이 변경되고 (더 빨라짐) 손가락과 발가락이 제대로 형성되지 않습니다.
파이퍼 증후군은 상 염색체 우성 질환입니다.
이해하고 ...
각 인간 유전자는 대립 인자 라고 불리는 모친 기원과 부계 기원의 두 가지 사본으로 존재합니다.
파이퍼 증후군은 상 염색체 우성 질환 의 모든 특징을 가지고 있습니다.
유전병은 상 염색체 우성이며, 원인이되는 유전자의 단 하나의 사본 만 돌연변이하면 충분하다.
파이퍼 증후군의 유형
1993 년 파이퍼 (Pfeiffer) 증후군에 대한 수많은 연구 끝에 미국인 의사 인 마이클 코헨 (Michael Cohen) 은 " 유형 I ", " 유형 II "라는 용어로 식별 된 세 가지 병리학 적 변이체의 존재를 예견했던 문제의 유전병의 유형 학적 분류 를 발표했습니다. III 형 "으로 분류되며 엄지 손가락과 엄지 발가락에 영향을 미치는 두개골 협착증과 비정상의 존재로 모두 통합되었습니다. 의학 과학계는 즉시이 분류를 받아 들였고 이후 파이퍼 신드롬 전문가는이를 진단 도구로 사용하여 그 유형의 심각성을 평가했습니다. 현재의 유전 적 상태와 관련하여, Cohen 박사의 분류는 두개 및 디지털 편차의 중증도와 다른 증상 및 징후의 존재에 따라 Pfeiffer 증후군을 구별한다는 것이 지적되어야한다.
개별적인 병리학 적 변이 형의 세부 사항으로 들어가면, 기사의이 시점에서 강조하는 것이 중요합니다.
- 제 1 형은 파이퍼 (Pfeiffer) 증후군의 덜 심각한 버전입니다. 두개골 협착증과 엄지 및 엄지 발가락 이상이 결과를 내포하고 있기 때문입니다.
기타 중요한 정보 : FGFR2 돌연변이 때문이며 때로는 FGFR1 돌연변이와 결합합니다. 상속되거나 획득 된 상태 일 수 있습니다.
- II 형은 파이퍼 신드롬의 가장 심각한 버전입니다. 심한 두개골 협착증과 관련이 있으며, 삶과 거의 양립 할 수 없으며 손과 발에 영향을주는 심오한 이상 현상입니다.
기타 중요한 정보 : 이것은 FGFR2 돌연변이에만 기인합니다. 그것은 항상 획득 조건입니다.
- Type III는 Pipefer 증후군의 버전으로, 중력 척도하에 Type II 바로 아래에 놓이지 만, Type I보다 크게 위에 위치합니다. 왜냐하면 기존의 craniostenosis가 이전에 설명한 변형의 심각도만큼 심각하기 때문입니다.
기타 중요한 정보 : 이것은 FGFR2 돌연변이에만 기인합니다. 그것은 항상 획득 조건입니다.
증상 및 합병증
이미 언급했듯이, 파이퍼 증후군은 엄지와 큰 발가락에 영향을주는 두개골 협착증과 이상에 추가로 다른 증상과 징후를 나타낼 수 있습니다.
- Brachydactyly . 손가락과 발가락이 비정상적으로 짧아지는 것이 선천적 인 기형입니다.
- 신드 놀리 . 그것은 두 개 이상의 손가락이나 발가락이 융합 된 선천적 기형입니다.
- 뼈 강직증 ;
- 호흡 기관 및 기타 내장 기관의 이상 .
craniostenosis
Pfeiffer 증후군 캐리어에서 craniosynostosis는 초기 융합 과정에 관여하는 두개골 봉합사의 수에 따라 다음과 같은 결과를 초래할 수 있습니다.
- 두개골의 측면 확장의 부족과 함께 머리의 완전히 비정상적인 수직 발달 . 따라서, 파이퍼 (Pfeiffer) 증후군 환자는 좁고 긴 머리를 가지고 있습니다.
- 높고 눈에 띄는 이마의 형성;
- 지속되는 두통, 시력 문제, 구토, 과민성, 청력 문제, 호흡기 질환, 정신 상태의 변화, 유두종과 같은 증상이 나타나는 경우 에는 두개 내압이 증가합니다 .
- IQ 감소와 관련된 지적 결함 . 지적 결함은 관상 동맥 뇌 절제술이 조기에 융합 된 후 뇌가 즐기는 성장 공간 감소의 결과입니다.
- 얼굴의 중간 부분의 발달이 부족합니다. 오목하지 않은 경우 평평하게 보입니다.
- 불룩한 눈 ( 안구 돌출증 )의 존재, 넓게 열려 있고 비정상적으로 떨어져있는 것 ( 안구 고혈압증 );
- 부리 코의 존재;
- 턱 발달 (상악 저산소증 )의 부족으로 치아가 혼잡 해짐;
- 클로버 모양의 머리 모양 ( " 클로버 해골 "). "클로버 두개골"은 뇌수종 의 원인입니다.
유형 I
Type I Pfeiffer 증후군은 가벼운 임상 적 임상 적 두개 골반 증과 연관되어 있으며, 이는 종종 두개골에 길쭉한 모양을 부여하고 가시적으로 높은 이마와 평평한 얼굴을 결정하는 데 제한적입니다.
올바른 처치를 받으면 파이퍼 (Pfeiffer) 증후군 유형 I로 고통받는 사람들은 보통 정상적인 삶을 영위하고 정상적인 IQ를 갖습니다.
유형 II
파이퍼 증후군 II 형은 소위 "클로버 두개골"을 결정하는 유일한 병리학 적 변형입니다. 이 두개골 기형은 지적 능력에 심각한 영향을 미치며 조기 사망과 관련이 있습니다.
Pfeiffer Syndrome II 형으로 고통받는 사람들은 craniostenosis의 결과와 관련하여 위에서 노출 된 전체 임상상을 가지고 있습니다.
유형 III
Pfeiffer 증후군 유형 III는 "클로버 두개골"을 제외하고 유형 II 파이퍼 증후군과 같은 운송업자에게 동일한 영향을 미칩니다.
Type III Pfeiffer Syndrome의 환자는 긴 수명을 기대하지 않습니다.
엄지와 발가락에 영향을 미치는 이상
특히 심한 경우 엄지와 발가락의 이상이 손과 발의 기능적 기능에 중대한 영향을 미쳐 물체를 잡거나 걷는 데 문제를 일으킬 수 있습니다.
그걸 알고 있니?
Pfeiffer 증후군 환자의 엄지 및 발가락에 영향을 미치는 내측 편차는 내 반력의 한 예입니다. 좀 더 정확하게, 의사들은 발가락의 내측 편향 때문에 엄지 손가락의 내측 편향과 내반 외상 에 대해 발치 엄지를 말합니다.
단지증
Pfeiffer 증후군에서 brachydactyly는 몇 가지 손가락이나 손과 발의 전체 디지털 복합체에만 영향을 줄 수있는 매우 일반적인 이상 현상입니다.
brachydactyly의 문제는 비록 다른 주파수라도, 모든 유형학 변종에서 관찰 가능하다.
합지증
Pfeiffer 증후군에서 syndactyly는 다른 의미가있을 수있는 매우 빈번한 예외 (brachydactyly보다 일반적이지 않음)입니다 (불완전, 완전, 복합 등일 수 있음).
brachydactyly의 문제는 다른 재발이 있더라도 Pfeiffer 증후군의 모든 유형 학적 버전에서 관찰 가능합니다.
뼈 강직증
파이퍼 증후군은 무엇보다도 팔꿈치의 골 염증과 관련이 있습니다 . 그러나 실제로는 인체의 어떠한 위대한 관절에도 동일한 문제가 발생할 수 있습니다.
뼈 염증은 파이퍼 증후군의 가장 심각한 유형에서만 발견 될 수있는 문제입니다 (특히 II 형).
호흡기 이상
파이퍼 (Pfeiffer) 증후군에 의해 유발 된 호흡기에 영향을 줄 수있는 이상은 환자의 전반적인 건강에 심각한 영향을 미치는 호흡기 질환을 일으키는 것입니다 (뇌가 가장 두드러집니다).
전술 한 변이는 뼈의 강직과 마찬가지로 더 심한 유형 변이 형 (특히 유형 II)에서만 관찰 될 수 있습니다.
파이퍼 증후군을 언제 볼 수 있습니까?
일반적으로 파이퍼 (Pfeiffer) 증후군으로 인한 뇌 및 디지털 기형은 출생시 분명하므로 진단 및 치료 계획이 즉각적입니다.
진단
일반적으로 파이퍼 (Pfeiffer) 증후군의 진단으로 이끄는 조사 과정은 신체 검사 와 병력으로 시작됩니다. 그러므로 그것은 일련의 방사선 검사 (머리에서의 X 선, 머리에서의 CT 및 / 또는 머리에서의 자기 공명)와 손과 발에서 계속됩니다. 마지막으로 유전자 검사로 끝납니다.
신체 검사 및 병력
신체 검사 및 재향 검사는 본질적으로 환자가 전시 한 증상의 정확한 평가로 구성됩니다.
Pfeiffer 증후군의 맥락에서 닥터가 두개골 협착증과 엄지와 발가락의 이상을 확인하고 현재 나타나는 다른 증상에 근거하여 그 자리에있는 유형 론적 변이를 진단하는 것이 진단 절차의이 단계에 있습니다.
손과 발의 머리와 손가락의 방사선 검사
파이퍼 증후군의 맥락에서,
- 의사가 머리 봉합의 초기 융합의 존재를 확인하고 두개골 - 기형의 중증도를 평가하기 위해서는 머리에 방사선 검사가 필요합니다.
- 반면에 방사선 검사는 내과 및 어느 brachydactyly 및 / 또는 syndactyly의 범위를 조사하는 데 필수적입니다.
유전 테스트
그것은 중요한 유전자의 돌연변이를 탐지하기위한 DNA 분석입니다.
Pfeiffer 증후군의 맥락에서 FGFR2 및 / 또는 FGFR1의 변이를 강조 할 수 있으므로 진단 확인을 나타냅니다.
유전자 검사는 현재 존재하는 파이퍼 (Pfeiffer) 증후군의 유형을 확립하는 시험입니다.
요법
Pfeiffer 증후군의 치료는 순전히 증상입니다 . 즉, 증상을 조절하고 합병증을 피하거나 지연시키는 것입니다. 출생 전에 문제의 원인이 된 돌연변이를 제거 할 수있는 치료법이 아직 없기 때문입니다.
징후 요법 : 그것은 무엇으로 이루어 집니까?
파이퍼 (Pfeiffer) 증후군이있을 때 채택되는 모든 증상 치료의 기본은 두개골 협착증 의 외과 적 치료 와 이의 가능한 결과 (외이도의 형태 변화, 평평하거나 오목한 얼굴, 치아 문제 등)입니다.
따라서 현존하는 유형 학적 변이에 따라 주치의는 앞서 언급 한 외과 적 치료에 추가 할 수 있습니다.
- 호흡기 문제를 퇴치하기위한 치료 계획;
- 엄지와 발가락에 영향을 미치는 이상에 대한 치료 계획;
- brachydactyly 및 syndactyly에 대한 수술 기반 치료 계획;
- 뼈 안검염에 대한 수술 기반 치료 계획.
CRANIOSINOSTOSI 외과 치료
파이퍼 (Pfeiffer) 증후군의 경우, craniosynostosis의 외과 적 치료는 다음을 포함합니다 :
- 어린 나이에 (삶의 한 해 안에) 첫 번째 개입. 예상보다 일찍 퓨즈 봉합 을 분리 하고 뇌가 정상적으로 성장하도록합니다.
이 중재는 Pfeiffer 증후군 유형 I의 존재시 높은 성공 확률을 가지지 만, 가장 심각한 유형 학적 변이가있는 경우 분명히 제한된 이점을 가지고 있습니다.
- 얼굴에 정상적인 모습을 주기 위해 4 년 에서 12 년 사이 의 두 번째 수술 . 오목하지 않은 경우 평평합니다.
문제의 수술은 얼굴의 일부 뼈를 절개하고 적어도 부분적으로 정상을 반영하는 구조에 따라 얼굴의 위치를 재조정하는 것입니다.
Pfeiffer 증후군 II 형과 III 형 환자는 기대 수명이 줄어들어 그 수행이 거의 없습니다.
- 벨라루스 어안주의 를 제거하거나 최소한 줄이기 위한 목적으로, 어린 시절의 세 번째 궁극적 인 개입 .
예지
치료법이 적시에 적절하다면 파이퍼 신드롬의 예후는 유형학적인 변이에만 의존합니다. 유형 I의 경우, 환자는 정상적인 IQ를 발달시켜 건강한 사람으로 살아갑니다. II 형에 대한 III 이상은 불확실합니다 (환자는 조기에 사망하거나 그렇지 않은 경우 매우 심각한 신경학 및 호흡기 문제가 발생합니다).
예방
파이퍼 신드롬은 예방할 수없는 조건입니다.
