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정의
Duchenne 근이영양증은 선천성 근육 질환으로 조기 아동기에 점진적 약화, 걸음 걸림 및 빈번한 낙상으로 발생합니다.
이 병리학은 정상적인 근육 기능에 필요한 하나 이상의 유전자의 변경으로 발생하며, 2/3의 경우 어머니에게서 유전됩니다.
특히 Duchenne 영양 장애에서는 Xp21 유전자좌에서 돌연변이가 발견되어 근육 세포막에 정상적으로 존재하는 단백질 인 디스트로핀 (dystrophin)이 결핍됩니다. 이 유전 기형을 가진 여성들은 무증상의 크레아틴 키나아제 (CK)와 때로는 종아리 비대증을 가질 수 있습니다.
Duchenne 영양 장애는 근육 이영양증 중에서 가장 빈번하고 심각한 형태입니다.
가장 흔한 증상 및 징후 *
- 근육 위축
- 약점
- 근력 저하증
추가 징후
Duchenne 근이영양증은 전형적으로 2 세에서 3 세 사이에 발생합니다. 근위부 근육의 약화 (처음에는하지의)와 송아지의 비대 현상 (일부 근육 그룹의 섬유 지방 치환으로 인해)입니다.
Duchenne 이영양증 환자는 전만 (lordosis)을 보이며 anserine 보행과 함께 발가락 위를 걷는 경향이 있습니다. 또한, 자주 넘어지고 달리기, 점프, 계단 오르기, 땅바닥에서 일어나는 데 어려움이 있습니다. 환자의 약 3 분의 1은 주로 언어 능력에 영향을 미치는 경도의 지적 장애가 있습니다.
약점의 진화는 근육 섬유의 퇴화로 인해 일정하며 굴곡과 척추 측만증의 발달로 이어진다.
Duchenne 영양 실조증 환자의 대부분은 호흡기 합병증, 폐 감염 또는 심부전으로 20 세에 사망합니다.
진단은 특징적인 임상 소견과 X 염색체와 연관된 열성 유전의 가족력에 의해 제시되며 CK 수치는 높습니다 (값은 표준보다 최대 100 배 높습니다). 근육 변형은 근육 섬유의 크기에 괴사와 현저한 변화의 존재를 증명하는 검사 인 근전도 검사와 생검으로 평가됩니다. 따라서 Duchenne 이영양증의 진단은 생검 샘플에서 dystrophin의 부재에 대한 면역 조직 화학적 증명과 함께 확인되었다.
치료는 물리 치료와 정형 외과 괄호 및 지지체의 사용을 통해 기능을 유지하는 것을 목표로합니다. 프레드니손 (prednisone)은 심한 기능 저하를 보이는 일부 환자에게 투여됩니다. 근이영양증이 발생한 가족의 경우 유전 상담이 필요합니다.
