일반성
프로 테우스 증후군 (Proteus syndrome )은 매우 드문 유전 질환으로 여러 유형의 조직 (뼈, 피부, 지방 등)과 여러 가지 내 장기 (혈관, 비장, 뇌 등)의 통제되지 않는 성장을 특징으로합니다.
AKT1 유전자의 특정 돌연변이로 인해 Proteus 증후군은 결코 유전적인 상태가 아닙니다. 이것은 태아 발달의 아주 초기 단계에서 태어난 후에 발생하는 돌연변이 사건이 언제나 존재한다는 것을 의미한다.
Proteus 증후군과 같은 질병을 진단하는 것은 증상이 환자마다 다르므로 (기준 증상 그림이 없기 때문에) 조직 검사 나 기관의 희생자에게서 채취 한 세포 샘플에 대한 유전 검사가 필요하기 때문에 쉽지 않습니다. 통제되지 않은 성장.
현재 프로 테우스 증후군을 앓고있는 사람들은 증상 치료에 의존 할 수 있습니다. 즉, 증상을 완화시키기위한 것입니다.
프로 테우스 증후군이란 무엇입니까?
프로 테우스 증후군 (Proteus syndrome )은 유전 질환으로 그 주요 특징은 뼈, 피부, 근육, 지방 조직, 혈액 및 임파선, 몸통과 장기의 내부 장기를 통제 할 수없고 불일치하고 완전히 무작위로 성장시키는 것입니다 중추 신경계의
앞서 말한 통제되지 않은 성장 과정의 결과로 프로 테우스 증후군은 영향을받는 사람들의 외형을 심하게 변형시켜 일부 상황에서는 어떤 건강한 인간과도 매우 다른 것으로 만들 수 있습니다.
호기심
프로 테우스 (Proteus) 증후군은 코끼리 와 같은 모양을 한 영국인 출신의 조셉 메릭 (Joseph Merrick )이 코끼리 처럼 보이게 만든 신체의 기형 때문에 코끼리 맨 에피트트로 고통당한 병입니다.
불일치 성장의 의미
프로테우스 증후군의 가장 중요한 특징을 설명 할 때, 이전의 정의는 "통제되지 않은 성장, 불일치 론적이며 완전 무작위 적"이라는 표현을보고했습니다.
일부 독자는 앞에서 언급 한 표현이 무엇을 의미하는지 궁금해하기 때문에 원인 및 증상과 관련된 몇 가지 정보를 예상하면서 개별 용어에 대한 간략한 설명을 제공해야합니다.
- 조절되지 않는 성장 - 프로 테우스 증후군은 표적 조직과 기관을 구성하는 세포의 조절되지 않은 증식을 유도합니다.
- 불일치 증식 - 프로 테우스 증후군 (Proteus syndrome)은 다른 사람의 크기를 바꾸지 않고 내부 간선 장기의 통제되지 않는 성장을 유도 할 수 있기 때문에; 이것은 관련 기관과 다른 기관 사이의 비율이 부족하게됩니다.
또한 뼈 조직을 공격 할 때 Proteus 증후군은 신체의 절반의 뼈가 비정상적으로 성장하지만 대퇴부의 비정상적인 성장을 결정한다는 의미에서 완전히 비대칭 인 방식으로 작용합니다 (예 : 상완골이 비정상적으로 증가합니다 오른쪽 상완골은 아니지만).
- 무작위 성장 - 프로 테우스 증후군은 어떤 기준도없이 무작위로 조직과 기관에 영향을주기 때문에 실제로, 원인에 헌정 된 장에서, 영향을받은 조직과 기관은 프로 테우스 증후군에 관여하는 유전자의 돌연변이가 존재하는 조직이라는 것을 알 수 있습니다.
Proteus 증후군이 작동하는 완전히 무작위적인 방식은 모든 환자가 그 자체로 하나의 사례를 나타내는 이유입니다.
역학 : 프로 테우스 증후군은 얼마나 흔한가요?
통계에 따르면, 프로 테우스 증후군은 백만 분의 일 미만의 발생률을 보입니다. 따라서 매우 드문 유전병입니다.
그러나 현장의 많은 전문가들에게 문제의 상태가 미흡하다고 지적 할 필요가있다. 즉 역학 통계 연구에보고 된 것보다 더 많은 사람들이 프로 테우스 증후군으로 태어날 것입니다.
그걸 알고 있니?
현재 프로 테우스 증후군의 경우 약 120 건의 사례가 있고 소위 의학 문헌에 기록 된 사례는 200 건이 조금 넘습니다.
이름의 유래
프로 테우스 (Proteus) 는 그리스 신화의 해양 신으로, 필요하다고 생각할 때마다 육체적 인 모습을 바꾸는 탁월한 능력을 갖추고 있습니다.
프로 테우스 증후군에 이름을 부여한 사람은 프로테우스 신 (Proteus)을 언급하기로 결정했습니다. 아마도 의심되는 유전병의 증상이 환자마다 다를 수 있기 때문입니다.
원인
프로 테우스 증후군은 14 번 염색체 에 위치한 특정 AKT1 유전자 돌연변이 때문입니다.
인간의 경우 위에서 언급 한 돌연변이는 배아 발생 과정에서 아무런 이유없이, 즉 정자가 난자를 수정하고 태아 기원이 시작된 후에 항상 자연스럽게 획득 됩니다.
Proteus 증후군과 관련된 단백질의 돌연변이는 무엇입니까?
전제 : 인간의 염색체에 존재하는 유전자는 세포 성장 및 복제를 포함하여 생명에 불가결 한 생물학적 과정에서 근본적인 단백질을 생산하는 DNA 서열이다.
AKT1 유전자는 돌연변이가 없을 때 성장, 분열 및 세포 사멸 과정을 조절하는 단백질을 생성한다. 다시 말하면 세포의 과다 증식 현상을 피하면서 세포의 생명주기를 조절하는 단백질에 생명을 부여한다.
Proteus 증후군의 원인이되는 돌연변이 대신에, AKT1 유전자는 모든 조절 성질을 잃어 버리게된다 (더 이상 세포의 생명주기의 효과적인 조절 인자가 아니다). 이것은 관련된 세포가 제어되지 않는 성장과 분열의 대상이라는 것을 의미한다.
프로 테우스 증후군 환자의 세포의 생활주기에 대한 효과적인 규제가 부족한 이유는 신체 일부가 과도한 성장의 주역 인 이유입니다.
호기심
과거에는 AKT1 유전자가 프로 테우스 증후군의 원인임을 발견하기 전에 유전 학자들과 분자 생물 학자들은 앞서 언급 한 유전병이 10 번 염색체에있는 PTEN 유전자의 돌연변이에 의존한다고 믿었습니다.
프로테우스 증후군은 유전 적 모자이크주의의 한 예입니다.
Proteus 증후군 환자에서는 AKT1의 돌연변이가없는 건강한 세포와 AKT1의 돌연변이 DNA에있는 병이있는 세포가 세포 유산에 포함됩니다.
유전학에서는이 특별한 환경, 즉 다세포 개체에서 DNA가 다른 두 개의 세포주가 존재하는 것을 모자이크 ( mosaicism ) (또는 유전 적 모자이크주의 )라고합니다.
모자이크주의는 프로 테우스 증후군의 몇 가지 특징에 대한 설명입니다.
- 프로 테우스 증후군을 가진 사람들은 몸의 특정 부분 만 통제되지 않는 성장을 겪는 모자이크주의 때문입니다. 구체적으로, AKT1 유전자에서 세포가 질병을 일으킨 조직 또는 돌연변이의 캐리어는 통제되지 않은 성장을 겪는다.
- 증상의 심각성은 모자이 시즘의 정도에 달려 있습니다. 질병 세포의 수가 많을수록 건강한 세포의 수와 비교할 때 신체의 더 많은 부분 (뼈, 근육, 피부, 내장 등)은 통제되지 않은 성장의 대상.
유전학에서 모자이크주의라는 용어는 다세포 개체에서 두 가지 이상의 다른 유전 적 계통이 모두 존재한다는 것을 의미합니다 (즉, 그들은 볼 수 있습니다).
증상 및 합병증
Proteus 증후군의 증상 및 징후는 과증식이있는 조직 및 기관에 따라 환자마다 다릅니다 (또는 어떤 경우에는 AKT1 유전자 변이가 일어납니다).
Proteus 증후군이있는 경우이 증상을 명확하게 정리하면 일반적인 증상 증상 사진이 포함됩니다.
- 일부 뼈의 과도한 발달 ( 골 결석의 예). 프로테우스 증후군 (Proteus syndrome)은 상지와하지, 두개골과 척추의 뼈에 대한 편애가 있습니다.
- 양성 피부 성장의 존재. 이 양성 피부 성장 중에는 verrucous epidermal nevi와 결합 조직의 대뇌 모반이있다. 프로 테우스 증후군에서 두 번째 유형의 피부 성장은 주로 발에 있습니다.
- 일부 혈관 (동맥과 정맥 모두)과 일부 림프 혈관의 과도한 발달.
- 일부 지방 부위의 과도한 발달과 지방종 (지방 조직의 양성 종양) 형성.
- 특히 비장, 흉선 및 결장을 포함하여 몸통 내부 장기의 엄청난 성장.
- 양측 난소 낭성 샘종 (양성 난소 종양), 타액 선의 단일 형 종양, 부갑상선의 단일 형 선종, 고환암 (남성 환자에서만) 및 수막종과 같은 양성 종양의 형성 (뇌막에서 비롯된 양성 뇌 종양).
프로테우스 증후군의 흔하지 않은 증상과 징후
위에서 설명한 전형적인 임상 발현에서 프로 테우스 증후군은 때때로 다음과 같은 일련의 증상과 징후를 추가 할 수 있습니다.
- 뇌의 반쪽 ( hemimegalencephaly )과 다른 뇌 기형의 과도한 발달. 이러한 이상은 지적 장애, 간질 및 시력 문제를 일으킬 수 있습니다.
- 눈꺼풀 처짐 (눈꺼풀이 빠지는)과 눈꺼풀 연변이 아래로 향하게 됨;
- Dolicocefalia (길고 좁은 머리);
- 정상 위치보다 낮은 비강 다리;
- 신장 및 / 또는 요로의 이상;
- 사시;
- 유피 낭종;
- 폐의 폐색 성 낭종이나 기포.
그걸 알고 있니?
프로 테우스 증후군 (Proteus syndrome)이 뇌에 영향을 줄 때, 그것은 종종 얼굴의 이상과 눈의 문제와 관련이 있습니다.
이 협회의 배경은 현재 미스터리입니다.
증상은 언제 나타 납니까?
프로 테우스 증후군을 앓고있는 대부분의 사람들은 출생시 질병의 징후 나 증상이 없습니다. 사실, 프로 테우스 증후군은 환자의 생후 6 개월에서 18 개월 사이에 처음 나타나는 증상을 나타내며 그 순간부터 더욱 심각 해지고 있습니다.
합병증
시간이 지남에 따라 Proteus 증후군은 몇 가지 합병증을 일으킬 수 있습니다. 이러한 합병증은 증상이 나타나는 그림의 냉혹 한 악화로 인해 실제로 발생합니다. 사실 :
- 하지의 뼈 기형은 변형 된 뼈를 인식 할 수 없도록 만드는 것 외에도 인접한 관절 의 운동성을 어느 정도 심각하게 손상시키고 염좌 및 관절 탈구를 조장하는 기형 을 일으키는 경향이 있습니다.
- 척추의 이상은 척추 측만증 의 발병을 호의합니다.
- 혈관의 비정상적인 성장은 심 부정맥 혈전증 의 촉진제이며, 이로 인해 폐색전증으로 알려진 위험한 의학적 상태가 발생할 수 있습니다. 폐동맥 색전의 특징으로 특징 지어지는 폐색전증은 환자에게 치명적인 결과를 가져올 수 있습니다.
- 뇌 기형은 환자의 지적 발달 에 영향 을 미치는 경향이 있으며, 일상 생활에서 자신을 제공하는 데 어려움이 있습니다.
진단
프로 테우스 증후군 진단은 오랜 경험을 가진 의사에게조차도 매우 어렵습니다.
진단 장애의 주된 이유는 가능한 모든 증상의 광범위한 스펙트럼과 AKT1 유전자의 돌연변이가 쉽게 발견되지 않기 때문입니다.
가장 효과적인 진단 절차는 무엇입니까?
Proteus 증후군을 확인하려면 의사는 철저한 신체 검사 를 수행하고 후자에서 나온 데이터를 해당 질병에 대해 의료계가 설정 한 진단 기준 과 비교하고 마지막으로 비정상 조직이나 기관의 희생자에게서 나온 세포 샘플.
효과적인 혈액 샘플에 대한 유전 적 테스트인가?
혈액 샘플에서 수행 된 유전 적 분석은 AKT1의 돌연변이가 일반적으로 부재하는 혈액 세포에서와 같이 Proteus 증후군을 진단하는 것을 거의 허용하지 않습니다.
이것이 의사가 Proteus 증후군으로 의심되는 사례를 다루는 경우 비정상적인 모양의 조직 또는 기관에 속한 세포 샘플에 대한 유전자 검사에 의존하는 이유입니다.
어떤 다른 시험이 도움이 될 수 있습니까?
다음 출신 정보 :
- 비정상적인 신체 부위의 간단한 엑스레이 방사선 사진;
- 뇌의 CT 스캔 또는 MRI 스캔 (뇌 기형을 평가하기 위해);
- 폐 CT 스캔 (폐의 낭종이나 비정상적인 수포가 있는지 평가).
- 골반, 몸통, 상지와하지의 MRI (비정상적인 해부학 적 구조를 가진 뼈 및 / 또는 내장 기관의 존재를 평가).
요법
프로 테우스 증후군의 치료는 순전히 증상입니다 - 증상 을 통제하고 합병증을 피하거나 지연시키는 것을 목표로합니다 - 출생 전에 문제의 원인이 된 돌연변이를 제거 할 수있는 치료법이 아직 없기 때문에.
징후 요법 : 그것은 무엇으로 이루어 집니까?
일반적으로 Proteo 증후군의 증상 치료에는 다음이 포함됩니다.
- 과도한 뼈의 성장에 대한 일련의 정형 외과 적 개입 과 후자가 발생할 수있는 합병증 (뼈 기형, 척추 측만증, 관절 경직 등);
이러한 외과 적 수술은 대개 물리 치료법을 따른다.
- 심부 정맥 혈전증 (antithrombotic therapy)의 현상을 예방하기위한 약리학 적 치료 계획;
- 과도한 성장을 할 수있는 피부 성장과 지방 조직을 제거하기위한 일련의 외과 수술.
Proteus 증후군의 증상 요법과 관련된 의학적 수치는 무엇입니까?
프로 테우스 증후군의 증상 치료는 피부과 의사, 심장 전문의, 폐병 학자, 정형 외과 의사 및 물리 치료사를 포함한 여러 의료 전문가의 조정 된 개입이 필요합니다.
또한 현재 병리학 적 상태를 적절하게 다루기 위해서는 환자와 환자 가족이 심리학 분야의 전문가의 지원을받는 것이 중요합니다.
예지
프로 테우스 증후군과 같은 불치의 진행성 질환의 예후는 불행히도 부정적입니다.
다행히 문제의 질병은 매우 드뭅니다.
사망 원인은 무엇입니까?
프로 테우스 증후군 환자의 주된 사망 원인은 폐색전증이며 심폐 소생술의 결과에 영향을 미친다.
예방
프로 테우스 증후군은 예방할 수없는 조건입니다.
