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정의
Albinism은 피부, 머리 및 눈의 광범위한 또는 부분 hypopigmentation 특징으로 병리학 조건입니다. 그 원인은 유전성으로 전파 된 멜라닌 합성 결함 때문입니다. 따라서이 색소는 멜라닌 세포가 정상 수치로 존재 함에도 불구하고 결석되거나 상당히 감소합니다.
여러 가지 표현형으로 나타나는 여러 가지 유전 적 형태의 백색증이 있습니다.
Oculo-skin albinism은 피부, 머리카락, 머리카락, 눈의 색소 침착을 줄여줍니다.
반면에 질병의 일반화 된 형태는 전신에 영향을 미치며 유백색의 피부, 짚색의 금발 머리 또는 흰색과 푸른 회색 또는 분홍빛이 도는 눈을 특징으로합니다.
마지막으로, 부분 형태는 피부의 일부 또는 머리카락에 위치합니다.
가장 흔한 증상 및 징후 *
- 회색 머리카락
- 피부 변색
- 홍진
- Fotofobia
- 주근깨
- 비정형 눈
- 안진
- 잘못 정렬 된 눈
- 시력 감소
추가 징후
멜라닌의 결핍 또는 감소로 인해 알비노는 다소 심한 시각 장애를 보입니다. 안구의 침범은 가벼운 불 내성 (광 공포증), 사시, 눈의 안구 운동 (안진) 및 시력 감소와 같은 증상 및 증상을 유발합니다. 안구 albinism는 또한 피부 변칙없이 나타날 수있다.
Albino 피험자는 조기 피부 노화 및 햇볕에 민감합니다. 또한, 멜라닌은 태양 광선에 대한 보호 작용이 없으므로 피부암을 일으킬 위험이 더 큽니다.
albinism의 진단은 가족력 및 임상 특징의 평가에 근거합니다. 유전자 분석을 통해 확인을 얻습니다.
알비니즘 치료법은 없습니다. 환자는 직사광선을 피하고 보호 복을 착용하고 선글라스를 사용하고 UVA 및 UVB 광선으로부터 보호하는 SPF가 30 이상인 선 스크린을 바르십시오.
