유전병

Cyclopia - 원인과 증상

정의

Cyclopia는 드문 선천적 기형으로 이마 중앙에 단 하나의 궤도 공동이 존재 함을 특징으로합니다.

이 기형은 형태 형성 과정에서 유전 질환이나 기형 유발 물질에 노출되어 발생합니다.

Cyclopia는 전뇌 두증의 극단적 인 경우이며, 배아 발달 중 두 개의 눈 구멍의 정확한 부분이 성공적이지 못한 경우입니다. 일반적으로 코는 없거나 작은 코와 비슷한 비 기능적 구조로 대체됩니다.

Cyclopia는 종종 trisomy 18 (에드워즈 증후군) 또는 trisomy 13 (파타 우 증후군) 에서처럼 삶과 양립 할 수없는 다른 기형과 관련이 있습니다. 때로는 태아에서 풍진이 임신 중에 임신 (선천성 풍진 증후군) 될 때이 비정상이 발생할 수 있습니다.

Cyclopia의 가능한 원인 *

  • 풍진
  • 삼 염색체 13
  • 18 번 삼 염색체