A.Griguolo에 의해 린치 증후군

일반성

린치 증후군 은 유전성, 순전히 유전성 질환으로 다양한 악성 종양, 주로 결장 직장암의 발생에 영향을 미칩니다.

유전성 비 - 용종 대장 암으로도 알려져있는 린치 증후군은 세포 분열 과정에서 DNA 복제 시스템의 오류를 수정하는 유전자의 돌연변이 때문입니다.

상 염색체 우성 질환의 한 예인 린치 증후군은 악성 종양이 형성 될 때까지 무증상 상태를 유지합니다.

린치 (Lynch) 증후군 진단에 이르기 위해서는 가족력 및 혈액 샘플에 대한 유전자 검사가 필수적입니다.

린치 증후군은 치료할 수없는 치료제가 없으므로 치료가 불가능한 질환입니다.

린치 증후군과 관련된 종양 치료는 전술 한 유전 조건이없는 경우에 개발 된 종양과 동일합니다.

린치 증후군이란 무엇입니까?

린치 증후군 은 여러 가지 악성 종양 (또는 암 ), 소장 암 (또는 결장 직장암 )의 원인이되는 유전 적 이며 유전적인 질환 입니다.

린치 증후군은 아주 특별한 상태이며 일부 종양의 형성을 유발할 때를 제외하고는 어떤 증상도 나타나지 않습니다.

린치 증후군은 이른바 유전 적 질병 / 암에 걸릴 소질 증후군 을 포함하는 병의 일원입니다.

그걸 알고 있니?

린치 증후군과 유사한 증상은 가족 성 선종 polyposis (또는 FAP )입니다.

린티 증후군은 다른 악성 종양에는 어떤 것이 있습니까?

대장 암 이외에도 린치 증후군의 존재는 다음과 같은 경향을 유발합니다 :

난소 암 (또는 난소 암);
자궁 내막 암 (또는 자궁 내막 암);
위암 (또는 위암);

종양 세포의 유사병

소장 암 (또는 소장 암);
담관 암 (또는 담관 암);
간암 (또는 간암);
췌장암 (또는 췌장암);
전립선 암 (또는 전립선 암);
신장 암 (또는 신장 암);
요로 암 (또는 요로 암);
뇌암 (또는 뇌암);
피부암 (또는 피부암).

린치 증후군의 다른 이름

린치 증후군은 결장 직장암과의 연관성 때문에 유전성 비 종괴성 대장 암 ( heathystary non-polyposis colorectal cancer, 영어로는 유전성 비 용종증 대장 암 또는 HNPCC )으로 알려져 있습니다.

원인

린치 증후군은 MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 및 EPCAM으로 알려진 인간 유전자 중 하나의 돌연변이 와 관련이 있습니다.

즉, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 및 EPCAM 유전자 중 하나가 일반적인 DNA 서열에서 변화를 나타낼 때, 개인은 린치 증후군을 지니고 있습니다.

유전 적 돌연변이는 특정 유전자를 구성하는 정상적인 DNA 서열의 변화입니다.

린치 증후군의 원인이되는 유전 적 돌연변이는 항상 부모의 전염에 기인합니다 (즉, 환자는 부모 중 한 사람으로부터 돌연변이를받습니다). 이 특질은 린치 증후군을 순전히 유전적인 (또는 가족 성 ) 상태로 만든다.

MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 및 EPCAM의 돌연변이의 결과는 무엇입니까?

전제 : 인간의 염색체에 존재하는 유전자는 세포 성장 및 복제를 포함하여 생명에 불가결 한 생물학적 과정에서 근본적인 단백질을 생산하는 DNA 서열이다.

그들에 대한 돌연변이가 없다면, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 및 EPCAM 유전자는 세포 분열 동안 DNA 복제 과정이 저지를 수있는 불일치 오류 를 바로 잡는 특별한 단백질을 생산한다.

이해하고 ...

세포 분열의 현상은 항상 DNA 복제의 과정을 수반하며, 두 개의 결과 세포가 시작 세포와 동일한 유전 물질을 갖는 것을 보장합니다.

DNA 복제는 유전 물질을 복제하는 단백질 과 복제 오류를 교정하는 단백질 을 포함하는 수많은 단백질 을 포함 하는 과정입니다 (즉, 설명 된 단백질의 첫 번째 부류의 모든 실수).

MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 및 EPCAM은 앞서 언급 한 것처럼 DNA 복제 시스템의 오류를 해결하는 데 사용되는 단백질을 생산하는 일부 유전자입니다.

린치 증후군과 관련된 돌연변이 대신에 MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 및 EPCAM 유전자 는 기능을 상실하고 유전 물질의 가능한 복제 오류를 정정하기위한 기본 요소를 DNA 복제 시스템에서 박탈합니다.

이해하고 ...

MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 및 EPCAM 유전자 중 하나가 돌연변이 될 때, DNA 복제 과정이 저지를 수있는 오류를 정정하기위한 기본 단백질이 빠져있다.

몇 가지 중요한 메모

대부분의 경우 린치 증후군과 관련된 돌연변이에는 MLH1, MSH2 및 MSH6이 포함됩니다. 더 드물게 PMS2와 EPCAM에 영향을줍니다.
EPCAM 은 DNA 복제 과정에서 발생할 수있는 오류의 수정에 관련된 단백질을 발현 하지 않습니다 . 그러나 MSH2 유전자에 대한 인간 게놈과의 근접성으로 인해 중요한 돌연변이를 가지고있을 때 기능을 바꿀 수 있기 때문에 Lynch 's syndrome은 여전히 책임이 있습니다.
린치 증후군과 관련된 유전 적 돌연변이의 모든 보균자가 기사의 시작 부분에서 지적한 것들 중에서 악성 종양을 발병하는 것은 아닙니다 .
린치 증후군 환자에서 악성 종양이 나타나는 이유는 완전히 알려져 있지 않습니다.

린치 증후군이 종양 발병의 원인이되는 이유는 무엇입니까?

일반적으로 종양 - 대장 암, 췌장암, 난소 암, 자궁 내막 암 등 - 일부 중요한 유전자의 변화에 대한 DNA 에 의한 느린 축적 의 결과입니다. 이것은 종양이 노인에서 더 자주 나타나는 주된 이유입니다.이 과목에서 실제로 DNA는 종양 과정을 유발할 수있는 적절한 유전자 변형 횟수를 축적 할 시간이있었습니다.

린치 증후군은 복제 중 DNA를 복구하는 단백질의 생산을 저해함으로써 유전 물질에 의한 유전 적 변이 중 하나의 축적 가능성을 높여 주며 가속화시키기 때문에 종양의 출현을 조장합니다. 암 치료를 담당합니다.

건강한 사람의 경우 DNA 복제 오류를 수정하는 복구 시스템이 효율적이며 이로 인해 종양과 관련된 유전자 변형이 발생할 위험이 줄어 듭니다.

린치 증후군 환자의 경우 동일한 복구 시스템이별로 효과적이지 못하며 종양에 책임이있는 유전 적 변이를 축적하는 효과가 있습니다.

린치 증후군은 상 염색체 우성 질환

이해하고 ...

각 인간 유전자는 대립 인자 라고 불리는 모친 기원과 부계 기원의 두 가지 사본으로 존재합니다.

린치 증후군은 상 염색체 우성 질환 의 모든 특징을 가지고 있습니다.

유전병은 상 염색체 우성이며, 원인이되는 유전자의 단 하나의 사본 만 돌연변이하면 충분하다.

전염병학 : 린치 증후군에 대한 흥미로운 사실

린치 증후군은 소위 유전성 암 질환 중 가장 중요하고 널리 퍼진 질병입니다.
가장 신뢰할만한 추정에 따르면, 린치 (Lynch) 증후군과 관련된 유전자 중 하나가 변이되면서 300 명당 1 명이 태어날 것입니다.
린치 증후군은 매년 새로운 대장 암 진단의 2 ~ 7 %에 연결되는 것으로 나타났습니다.
린치 증후군이 대개 종양 (특히 결장 직장암)을 유발하는 연령은 40 ~ 50 세입니다.
린치 증후군 환자의 경우 대장 암이 나타날 수있는 평균 연령은 44 세입니다. 이 데이터를 해당 증후군이없는 사람에서 일어나는 것과 비교해 볼 때, 가능한 대장 암 종양의 평균 연령은 64 세입니다.

증상 및 합병증

린치 증후군은 악성 종양이 형성 될 때까지 증상이 없습니다. 사실이 순간에, 그것은 종양의 전형적인 징후로 나타납니다.

일반적으로 린치 증후군은 성인기에 악성 종양을 일으키는데, 30 세에서 40 세 사이의 정확한 시기입니다 .

대장 암의 전형적인 증상

린치 증후군과 대장 암 사이의 특별한 관계를 고려할 때이 종양의 전형적인 증상과 징후를 기억하는 것이 중요합니다.

대변 습관의 변화;
직장 출혈;
대변에 피가 묻어있다.
복통;
복부 경련;
복부 팽창;
배변 후 불완전한 창자 비우기의 감각;
빈혈;
약점과 피로의 용이함;
분명한 이유없이 체중 감량.

린치 증후군이있는 경우 종양 위험이 백분율로 증가하는 방법 :
종양의 종류	위험의 비율이 정상보다 더 높음
대장 암	40 % ~ 80 %
위암	11 %에서 19 % 사이
간 종양 / 담도	2 %에서 7 % 사이
요로 종양	4 %에서 5 % 사이
소장 종양	1 %에서 4 % 사이
뇌종양	1 %에서 3 % 사이
자궁 내막 종양	20 % ~ 60 %
난소 암	9 %에서 12 % 사이

합병증

린치 증후군의 합병증은 악성 종양 의 합병증에 해당 합니다.

의사에게 언제 가야하나요?

린치 증후군 환자는 상속 상태와 관련된 악성 종양을 확인하기 위해 정기적 인 선별 검사 를 받아야합니다.

이것은 MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 및 EPCAM 유전자 중 하나의 돌연변이와 관련된 잠재적 인 신 생물 변이를 확인하는 가장 좋은 방법입니다.

진단

린치 증후군의 진단을 위해 추정 된 환자의 혈액 샘플에 대한 유전자 검사 가 필요합니다.

유전 테스트는 중요한 유전자에 대한 돌연변이를 확인하기위한 DNA 분석입니다.

린치 증후군 (종양을 일으킬 때까지 증상이없는)과 같은 특정 조건의 경우 DNA 분석만으로는 확인이 가능 합니다.

린치 증후군을 의심 할 때 : 가족 역사의 중요성

린치 증후군 (Lynch syndrome) (종양으로 발전 할 때만 증상을 유발 함)과 같은 상속 상태의 경우, 가족력 이 우리의 존재를 의심하고 조기 진단을 허용 할 수있는 유일한 조사입니다.

이른바 상처 증의 근본적인 점은 가족 역사는 사실상 환자의 친척이 겪은 병리학에 관한 조사입니다.

환자의 친척 중 일부가 린치 증후군의 보균자이거나 병력이있는 것으로 밝혀진 경우, 진단 의사는 동일한 환자가 동일한 유전 상태로 고통받을 수 있다는 가설을 고려해야 할 의무가 있습니다.

용의자는 또 뭐야?

의사는 린치 증후군을 의심 할 것으로 예상된다. 환자의 한 명 이상이 조기에 발병했을 때, 대부분의 경우에서 일어난 것과 달리 위의 유전병과 관련된 악성 종양 중 하나이다.

조기 암 진단을위한 선별 검사

이 기사의 이전 단계에서 언급했듯이 린치 증후군 환자는 정기적으로 (치료 의사가 설립 한 내용에 따라) 자신의 상태와 관련된 일부 악성 종양의 조기 발견을위한 선별 검사 를받는 것이 좋습니다 .

린치 증후군이있는 경우 나타나는 스크리닝 검사 는 다음과 같습니다 :

25 세 이상의 남성과 여성의 경우 1 ~ 2 년마다 대장 내시경 검사가 실시 되며 2 ~ 5 년마다 헬리코박터 파일로리 검사 와 함께 소화기 내시경 검사가 실시 됩니다.
30-35 세의 여성과 생식기 종양의 가족력이있는 경우, 골반 검사, 골반 초음파 및 자궁 내막 생검 ( 매년 3 개).

요법

린치 증후군은 치료할 수있는 치료법이 없으므로 치료가 불가능한 질환입니다.

따라서 린치 증후군 으로 태어난 사람들은 위험한 악성 종양을 일으킬 위험이 가장 큽니다.

린치 증후군과 연관된 종양에 대한 치료법이 있습니까?

린치 증후군과 관련된 종양 중 하나를 가진 사람은 앞서 언급 한 상속 조건이없는 경우 동일한 치료법을 사용할 수 있습니다. 실용적인 측면에서, 이것은 대장 암을 발생시키는 린치 증후군의 운반체가 동일한 종양을 발달시키는 린치 증후군의 비 운반체와 동일한 치료를받을 것임을 의미합니다.