진단 및 모니터링
- 신생아 선별 검사 및 트립신 투약 :이 검사는 일반적으로 낭포 성 섬유증 연구를 위해 분석되는 발 뒤꿈치에서 채혈 한 방울을 복용하는 것으로 구성됩니다. 특히, 취한 혈액 샘플은 췌장에서 방출 된 면역 반응성 트립 시노 겐 (IRT)을 측정하여 분석합니다. 이 마커의 높은 수치는 질병에 대한 음성 예후 인자입니다. 선별 검사는 조기 진단을 목표로하므로보다시의 적절하고 효과적인 치료법과 예방 적 중재를 시행 할 수 있습니다. 진단 확인은 땀 검사와 돌연변이 분석에 의해 제공됩니다.
- 땀 검사 : 소량의 땀으로 구성된 샘플에서 염분 (염화나트륨)의 양을 측정합니다. 농도가 높으면 사람이 질병의 영향을받습니다.
- 유전 분석 : 혈액 또는 타액으로부터의 DNA 분석은 낭포 성 섬유증 (CFTR 유전자 확인)을 담당하는 유전자에서 돌연변이의 존재를 확인합니다. 돌연변이 분석은 일반 인구에서 건강한 보균자의 적어도 85 %를 인식 할 수있게합니다.
낭포 성 섬유증 환자의 경우 병의 진행 과정에서 정기적 인 의학 조사를 통해 신중한 모니터링이 권장됩니다. 낭포 성 섬유증의 진행 과정을 모니터링하고 관련 합병증의 발병을 예방할 수있는 분석은 다음과 같습니다 :
- 이미징 테스트 : 핵 의학 조사 (엑스레이, CT 스캔, 자기 공명 이미징)는 폐 또는 장의 손상을 감지 할 수 있습니다.
- 폐 기능 검사 : 그들은 확산 용량 (혈액으로부터 영감을받은 공기로부터의 호흡 기체 수송 효율의 평가 및 그 역의 평가)을 수행하고 폐활량계 및 증상 검사기에 의한 폐 부피를 측정 할 수있게한다.
- Sputum culture : 가래 표본에서 세균 집단의 동정을 가능하게하는 미생물 학적 분석.
- 간과 췌장의 기능 검사 : 혈액 검사를 통해 이러한 기관의 건강 상태를 측정 할 수 있습니다. 또한, 이 연구를 통해 당뇨병과 관련된 당뇨병을 예방하기 위해 환자의 추적 관찰 중에 모니터링해야하는 혈당 수치를 결정할 수 있습니다.
치료
낭포 성 섬유증은 만성 진행성 질환으로 아직 치료법이 없지만 증상을 효과적으로 완화하고 합병증을 줄일 수 있습니다. 낭성 섬유증의 치료는 복잡합니다. 따라서 전문 센터에서 질병의 치료를 고려하는 것이 중요합니다.
치료의 목적은 다음과 같습니다.
- 폐 감염 예방 및 관리
- 폐에서 점액을 풀어 제거하십시오.
- 모든 장폐색을 예방하고 치료하십시오.
- 적절한 영양 섭취
낭성 섬유증을 치료하기위한 치료 방법은 종종 다음과 같습니다 :
호흡기 물리 치료
물리 치료는 일상적으로기도에서 점액을 배출하는 데 도움이됩니다 (가슴 외부의 손 또는 호흡기구와 같은 기계 장치에 의해 반복되는 외부 압력에 의해). 지속적인 운동을 통한 물리 치료는 일반적인 복지의 조건을 수립하는 데 유용합니다.
폐 재활
자세한 정보 : 호흡 재활
의사는 폐 기능과 전반적인 건강 증진을 위해 장기간의 프로그램을 권장 할 수 있습니다 .
약제
더 많은 것을 배우기 위하여 : 낭포 성 섬유증의 처리를위한 약
- 폐 감염을 치료하고 예방하기위한 항생제 및 항진균제 ;
- 환자가 점액을 배출하고 폐 기능을 향상시키는 점액 용해 약물 ;
- 기관지 확장제 는기도를 열어 두면서 기관지 주위 의 근육을 풀어줍니다.
- 소화 기관이 영양분을 흡수하도록 도와주는 췌장 효소 (경구 투여) .
현재, 이러한 질환이있는 상피 세포의 DNA에 정상 유전자를 삽입 할 수있는 치료법을 개발하는 연구가 진행 중이다. 유전자 요법은 실제로 낭포 성 섬유증의 잠재적 치유법으로 연구되어왔다. 이상적으로 CFTR 유전자의 정상적인 복제는 영향받은 세포에서 수행된다. 감염된 상피 세포로 정상적인 CFTR 유전자를 전달하면 부작용이나 염증 반응없이 모든 표적 세포에 기능적 CFTR이 생성됩니다. 이것이 가능하다면, 세포는 상피가 정상적으로 체액을 분비 할 수있게하는 정상적인 C1- 채널을 생성 할 수 있습니다.
후기 합병증 및 수술 절차의 치료
- 비강 폴립의 제거 : 의사는 호흡을 방해하는 비강 용 폴립 제거 수술을 권할 수 있습니다.
- 산소 요법 : 혈중 산소량이 감소하면 의사는 폐의 고압 증가 (폐 고혈압)를 예방하기 위해 순수한 산소를 호흡하도록 조언 할 수 있습니다.
- 방해 된기도 내시경으로 씻으시오.
- 폐 이식 : 심각한 호흡 문제가 발생하거나 폐 합병증으로 인해 생명을 위협하거나 폐 감염 치료에 사용되는 항생제에 대한 저항성이 높아지는 경우 고려할 수 있습니다. 낭성 섬유증 환자에서 폐 이식의 유용성은 연구 결과가 여러 합병증과 관련되어 있으며 삶의 질을 높이거나 삶의 질을 향상시키지 못한다는 점에서 논란의 여지 가있다.
- 인공 호흡 용 위장 프로브 : 의사는 수면 중에 보충 수유를 제공하기 위해 프로브를 사용하도록 제안 할 수 있습니다. 프로브는 코를 통해 위를 통과하거나 복부에 외과 적으로 이식 될 수 있습니다.
- 장폐색 치료 : 장 내강에 교합이 생기면이를 제거하기 위해 수술을해야 할 수도 있습니다. 장중첩은 또한 장의 절제술이 필요할 수 있습니다.
라이프 스타일
낭포 성 섬유증과 관련된 합병증의 발생을 최소화하기 위해 일상 생활에서 사용할 수있는 많은 활동이 있습니다.
- 전원 공급 장치를 취급하십시오. 낭포 성 섬유증은 소화에 필요한 효소가 소장에 도달하지 못하여 영양소 흡수를 방지하여 영양 실조를 유발할 수 있습니다. 좋은 폐 기능을 유지하기 위해서는 가능한 최상의 영양이 필요합니다. 의사가 처방 한 소화 효소를 복용하는 것 외에도, 고열량 영양 보조제, 지용성 비타민, 섬유 (장폐색 방지), 그리고 특히 더운 계절에는 소금 보충제를 추가로 섭취하는 것을 고려할 수 있습니다 .
- 많은 양의 물을 마 십니다 . 수분 섭취를 늘리면 폐의 점액을 가늘게 할 수 있습니다.
- 손을 철저히 씻으십시오 . 손을 씻는 것이 감염으로부터 자신을 보호 하는 가장 좋은 방법입니다.
- 예방 접종. 유년기 백신 외에도 낭포 성 섬유증 환자에게 매년 독감 백신을 접종하는 것이 중요합니다. 낭포 성 섬유증은 면역 체계에 영향을 미치지 않지만 낭포 성 섬유증을 가진 어린이는 병이 나면 합병증을 일으킬 가능성이 더 큽니다.
- 신체 운동 . 정기적 인 운동은 호흡기에 점액을 녹여 심장과 폐를 강화시킵니다. 낭포 성 섬유증을 앓고있는 많은 사람들에게 스포츠를하면 자신감과 자부심이 향상 될 수 있습니다.
- 흡연을 피하십시오 . 집이나 차 안에서 담배를 피우거나 다른 사람들이 환자 주위를 피울 수 없게하십시오. 수동 흡연은 모든 사람에게 해롭지 만, 특히 낭포 성 섬유증 환자에게는 위험합니다.
