유전 적 다양성이 없다면, 모든 생물은 (유전에 의해) 첫 번째 것과 같아야한다. 불평등 한 존재를 가지기 위해서, 유일한 설명은 단 하나 창조에 관련된 것일 것입니다. 그러나 우리는 유전 적 특성의 전달의 기초가되는 DNA의 구조가 상대적인 것이고 절대적 안정성이 없다는 것을 알고 있습니다. 안정성은 초기 정보의 보존을 보장하지만, 불안정성은 변경 사항을 결정하거나 오히려 (특정 용어를 사용하기 위해) 돌연변이를 결정합니다.
돌연변이는 3 개의 큰 그룹으로 나눌 수 있습니다 :
- 유전자 돌연변이;
- 염색체 돌연변이;
- 게놈 돌연변이.
이 시점에서 간단히 두 가지 개념을 추가하는 것이 좋다 : 하나는 "수리"의 개념이고 다른 하나는 "유리한"또는 "바람직하지 않은"돌연변이이다.
수리 (수리를 의미하는 영어로 말하는 용어)는 정보의 보존을 확인하고 원본과 일치하지 않는 DNA의 길이를 제거하거나 교정하도록 고안된 특정 효소 프로세스가 세포에 존재 함을 나타냅니다.
"유리한"또는 "바람직하지 않은"돌연변이의 개념은 원래의 유전자 (야생, 원시적, 원시적)와 돌연변이 유전자의 생물체와 종에 대한 효율의 비교를 나타낸다.
이점과 단점은 항상 특정 환경 조건을 언급한다는 점을 지적해야합니다. 어떤 환경에서 불리한 돌연변이가 다른 조건 하에서 유리하게 작용할 수있다.
정상 또는 말라리아 환경에서 헤모글로빈 변이 형의 생존을위한 다양한 효율성이 이미 증명할 수 있기 때문에이 원칙의 결과는 인구 유전학에서 매우 광범위합니다. 그러나이 논증은 일반, 인간 또는 의학 유전학에 관한 더 자세한 기사로 언급되어야한다.
다른 특징은 체세포 돌연변이와 생식선 돌연변이 사이에 (특히 유전자 돌연변이에 대해) 필요하다. 우리의 다세계 유기체의 모든 세포는 알려진대로 단일 접합체에서 유래하지만, 아주 일찍부터 몸 전체가 발달하는 체세포와 생식선을 형성 할 배아 줄이 다릅니다. 말초 감수 분열, 배우자. 두 세포 집단 간의 상호 작용을 제외하고는 체세포의 돌연변이가 단일 유기체에서 나타납니다 만 자손에 반사 작용을하지는 않을 것이고 배아 줄의 돌연변이는 자손에서만 나타날 수 있습니다.
서로 다른 유형의 돌연변이와 관련 결과에 대해서는 돌연변이 원인의 분류를 언급하는 것이 좋습니다. 이러한 원인을 돌연변이 유발 인자 (mutagenic agent)라고하며, 주로 물리적 및 화학적 돌연변이 원에서 구별됩니다. 육체적 인 환경에있는 몇몇 변화는 돌연변이로 이끌어 낼 수있다, 그러나 주요 육체적 인 돌연변이 유발 물질은 방사선이다. 이런 이유 때문에 방사성 물질은 위험하며, 무엇보다도 가장 심각한 결과를 초래하는 중형의 방사성 입자입니다.
화학적 돌연변이 원은 핵산의 정렬 된 구조를 변경하거나 핵산의 합성에서 이들과 경쟁 할 수있는 정상 질소 성 염기와 유사한 물질을 세포에 도입함으로써 치환 돌연변이를 야기 할 수있다.
유전자 변이
유전자 돌연변이는 하나 또는 몇 개의 유전자, 즉 제한된 부분의 DNA를 포함한다. 정보가 일련의 뉴클레오티드 쌍에 저장되기 때문에, 가장 작은 돌연변이 단위 (뮤턴)는 상보적인 염기의 단일 쌍을 포함한다. 유전자 수준에서 돌연변이의 다른 메커니즘에 대한 세부 사항을 밝히지 않고서는, 우리는 두 가지를 언급하는 것으로 제한 할 수있다 : 기본 치환과 재 선거 (또는 삽입)의 것. 기본 치환을위한 돌연변이에서 DNA의 하나 이상의 뉴클레오타이드가 다른 것으로 대체됩니다. 오류가 시간 내에 수리되지 않으면 전사 시점에 RNA에서 변경된 서열을 따를 것이다. 삼중 항의 변경이 동의어 (유전 암호 참조)에 국한되지 않는다면, 폴리펩티드 서열에서 하나 이상의 아미노산의 대체가 뒤 따른다. 아미노산의 치환은 단백질 구조의 결정 및 그 기능에 대해 다소간 중요 할 수있다.
재 선택 또는 삽입에 의한 돌연변이에서, 하나 이상의 뉴클레오타이드가 제거되거나 DNA 서열에 첨가된다. 이 돌연변이는 일반적으로 매우 심각합니다. 왜냐하면 (독성 아미노산을 추가하거나 제거하는 세 쌍둥이가 아니라면) 독서 순서에 따라 모든 세 쌍둥이가 수정되기 때문입니다.
유전자 돌연변이는 가장 빈번하며 개인 간의 유전 적 특성의 다양성의 기원이다.
염색 돌연변이
이들은 염색체의 비교적 긴 단편을 포함하는 돌연변이입니다. 주로 다음과 같은 분류에 사용됩니다.
- 재선을위한 염색체 돌연변이;
- 복제에 의한 염색체 돌연변이;
- 전좌에 의한 염색체 돌연변이.
결손 돌연변이는 파열과 어느 정도 긴 염색체 단편의 소실로 인해 발생합니다. 특히 감수 분열에서, 이런 종류의 돌연변이는 많은 유전자의 총 손실로 인해 치명적입니다.
복제 돌연변이에서 파열 후 염색체 접합부는 함께 용접되는 경향이 있습니다.
이후 동원체를 제거 할 때, 염색체는 다원성을 가지게되고, 종종 불평등 한 부분으로 부서지기 때문에, 결과는 한편으로는 재선이고, 다른 한편으로는 중복된다.
염색체 절단 후에 뒤집을 수 있습니다. 전체 유전 물질은 변하지 않지만 염색체상의 유전자의 순서가 변경됩니다.
전좌 (translocation)의 경우는 비슷하지만 상 동성이없는 염색체상의 염색체 단편의 용접에 관한 것이다. 하나의 염색체는 절단되고 다른 하나는 길어집니다. 세포의 전체 유전 정보는 여전히 변하지 않지만 위치 효과는 더욱 분명해진다. 유전자 작용의 조절이라는 개념을 참고하여 위치 효과를 나타내는 것은 쉽습니다. 염색체상의 위치를 바꾸면 유전자가 쉽게 오페론을 떠나 다른 유전자에 삽입되어 활성화 또는 억제가 변경 될 수 있습니다.
그러나 유전 정보의 합을 그대로 유지하면서 두 쌍의 염색체 사이에 전위의 상호 관계가있을 때 전위가 균형을 이룬다 (또는 균형을 이룬다)라고한다. 평형 전위는 일반적으로 감수성 diacinesis의 십자형 모양에 해당합니다.
유전 변이
게놈은 염색체에 주문 된 개별적인 유전 유산이며, 염색체가 종의 규범과 다른 분포로 나타날 때 게놈 돌연변이를 말하는 것으로 지정할 수 있습니다.
게놈 돌연변이는 주로 poliploídia, 일배 체형과 이수 배체체의 돌연변이로 분류 할 수 있습니다.
배수체가 분할되지 않으면 배수체 돌연변이가 발생한다. 그들은 생산을 개선하는 데 사용되는 채소에서보다 쉽게 발생합니다.
감수 분열에서 세포 분열의 결핍이 생기면, 배수체 배우자 (diploid gametes)를 가질 수 있습니다. 그러한 배우자가 정상적인 배우자와 융합 할 수 있다면이 수정의 결과로 생기는 접합자는 3 배가됩니다. 그러한 접합체는 때로는 전체 유기체를 만드는 데 성공할 수있다. 왜냐하면 반복과 유사 분열은 짝수 개의 염색체를 필요로하지 않기 때문이다. 그러나 감수 분열시에는 상동 염색체의 규칙적인 결합이 불가능할 것이다.
반수성체에 대한 게놈 돌연변이는 정상적인 배수성 종에서 배우자가 핵 물질이없는 다른 배우자에 의해 활성화되거나 심지어 수정이 없을 때 생길 수있다 : 그것은 일 반체 개체가 될 것이다.
이전 유형의 게놈 돌연변이는 항상 염색체 수의 합계 또는 뺄셈에 관련되지만, 이수체 돌연변이는 단일 염색체 (염색체 수차)의 초과 또는 결함과 관련이 있습니다.
원형의 염색체 세트는 정상 또는 이디 오 타입의 핵형으로 정의됩니다.
편집자 : Lorenzo Boscariol
