프리드 라이히 운동 실조증

프리드 라이히 운동 실조증 : 정의

Friedreich 운동 실조증은 1863 년에이 운동 장애의 증상을 묘사 한 Nikolaus Friedreich에게 이름을 썼습니다. 운동 장애 중 프리드리히 운동 실조증은 확실히 중추 신경계와 말초 신경계의 점진적인 피할 수없는 손상에 책임이있는 상 염색체 열성 변이가있는 유전 변이 중 가장 유명한 퇴행성 운동 장애를 나타냅니다.

발생

이미 언급했듯이 Friedreich 's는 확실하게 유전성 운동 실조증의 가장 일반적인 형태입니다. 단지 운동 신경 증후군의 절반이 Friedreich 운동 실조증으로 진단됩니다. 의료 통계에 따르면이 운동 실조증 환자의 약 10 만 명이 아프다. 그 중 1, 200 명이 이탈리아 인이다.

대부분 Friedreich 운동 실조증은 유년기부터 시작됩니다. 특히 6 세에서 15 세 사이의 어린이들에게서 특히 그렇습니다. 어떤 경우에는, ataxic 증후군은 20 세 이후에 발생합니다 (늦은 발병).

유전자 전달

상 염색체 열성 전송과 병리학 적으로 임상 적으로 건강 상태가 좋은 부모들은 어머니와 아버지가 모두 건강한 캐리어 일 때 Friedreich 운동 실조증 유전자를 자손에게 전염시킬 수 있으며, 확률은 25 % (1 명 네 자녀마다).

현재 Friedreich 운동 실조증은 혈액 샘플을 분석하여 분자 유전 학적 검사로 진단 할 수 있습니다.

1996 년경 Friedreich 운동 실조증을 일으키는 유전자가 분리되어 분자 유전학 연구가 매우 중요하게되었다 : FXN 유전자 ( X25 로도 알려짐)는 염색체 9 번 (9q13-q21 영역)에 위치하며, - 유전자의 첫 번째 비 코딩 부위 (인트론)에서 GAA 삼중 항 (구아닌 - 아데닌 - 아데닌)의 반복으로 구성된 단백질 인 frataxin (또는 frataxin)을 코딩합니다. 이전 기사에서 이미 언급했듯이, frataxin은 미토콘드리아 수준에 국한되어 철의 조절과 미토콘드리아의 에너지 메커니즘에 의해 생성되는 대사성 폐기물 처리에 대한 책임이 있습니다. 표준 조건 하에서, 상기 뉴클레오티드 염기 서열은 40 쌍 이상 (건강한 대상)을 포함하지 않지만 실조증 환자에서 GAA 서열은 100 또는 심지어 1, 200 이상이다 [www.atassiadifriedreich.it]

증상

프리드 라이히 운동 실조증의 발병 연령과 장애의 중증도에 따라 다른 증상 패턴을 만들 수 있습니다. Friedreich 's ataxic syndrome에서 비롯된 증상이 항상 일정하지는 않습니다. 그러나 대개 첫 번째 증상은 균형과 운동 조절에 영향을 미치므로 영향을받는 피험자는 특히 붐비는 장소에있을 때 오랜 기간 동안 올바른 자세를 유지할 수 없습니다. 프리드리히 운동 실조증은 타락을 의미합니다. 시간이 지남에 따라 환자는 식사, 말하기, 쓰기 등과 같은 가장 단순한 활동을 수행 할 때 명백한 장애를 나타냅니다. Friedreich의 운동 실조증은 쇠약하게하는 질환으로, 환자가 휠체어를 옮겨야하는 경우가 종종 있습니다. 중증도의 경우에는 증후군이 심각한 심장병을 유발할 수 있으며 때로는 치명적일 수 있습니다.

프리드 라이히 운동 실조와 관련된 다른 증상으로는 척추 측만증과 속이 빈 발 (발바닥이 분명히 아치형)이 있습니다. 또한 거의 모든 환자가 심실 중격의 벽이 부어 오르고 심전도가 바뀌고 심박동이 증가합니다. 따라서 Friedreich 운동 실조증은 신경계에만 영향을 미치지 않습니다. 많은 환자가 진행성 심장 질환으로 진단 받고 심장 근육의 비정상적인 확대와 혈액 순환에 분명한 어려움을 겪습니다.