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정의
윌슨의 질병 (또는 질병)은 신체의 다양한 조직, 특히 간과 중추 신경계에 구리가 축적되는 질환입니다. 희귀 유전병으로 전염성 열성 (2 명의 건강한 캐리어가 아기를 낳을 때만 전염됩니다)의 전염병입니다.
윌슨 병은 염색체 13에 위치한 ATP7B 유전자의 돌연변이 때문입니다.이 유전 적 결함은 구리 수송을 손상시켜 출생시 간에서 축적되게합니다. 구리 대사의 장애는 또한 금속과 세룰로 플라스 민 (혈중 단백질을 운반하고 배출시키는 데 사용되는 혈장 단백질) 사이의 연결을 방해하여 후자의 혈청 농도를 감소시킵니다. 발병 연령은 소아 연령에서 성인 연령까지 다양 할 수 있습니다 (증상은 5 세에서 40 세 사이에 나타납니다).
가장 흔한 증상 및 징후 *
- 무월경
- 카이저 - 플라이 셔 링
- 빈혈증
- 증가 된 트랜스 아미나 제
- 불경기
- 집중하기가 어려움
- 구음 장애
- 연하 곤란
- 기분 장애
- 복통
- 뇌부종
- 간염
- 간 비대
- 당뇨
- 운동 감소증
- 황달
- 두통
- 운동 조정의 상실
- 강렬한 타액
- 소변의 혈액
- 떨림
추가 징후
윌슨 병의 증상은 일반적인 신경학, 혈액학 및 간 손상을 일으키는 구리의 축적에 달려 있습니다. 간 손상은 흔히 구리가식이를 통해 흡수되는 첫 번째 지역 인 질병의 첫 번째 징후입니다. 간 구리의 과량은 질병의 전형적인 변화를 겪는 간의 조직에 대하여 유독 한 활동을 일으킨다. 그러므로 간은 급성 간염을 일으키거나 점진적인 퇴행 (섬유증과 괴사)을 일으킴으로써 반응하여 결국 간경변을 일으킬 수 있습니다. 시간이 지남에 따라 간 부피 (간 비대증)의 증가와 간 기능의 변화가있을 수 있습니다. 다른 경우, 첫 번째 발현은 중추 신경계의 관련을 반영합니다. 떨림, 구음 장애 (연설 곤란), 연하 곤란증 (삼킴 곤란), 시알리스 및 운동 장애를 포함한 운동 장애가 발생할 수도 있습니다. 때로는 첫 번째 증상은인지 또는 정신 장애 : 집중력 저하, 우울증, 기분 변화 및 행동 변화입니다. 구리의 독성 효과는 뇌에서 분명히 최대이지만, 신장이나 생식 기관과 같은 다른 기관에도 영향을 줄 수 있습니다. 또한, 작은 양의 구리가 각막에 침착되어 카이저 - 플라이 셔 링 (Kayser-Fleischer rings)이 형성 될 수 있습니다. 윌슨 병의 다른 가능한 증상은 용혈성 빈혈, 약화 된 뼈 (칼슘과 인산염의 손실로 인한), 무월경, 반복 된 낙태 및 혈뇨입니다.
진단은 혈청 세룰로 플라스 민 (ceruloplasmin)과 높은 요중 구리 배출 (urinary copper excretion)의 발견과 관련된 유전 적 결함의 증명에 대한 질병의 임상 적 제시에 근거한다.
윌슨 병은 간에서 그리고 다른 조직에서 소변 (페니 실라 민 또는 다른 킬레이트 제)을 통해 구리를 제거하는 데 도움이되는 약물의 사용으로 효과적으로 치료할 수 있습니다. 증상이없는 피험자 또는 유지 치료에서 아연을 사용할 수 있습니다. 간 이식은 극심한 간염이 있거나 간 기능 장애가 진행된 환자에게 적용됩니다. 또한 윌슨 병으로 고통받는 사람들은 조개류, 초콜릿, 간장 및 말린 과일과 같은 구리가 풍부한 음식을 피해야합니다.
