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정의
시스틴뇨는 시스틴의 재 흡수를 감소 시키거나 예방하는 신장 세관의 유전 적 결함을 특징으로하는 질환입니다. 이로 인해이 아미노산의 비뇨기 배설이 증가합니다. 시스틴은 산성 소변에 잘 녹지 않으므로 소변의 농도가 용해도를 초과하면 결정이 침전되어 신장 결석이 형성됩니다.
대부분의 경우, 염증의 근원에는 신장 (근위 신장 세관) 및 장에서 발현되는 시스틴 수송을 담당하는 유전자에 대한 돌연변이가 있습니다. Cystinuria는 상 염색체 열성 형질로 전염됩니다. 이것은 질병이 발달하기 위해서는 양쪽 부모 모두 돌연변이 된 유전자의 건강한 매개체가되어야 함을 의미합니다. (각 어린이는 각 부모로부터 하나씩 2 개의 유전자가 변경 될 수있는 확률이 25 %입니다.)
Cystinuria는 cystinosis (lysosomes 외부의 cystine 아미노산 수송의 결함으로 인해 체내에 시스틴 축적이 특징 인 대사성 질환)과 혼동되어서는 안됩니다.
가장 흔한 증상 및 징후 *
- 신장 결석
- 복통
- 배뇨 곤란
- 허리 통증
- 복통
- 촉진시 복부 통증
- 구역질
- 야뇨증
- 범 혈구 감소증
- 빈뇨
- 소변의 혈액
- 소변의 거품
- Strangury
- 어두운 소변
- 흐린 소변
- 구토
추가 징후
시스틴 뇨증은 일반적으로 오래 동안 무증상이며 돌로 진행됩니다. 신실 세뇨관의 감소 된 신장 관의 재 흡수는 실제로 신장의 골반이나 방광에서의 방사선 불 투과성 결석의 재발에 따라 소변에서의 농도가 증가합니다.
시스틴 뇨증의 증상은 대개 10 세에서 30 세 사이에 발생하며 신우 복통, 메스꺼움, 구토 및 때때로 혈뇨를 포함합니다. 일부 환자는 한쪽 또는 양쪽 신장에 국한된 만성 통증을 경험할 수 있습니다.
시스틴 뇨증은 만성 신장 질환의 위험을 증가시킵니다. 또한 재발 성 요로 감염, 수면 장애 및 드물게 폐쇄로 인한 신부전이 발생할 수 있습니다.
진단은 sodium nitroprusside 검사에서 발견되는 소변에서 과도한 시스틴의 발견을 기반으로합니다. 특히 시스틴 뇨증의 존재가 시스틴 배설> 400 mg / 일 (일반적으로 30 mg / 일 미만이어야 함)을 나타내는 것으로 확인됩니다. 광학 현미경으로 관찰 한 결과, 시스틴은 소변에서 갈색 황색의 육각형 결정으로 나타납니다.
치료법은 더 많은 수분 섭취 (비뇨기 부피 증가, 시스틴 농도 감소, 신장 독성 감소)와 pH 7.0 이상의 소변 알칼리화 (시스틴의 용해도 증가)로 구성됩니다. 수분 섭취 및 알칼리화의 증가로 돌 형성을 감소시킬 수 없으면 페니실라민, 티오 프로 닌 및 캡토 프릴과 같은 다른 약물을 사용할 수 있습니다.
