터너 증후군

일반성

터너 증후군 은 여성에게만 영향을주는 희귀 유전 질환입니다. 대부분의 경우 환자의 DNA 분석에서 X 염색체가 없음을 보여줍니다. 따라서 여성 성을 특징 짓는 성 염색체 XX의 정상적인 사본 대신에 터너 증후군을 앓는 많은 여성은 단일 X 염색체를 가지고 있습니다.

불행히도 터너 증후군에는 특별한 치료법이 없습니다. 그러나 특정 장애를 억제하고 환자의 삶의 질을 향상시키는 데 유용한 치료법을 이용할 수 있습니다.

이해하기 : 인간의 염색체

인간의 각 세포에는 보통 23 쌍의 염색체가 들어 있습니다. 이 염색체의 한 쌍은 성적인 것입니다. 즉, 그것은 개인의 성별을 결정합니다. 대신 나머지 22 쌍은 상 염색체 염색체로 구성된다. 그러므로 인간 게놈은 46 개의 염색체를 가지고 있습니다.

유전자의 변경

각 쌍의 염색체는 특정 유전자를 포함합니다.

염색체에서 돌연변이 가 발생하면 유전자가 손상 될 수 있습니다. 이 결손 유전자는 결과적으로 결함이있는 단백질을 발현한다.

염색체 수가 달라지면 이수 배체체 라고 부릅니다. 이 경우 두 가지 대신에 염색체는 3 개 (삼 염색체) 또는 하나만 (단일 절편)이 될 수 있습니다.

성 염색체

성 염색체는 남성 또는 여성의 성별을 결정하는 데 필수적입니다. 그 여자는 몸의 세포에 X 염색체 라고 불리는 두 개의 사본을 가지고 있습니다 . 남자는 반대로 X 염색체와 Y 염색체를 가지고있다.

상 염색체 염색체에 관해서도 성적인 것들은 부모로부터 물려받습니다. 복사본은 아버지에 의해, 또 다른 사본은 어머니에 의해 주어집니다.

비정상적인 성 염색체로 인해 유전 적 병리학이 여러 가지 있습니다. 그들은 염색체 구조의 변화 또는 염색체 수의 변화를 보여줍니다.

터너 증후군이란 무엇입니까?

터너 증후군 은 여성의성에 만 영향을 미치는 유전 질환입니다. 실제로, 이 변경은 두 개의 성 염색체 X 중 하나에 관한 것입니다. 구체적으로, 이 염색체는 부재하거나 부분적으로 완전합니다. 유전 적 변형은 신체의 모든 세포에 영향을 미칠 수 있으며, 일부분 만 영향을 미칠 수 있습니다. 이 경우 우리는 게놈 45, X에 대해 이야기합니다.

터너 증후군을 가진 여성들은 주로 다음을 보여줍니다 :

• 의학 용어 생식선 발달 장애로 확인 된 난소 (여성 생식선) 수준의 이상.
• 특정 신체적 인 특성.

역학

터너 증후군은 삶과 양립 할 수 없으며 대부분의 경우 사망은 임신 기간 중에 발생합니다. 그러나 일부 임신은 여전히 ​​끝나고 있습니다. 의료 통계에 따르면 2, 000 / 2, 500 명의 출생 여성이 터너 증후군의 영향을받습니다.

원인

이미 언급했듯이 신체의 세포에서 두 개의 X 염색체 중 하나가 완전히 또는 부분적으로 부재하면 터너 증후군이 발생합니다. 이 점에서 흥미로운 질문은 " X 염색체의 상실을 결정하는 것은 무엇이며 언제 발생합니까? "

병인

가장 많이 받아 들여지는 대답은 다음과 같습니다. 수정란의 유사 분열 과정 에서 오류 가 발생하는 것으로 보입니다. 유사 분열증은 세포를 두 개의 딸 세포로 나누는 것입니다. 오류는 두 성 분획물 중 하나의 비 분리 (또는 비 분리 ) 즉, 복제 된 버전의 성 염색체로 구성됩니다. 이것은 하나의 딸 세포가 3 개의 성 염색체 (47, XXX 또는 47, XYY)를 가지며 다른 딸 세포는 하나의 X 염색체 (45, X)만을 가질 것임을 의미합니다. 3 개의 염색체를 가진 세포는 생존하지 못한다. 그 반대의 경우, 단 하나의 염색체만으로는 유전 적 결함을 유지하면서 분열을 계속합니다.

유전학 : 모자이크주의

비 분리 오류가 발생하는 유사 분열 의 순간은 터너 증후군을 가진 여성의 유전 적 (유전형) 측면에 영향을 미칩니다. 사실, 오류가 수정란의 초기 단계 에서 발생하면 다음과 같은 결과를 얻게됩니다.

• 완전히 유전자형 45, X. 이것은 신체의 모든 세포가 단지 하나의 X 염색체를 가지고 있음을 의미합니다. 우리는 X 단일체를 말하며 60 %의 경우에서 관찰됩니다.

반면에 실수가 나중에 발생하면 수정 된 난자가 이미 세포 분열을 시작했을 때 다음과 같은 결과를 낳습니다.

• 부분적으로 유전자형 45, X. 이것은 신체의 일부 세포에만 X 염색체가 있음을 의미합니다. 세포의 나머지 부분은 건강합니다 (46, XX).

이 상태를 유전 적 모자이크주의 (모자이크는 많은 다른 작은 조각들로 구성되어있는 비 유적 예술적 구성물이며, 각각은 다른 것과는 다릅니다)입니다.

46, XX 세포의 부분적 존재는 전체 단일 절제 X의 경우에서 발견되는 것과 동일한 신체 및 난소의 이상을 결정합니다. 즉, 두 유전자형 모두 똑같이 해롭습니다.

모자이크가 복잡하다.

더욱 복잡한 유전자형을 가진 여성의 비율이 있습니다. 셀 (45, X 및 46, XX)에,

• 두 개의 X 염색체 중 하나가 불완전합니다.

또는

• Y 염색체의 일부로서, 독립적이거나 다른 염색체와 연결됩니다.

증상

자세한 내용 : 증상 터너 증후군

터너 증후군에는 다양한 증상과 임상 증상이 있습니다. 환자의 나이는 중요한 요소입니다. 사실, 일부 질환은 산전 및 유아기의 특징이며, 다른 장애는 청소년기 및 성인기의 특징입니다.

태아기 및 유아기

출산 전과 ​​출생 후 1 년 동안 가장 흔한 증상은 림프 부종 입니다. 림프 수종은 신체의 일부 부위 (기관과 조직 모두)의 림프 정체로 구성됩니다. 이 정체는 국부적 인 붓기를 유발합니다.

태어날 때, 림프 부종은 목에 영향을줍니다. 낭포 성 hygroma의 대화가 있습니다. 어린 시절에 림프 수종은 손발 (발목)까지도 확장됩니다.

청소년기와 성숙기

어린 시절부터 성숙기에 이르기까지 환자들은 터너 증후군의 특징적인 징후와 증상을 보이게됩니다. 변이와 장애는 항상 짧은 키와 미성숙 한 기초 난소입니다.

• 짧은 신장 은 어린 시절부터 환자가 동료 들보 다 훨씬 낮기 때문에 입증 된 것입니다.
• 미성숙 난소는 에스트로겐 분비를 불충분 하게하여 정상적인 사춘기 발달과 임신 가능성을 없애줍니다.

대부분의 환자에서 발견되는 다른 전형적인 증상은 얼굴, 목, 가슴 및 피부의 모습입니다.

다음 표는 징후의 위치, 터널 증후군에 영향을받는 피험자들 사이의 예외적 인 분석 및 심층 분석을 보여줍니다.

성인기의 합병증

수 년 동안 터너 증후군은 일련의 합병증을 일으킬 수 있습니다. 때로는 이것들은 어쩔 수없는 상황입니다.

주요 관심사는 대동맥과 심장의 이상입니다 . 실제로, 인간 순환계의 주요 동맥의 파열로 변질 될 수있는 팽창의 위험뿐만 아니라, 삼첨판에서 두 쌍둥이로되는 대동맥 판막 의 기형이 발생할 위험이 있습니다.

아래는 합병증 및 관련 설명입니다.

진단

림프 부종, 목 접기 및 짧은 신장 (동료와 비교되는)과 같은 특정 태아기 또는 조기 아동기는 터너 증후군으로 의심됩니다. 그러나 특정 진단을 위해서는 핵형 (karyotype )이라고 알려진 유전자 검사에 의지해야합니다.

핵형

이것은 환자의 혈액 샘플에있는 염색체 분석에 있습니다. 터너 증후군 (Turner syndrome)의 경우, 샘플은 다음과 같이 얻을 수 있습니다 :

• 자궁에서 아기를 에워싸는 양수의 제거.
• 유아에서 혈액 샘플링.

두 개의 X 염색체 중 하나가 결핍되거나 불완전하다면, 터너 증후군의 전형적인 징후에 근거한 진단 적 의심이 확인됩니다.

기타 유용한 테스트

터너 증후군은 우리가 보았 듯이 수많은 징후와 합병증을 일으 킵니다. 돌이킬 수없는 퇴보를 피하기 위해 시간을두고 신중하게 모니터해야합니다. 따라서 정기적 인 임상 검사와 검사를 통해 환자의 삶의 질을 향상시키는 것이 좋습니다.

다음은 테스트를 보여주는 표이며 권장 이유입니다.

요법

터너 증후군의 원인은 출생시 내재 된 유전 적 결함이므로 치료법이 없습니다. 그러나 물리 치료 와 함께 호르몬 약리학 적 치료 를 통해 장애의 일부를 없앨 수 있습니다. 또한, 심리적 측면 을 과소 평가해서는 안됩니다 : 터너 증후군 환자는 사실상 무균 상태, 약한 상태 등을 받아들이지 않을 수 있습니다. 따라서 지원되고 도움을 받아야합니다.

호르몬 치료

그것은 다음의 관리를 기반으로합니다 :

• 성장 호르몬 (GH).
• 성 호르몬.
• 에스트로겐.
• 프로게스테론.

성장 호르몬 ( GH ). 그것은 일생의 첫 번째 또는 두 번째 해에 조기에 관리되기 시작합니다. 물론 목표는 환자의 성장을 촉진하는 것입니다. 치료는 상당히 성공적입니다. 과거에는 가용 GH의 사용이 제한되어 있었고 그 사용에는 위험이있었습니다. 실제로, 그것은 감염병의 운반자가 될 수있는 시체의 뇌하수체에서 추출되었습니다. 1980 년대 중반 이후로 생명 공학 덕분에 실험실에서 합성 된 GH가 사용 되었기 때문에 앞서 언급 한 감염 위험이 없습니다.

성장 호르몬 치료는 매일해야하며 여성의 신장이 끝날 때인 약 14 년까지 지속되어야합니다.

가능한 부작용은 GH로 인한 고혈당 과 관련이 있습니다. 사실, 터너 증후군 환자는 당뇨병에 걸리기 쉽습니다.

성 호르몬 . 성 호르몬의 투여는 환자의 사춘기 발달 을 보장하는 데 필수적입니다. 실제로, 이 호르몬은 병리학 때문에 미성숙 난소에 의해 생성되지 않습니다. 치료 시작은 사춘기의 시작과 일치해야합니다. 어쨌든 13 년 후의 삶은 시작되어서는 안됩니다. 투여 경로는 (석고 도포를 통해) 경구 및 경피 투여가 가능합니다. 에스트로겐은 프로제스테론 치료와 관련되어 생리주기를 유도하고 조절하는데 필요합니다.

또한, 에스트로겐은 터너 증후군을 가진 젊은 여성의 골다공증 을 제한하는 데 중요한 효과가 있습니다.

물리 치료 요법

그것은 탄성 스타킹의 사용으로 구성되어 있습니다. 그들은 림프 부종으로 인한하지 (발목)의 붓기를 제한하는 데 사용됩니다.

심리적 치료

터너 증후군 여성은 자존심이 낮습니다. 사실, 그들은 다음과 같은 부족 때문에 우울증으로 고생하고 있습니다.

• 정상적인 생식 기관.
• 2 차 성적 문자.
• 불임.
• 정상적인 성생활.
• 짧은 키 및 신체 이상.

그러므로 의사와 환자와 함께 사는 사람들은 환자를 괴롭히는 병리학을 제시하는데 최대한의주의를 기울이는 것이 유용합니다. 환자의 삶의 질을 향상시키고 열등감을 극복하기 위해서는 다음이 중요합니다.

• 올바른 호르몬 요법을 통해 가장 심각한 장애를 완화 할 수 있다는 확신.
• 심리적 지원.
• 터너 증후군을 가진 다른 (나이 든) 여성과의 비교.

이 경우 다음과 같은 약물이 필요합니다.

• 항불안제
• 항우울제.

성교육

아이를 낳을 수있는 환자는 드뭅니다. 이것들은 임신의 위험성 (예, 심장 스트레스) 에 대한 지시 를 받아야하며 가능한 피임법에 관해 알려야합니다.

자녀를 가질 수없는 사람들에게는 도움을 받을 수있는 재현 의 가능성이 있습니다. 이 경우에도 부작용에 대해 알려야합니다.

지원 및 학습 장애

터너 증후군 여성이 열악한 IQ로 인해 어려움을 겪고 있다고 오랫동안 생각되어 왔습니다. 드문 경우를 제외하고는 사실이 아닙니다. 지적 능력은 일반적으로 정상입니다. 따라서, 학교 지원 기간 동안 지원은 거의 필요하지 않습니다.

예지

오늘날 환자의 삶의 질이 크게 향상되었습니다. 현대적인 호르몬 요법과 조기 진단 덕분에 질병으로 인한 신체적 결핍이 개선 될 수 있습니다. 정기적 인 분석과 수행이 용이 한 것도 중요합니다. 사실, 터너 증후군의 진화를 단계별로 모니터링하고 가장 심각한 합병증을 예방할 수 있습니다.