윌리엄 증후군

정의

"윌리엄 증후군 (Williams Syndrome)"은 심장 및 혈관 기형과 관련된인지 지연, 발달 장애를 유발하는 행동 장애 인 희귀 유전 질환을 의미합니다. 이 증후군은 1960 년경에 처음으로 증상을 묘사 한 윌리엄스 박사에게 그 이름을 썼습니다.

발생

윌리엄스 증후군은 희귀 유전 질환 중에 포함되며 20, 000 명당 한 명에게 영향을 미친다는 점을 감안하면 유감스럽게도 최근의 증후군 이라기보다는 과소 평가 된 것으로 보인다. 최근.

원인

Williams 증후군의 원인은 많은 저자들에 의해 연구되어 왔습니다. 이 질환은 유전 적 기원을 갖고 있으며 상 염색체 우성 형태로 전염 된 것으로 보인다. 아들과 영향을받는 부모는 각 피해자가 임상 특징의 일부만을 보여줄 수 있다는 사실에도 불구하고 현저한 유사성을 나타냅니다.

유전 변이는 눈에 띄는 염색체 변화에 의해 주어지며, 그 유발 인자는 여전히 예측 불가능하다. 그러나, 학자들은 7 번 염색체의 일부분을 삭제함으로써 윌리엄 증후군에 전형적으로 나타나는 발달 지연과인지 장애의 주요 원인이라고 믿고있다. 염색체의이 영역에서 조직과 기관의 탄력성을 담당하는 구조 단백질 인 엘라스틴 (elastin)의 합성에 관여하는 유전자도 존재한다.이 단백질의 생산 기작이 바뀌면 시스템이 엉망이 되고, 혈관벽의 강도와 탄력성이 부족합니다.

윌리엄 증후군의 증상

Williams 증후군을 가진 어린이는 얼굴 특징, 구조 이상, 뼈의 취약성, 신장 합병증, 심장 혈관 기형, 청각 체계에 영향을주는 질환, 성장 결핍 또는 조기 사춘기 발달의 이상이 있으며, 모터 조정 및 단기 기억 손상. 증후군에 걸린 사람들은 종종 과잉 행동, 불안, 불안, 잠들기 어려움에 대해 불평합니다.

윌리엄 증후군에 대한 인식의 필수 요소 인 추가 임상 연구가 필요합니다.

• "엘프의 얼굴": 윌리엄 증후군 환자는 얼굴 특징을 변경합니다. 실제로, 아픈 환자의 눈은 이빨처럼 아주 멀리 떨어져 보입니다. 입술은 현저하게 다육하고, 통통한 볼과, 미개발 된 턱과, 코는 위로 향하게됩니다. 윌리엄 증후군 환자의 전형은 사소한 두뇌와 함께 사시이며, 목소리는 너무 질식하여 거의 질식하는 것 같습니다.

윌리엄 증후군 환자는 증후군의 중증도에 따라 다소간 일관되게 나열된 임상 양상을 나타낼 수 있습니다.

• 심혈관 기형 : 윌리엄 증후군 환자의 경우 심장 질환이 매우 빈번합니다 (80 %의 환자가 심혈 관계 질환으로 고통 받고있는 것으로 추산됩니다).

대부분의 환자는 고혈압입니다.

• 청각 시스템에 영향을 미치는 방해 : 윌리엄 증후군의 영향을받는 피검자에게는 특히 민감한 청력이 있습니다. 결과적으로 시끄러운 소리, 비명 소리 및 혼란은 그들을 두려워하게 만들 수 있습니다.
• 인지 적 결함 : 윌리엄 증후군은 환자에게 상당한 정신적 언어 지연을 유발합니다. 따라서 3 세까지는 영향을받는 어린이가 말을하지 않는 경향이 있습니다. 구술 기술은 일반적으로 나이와 함께 거의 완전하게 습득됩니다. 학습 적자는 즉시 치료할 때 바로 잡을 수 있습니다.
• 조기 사춘기 발달 : 건강한 인구가되기 전에 이차적 인 성적 특성이 나타납니다. 실제로, 발달은 남자와 여자 둘 다를 위해 대략 9 년과 일치한다; 또한 최종 평균 신장은 남성의 경우 약 156cm, 여성의 경우 147cm로 표준 표준 값보다 확실히 낮습니다.

윌리엄스 증후군의 영향을받는 사람들의 사회적 태도는 특이합니다 : 그들은 특히 친절하고 낯선 사람들에게 외향적 인 경향이 있습니다. 영향을받은 환자들은 동료와 관련하여 심각한 어려움을 겪고 있습니다.

Williams 증후군의 이탈리아 협회는 관련 증상, 교육 및 재활 측면을 명확히하기 위해 인구를 알리기 위해 연구를 장려하는 목적을 가지고 있습니다. 미래의 희망은 (적어도) 가장 심각한 장애 윌리엄 증후군 환자들.

개요

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