정의
Fanconi 증후군은 glycosuria, phosphaturia, 일반화 된 aminoaciduria 및 중탄산염의 손실을 포함한 근위부 관형 재 흡수의 여러 결함을 특징으로 병리학 조건입니다.
Fanconi 증후군은 유전성 또는 획득 성일 수 있습니다. 유전형은 흔히 시스틴 병증 (systinosis)과 윌슨 병 (Wilson 's disease)과 같은 다른 유전 적 병리를 동반합니다. 획득 된 형태는 여러 화학 요법 약물 (예 : 이포 스파 마이드 및 스트렙토 조신), 항 레트로 바이러스 (예 : 디다 노스 및시도 포빌) 및 만료 된 테트라 사이클린을 비롯한 다양한 신 독성 약물로 인해 발생할 수 있습니다. Fanconi 증후군 획득은 신장 이식 후, 다발성 골수종, 아밀로이드증, 비타민 D 결핍, 중금속 또는 다른 화학 물질 중독 환자에게도 발생할 수 있습니다.
Fanconi 증후군에서는 포도당, 인산염, 아미노산, 중탄산염, 요산, 물, 칼륨 및 나트륨 재 흡수 장애와 같은 근위 세뇨관 수송 기능의 몇 가지 결함이 발생합니다. 이 병변의 근본 원인 인 병태 생리 학적 변화는 알려지지 않았지만 수반되는 미토콘드리아 장애가있을 수 있습니다.
가장 흔한 증상 및 징후 *
- 신장 결석
- 야간 경련
- 뼈 통증
- 뼈 골절
- 당뇨
- 저인
- 저칼륨 혈증
- 다뇨
- 단백뇨
- 성장 지연
- 강렬한 갈증
추가 징후
소아기에서는 유전성 Fanconi 증후군이 성장 정체, 근위부 관상 동맥 증, 저칼륨 혈증, 다뇨증 및 다발성 경화증을 유발합니다. 또한 혈청 인산염 수치가 낮 으면 구루병을 일으키는데 이는 활성 형태의 비타민 D가 근위 세뇨관으로 전환되는 것을 감소시킴으로써 악화된다.
시스틴 병증과 관련된 형태에서는 망막의 발달 적 결손 및 탈색이 빈번하다. 간질 신염이 발생하여 진행성 신부전으로 이어진다. 후자는 청소년기 전에 치명적일 수 있습니다.
후천성 Fanconi 증후군에서 성인은 골연화증과 근력 약화가 있습니다. 또한, 근위 신장 관상 동맥 증, 저 인산 혈증 및 저칼륨 혈증과 관련된 실험실의 변화가있다.
진단은 신장 기능의 변화, 특히 당뇨병, 인산구리증 및 아미노산 뇨증의 발견으로 발생합니다.
신 독성 제제의 제거 (필요한 경우)를 제공하고 신부전을 목적으로하는 조치를 취하는 것 이외에는 특별한 치료법이 없습니다.
산성 증은 정제 또는 중탄산 나트륨 용액을 투여함으로써 감소 될 수있다. 또한 칼륨 보충이 필요할 수 있습니다.
