일반성
Hyperhomocysteinemia 는 혈중 호모시스테인 값이 정상보다 높다는 사실을 나타냅니다.
이 순환 아미노산의 축적은 주로 유전 적 또는 영양 적 성질의 다양한 원인에 기인 할 수 있습니다. 대부분의 경우 호르몬 결핍 혈증은 비타민 B12, B6 및 엽산 결핍으로 발생 합니다. 혈액에서 호모시스테인의 높은 수준을 결정하는 다른 요인에는 흡수 장애, 특정 유형의 약물 사용, 신장 질환 및 호모 시스틴 뇨가 포함됩니다.
마커로서의 가치는 여전히 과학적 연구의 대상이지만 고 호오 시스테인 혈증은 심혈관 위험 의 증가 와 관련이 있습니다 : 경증 또는 중등도 인 경우에도 호모시스테인 수치의 증가는 아테롬성 동맥 경화증, 뇌졸중 및 말초 혈관 질환의 발생을 예측합니다 지질 침전물에.
무엇
hyperhomocysteinemia에 의해 우리는 혈액에서 호모시스테인의 높은 농도의 발견을 의미합니다.
혈장 호모시스테인 값 ( homocysteinemia )의 복용량은 엽산이나 비타민 B12의 결핍을 진단 할 수 있습니다. 또한, 혈중 호모시스테인의 높은 수치는 죽상 동맥 경화증, 뇌졸중 및 심근 경색과 같은 심장 및 혈관 질환을 일으킬 가능성이 더 크다. 또한 임신 중에는 호르몬 결핍 혈증 (자연 유산, 태아 기형 등)의 존재와 관련된 수많은 위험이 있습니다.
호모시스테인이란 무엇입니까? 어떻게 대사됩니까?
- 호모 시스테인 (homocysteine )은 유황 아미노산 (즉, 황 원자를 포함하고 있음)이며, 일반적으로 체세포에 아주 소량으로 존재합니다. 혈액에서 생리 학적 호모시스테인 수치는 5-13 μmol / L (μmol / L) 입니다.
- 호모 시스테인은 몸 에서 음식으로 만 섭취 할 수 있고 우유 유도체, 콩과 식물, 육류와 달걀을 섭취 할 수있는 필수 아미노산 인 메티오닌 으로부터 메틸 그룹을 잃어 버리는 탈 메틸화에 기인 합니다. 일단 세포 내에서 생산되면 호모 시스테인은 다른 제품으로 빠르게 전환됩니다.
- 호모 시스테인 신진 대사 는 효소 와 비타민 (B6, B12 및 엽산 포함)의 근본적인 개입으로 조절됩니다.이 효소 와 결핍은 혈중 아미노산 값의 증가로 정확하게 나타납니다. 연장되고 적절하게 치료되지 않으면이 영양 결핍은 심혈관 질환의 위험 증가와 관련 될 수 있습니다.
- 호모시스테인은 또한 소변에서 발견되어 호모시스테인으로 알려진 상태가됩니다. 사실, 호모 시스테인은 시스틴 의 형태로 소변을 통해 체내에서 제거됩니다.
원인과 위험 요소
Hyperhomocysteinemia는 몇 가지 원인과 predisposing 요인을 인식합니다.
예상 한대로 B 비타민 (B6 및 B12 종) 과 엽산 은 호모시스테인 대사의 보조제입니다. 따라서이 아미노산의 혈중 농도는 비타민 B와 엽산 결핍의 경우 높을 수 있으며, 일반적으로 다음과 같은 결과를 초래할 수 있습니다.
- 감소되거나 부족한식이 섭취량 ;
- 생리 학적 또는 병리학 적 상황에서 요구 증가로 인한 수요 증가 ;
- 부적절한 사용 .
따라서 호르몬 함유 혈전증의 가능한 원인 은 다음과 같습니다.
- 영양 실조 와 가난한 식습관 (예 : 과일이 거의 들어 가지 않는 다이어트와 신선한 채소);
- 예를 들어, 노인 또는 흡수 장애 증후군 (예 : 체강 질병, 열대 스프루 등) 및 염증성 질환의 경우, 장 흡수가 감소합니다 .
- 장 감염 또는 기생충 ;
- 장의 해부학 적 변화 (말단 회선 염, 회 전형 절제술, 블라인드 루프 증후군, 누공 및 장 문합);
- 알콜 중독 (알코올은 엽산의 신진 대사를 방해하고 흡수를 제한 함);
- 임신 (비타민 B 나 엽산이 부족한 상태, 엽산은 태아 및 태아 DNA의 합성 및 수유 중에 필요합니다).
hyperhomocysteinemia의 다른 원인은 다음과 같습니다.
- 약리학 요법 : 특정 유형의 엽산 및 비타민 B6 및 B12 길항제 (예 : 메토트렉세이트)를 사용하면 부작용으로 혈중 호모시스테인 수치가 증가합니다. 일부 항 경련제 (carbamazepine과 phenytoin 포함)는 소화 효소의 억제로 인해 많은 영양 물질의 흡수를 방해합니다.
- 신장 질환 : 호모시스테인은 사실 몸에서 소변을 통해 시스틴 형태로 제거됩니다. 신 병증이있을 때, 모든 폐기물의 배설이 감소하고 결과적으로 혈액 내 아미노산 수준이 증가합니다.
- 신 세포는 빠른 세포 증식을 특징으로합니다.
Hyperhomocysteinemia는 또한 다음과 같은 유전 적 원인에 의존 할 수 있습니다 :
- 호모 시스틴 뇨증 (homocystinuria) : 호모시스테인의 대사 반응을 촉진시키는 시스타 씨 오닌 -β- 신테 타제 효소의 결핍에 의한 대사성 질환;
- 호모시스테인의 대사에 관여 하는 효소 MTHFR (methylen-tetrahydrofolate reductase) 의 유전 적 결함 . 유전자 돌연변이는 혈액의 과도한 응고와 많은 다른 병리의 경향이있는 혈전증의 위험을 증가시킵니다.
호모시스테인 혈중 농도의 증가는 나이가 들수록, 흡연자 및 폐경 후 여성 에서도 발생할 수 있습니다.
증상 및 합병증
Hyperhomocysteinemia : 그것을 인식하는 방법
Hyperhomocysteinemia는 다음과 같이 초기에 미묘하고 비 특이적인 증상 및 징후와 관련 될 수 있습니다.
- 설사;
- 현기증;
- 피로감과 약함.
- 식욕 부진;
- 창백;
- 심장 박동 가속화;
- 호흡 곤란;
- 입과 혀의 통증;
- 발목, 손발, 팔, 다리의 따끔 거림, 무감각 및 / 또는 화상 (비타민 B12 결핍증).
Hyperhomocysteinemia : 가능한 결과
Hyperhomocysteinemia는 다음을 포함하여 심장 및 혈관 질환을 일으킬 위험과 관련됩니다.
- 뇌졸중 ;
- 죽상 경화증 ;
- 심근 경색 .
높은 호모시스테인 값이 이러한 심혈관 질환의 병리학 적 경향에 대한 증가 된 경향과 관련되는 기전은 아직 명확하지 않다. 그러나 뇌졸중이나 심근 경색에 빠질 위험은 유리 산소 라디칼의 형성과 함께 혈관 내피의 응고 및 손상의 변화로 인한 것 같습니다. 또한, 호 모오 시스테인 혈증은 산화 질소 (NO)의 혈관 확장 작용 및 항 혈전 작용을 방해하는 것으로 보인다. 엽산과 비타민 B 보충제 섭취로 인한 심혈관 위험의 감소 또는 감소에 대한 많은 과학적 연구가 뒷받침됩니다.
그러나 이러한 고려 사항에도 불구하고 고 호모시스테인 혈증은 심혈관 질환 (흡연, 고혈압 또는 비만)의 주된 위험 요소가 아니며 이러한 조건의 선별 검사의 일부로 사용되는 것은 여전히 논쟁의 대상이된다.
Hyperhomocysteinemia는 뼈가 부서 지기 쉬운 경향 및 신경 퇴행성 질환 (예 : 노인성 치매 및 알츠하이머 병)과 같은 여러 가지 다른 결과와 관련이 있습니다.
임신 중 고 호모시스테인 혈증
임신 중에는 호모시스테인 수치가 정상보다 2 배 이상 증가하는 경우 다음과 같은 경우에 위험 요소로 간주됩니다.
- 태반 분리;
- 자간전증;
- 태아 기형 (척추이 분증과 같은 신경관의 변형);
- 자발적이고 반복 된 낙태.
진단
hyperhomocysteinemia의 진단은 실험실 테스트, 즉 정맥혈 샘플에 대한 총 homocysteinemia의 혈장 농도 측정과 함께 할 수 있습니다.
샘플은 일반적으로 아침 10-12 시간의 빠른 후에 찍은 것입니다.
정상 값
- 정상 혈장 호모시스테인 수준 : 5-13 μmol / L (μmol / L).
혈액 및 소변에 존재하는 호모시스테인은 이합체 형태 또는 단백질에 결합 된 형태로 자유 롭다. 호모 시스테인 혈증은 다양한 형태의 호모시스테인의 총 혈장 값입니다.
시험은 언제 정해 집니까?
호모시스테인 검사는 다양한 목적으로 사용될 수 있습니다 :
- 엽산 또는 비타민 B12의 결핍을 확인하십시오;
- 뇌졸중이나 심장 발작의 원인이 될 수있는 다른 요인의 존재 여부와 연령에 따라 심혈관 질환 위험이 증가하는지 확인하십시오.
환자가 제시 할 때 의사는 동종 이형성증의 평가를 나타낼 수 있습니다.
- 심혈관 질환에 익숙하다.
- 정맥 혈전 색전증 (정맥 혈전증 또는 폐 색전증);
- 조기 발병이있는 심혈관 질환;
- 반복되는 자연 낙태 (poliabortività).
이 검사는 호모시스테인 혈증 진단이 의심되는 경우 태아 선별 검사 (양수 또는 융모막) 및 신생아 검사의 일부로 의사가 지시 할 수 있습니다.
관련 시험
hyperhomocysteinemia의 평가는 다음과 같은 다른 검사로 정제 될 수 있습니다 :
- Folate 복용량 (homocysteine remethylation의 보조 인자 인이 요소가 없으면 호모시스테인 수치가 증가합니다.);
- 혈전증 현상에 걸리기 쉬운 응고 인자 V 또는 인자 II 돌연변이를 찾으십시오.
- 유전 적 원인으로 호모 시스테인의 증가를 일으키는 것으로 의심되는 경우 MTHFR 돌연변이 또는 기타 장애의 평가.
치료 및 구제
고 호모시스테인 혈증 : 수유
고 호모시스테인 혈증이 유전 질환이나 다른 질병에 의한 것이 아니라 엽산과 비타민 B6과 B12의 섭취 부족으로식이 요법을 보완해야합니다. 특히 hyperhomocysteinemia 퇴치를위한식이 요법은 생 과일과 채소가 풍부해야합니다. (주의 : 엽산과 비타민이 빨리 변질되어 조리되기 때문에 야채가 신선해야합니다.)
식품 보조제
호모 시스테인의 수치는 엽산, 비타민 B12 또는 비타민 B6 (단독 또는 조합)의 식품 보충제를 섭취함으로써 정상화 될 수 있습니다. 그러나이 요법이 동맥 또는 정맥 혈전증의 위험을 감소시키는 지 여부는 아직 밝혀지지 않았습니다. 이러한 이유로 특정 보충제의 사용은 임신 중 또는 특정 스트레스 상황과 같은 특정 경우에 의사가 권장합니다.
따라서 일반적으로 엽산, 베타 인 (메틸 공여자 역할을하는 물질, 따라서 호모시스테인의 재 메틸화를 선호하는 물질), 비타민 B6 및 비타민 B12가 풍부한 식품의 섭취 만 나타납니다.
임신 중 엽산
척추이 분증과 같은 신경관 결손의 위험을 줄이기 위해, 임신을 계획하는 여성에게 임신 전 (임신 전 최소 1 개월 전)부터 엽산 4mg / day의 임신 보충제를 권장합니다. ), 임신 3 개월까지 계속됩니다. 임신 기간 동안이 요소의 기여도가 낮 으면 호모 시스테인 혈증이 기여하는 기형의 징후에 기여할 수 있습니다.
