시스틴 뇨증

시스틴 뇨 란 무엇인가?

시스틴 뇨증은 상 염색체 열성 유전 질환으로 600 ~ 10, 000 명당 한 사람에게 영향을 미칩니다.

그것은 소변에서 아미노산 (내인성 및 소화 불량)이 존재 함으로 나타납니다. 그러므로 그 존재는 CISTINOSI 또는 Fanconi Lignac 증후군과 어떤 식 으로든 상관 관계가 없습니다.

합병증

더 배우려면 : 증상 Cystinuria

시스틴과 시스테인이 아미노산을 도입하기가 특히 어렵지 않고 합성하기에 충분히 간단하다는 점을 고려하면 아미노산 소변은 라이신과 아마도 아르기닌과 관련된 것이라면 더 심각 할 것이다. 그럼에도 불구하고, 신장의 관상 결손으로 인한 아미노산의 혈장 고갈은 시스틴 뇨증에서 가장 중요한 측면이 아닙니다.

관련 아미노산의 화학적 성질을 관찰하면 리신, 아르기닌 및 오르니 틴이 요로의 산성 유체에 용해된다는 것을 알 수 있지만 시스틴은 그렇지 않으므로 결과가 좋지 않습니다.

NB. 심각한 시스틴 뇨증에 존재하는 시스틴 결정은 또한 실험실에서 처리되지 않은 신선한 소변에서 정밀 조사 될 수 있으며 덜 중요한 형태의 경우 질적 (nitroprussite) 및 정량 조사가 필요합니다 (종이 또는 컬럼에서 크로마토 그래피로).

시스틴 계산

시스틴 뇨증의 경우, 시스틴 결정이 침전되어 신장 결석을 일으킬 수 있으며, 가장 문제가있는 경우에는 가시적 인 라디오 금형 계산으로 진화하고 복부의 흰색 방사선 사진으로 정밀 검사 할 수 있습니다. 신장 결석은 종종 출혈과 요로 감염을 일으키지 만, 시스틴 뇨증은 신장 결석의 모든 임상 증상의 1 %에 지나지 않지만 어린이 돌의 발병시 더 중요하게됩니다.

시스틴 뇨증의 돌 치료

관련 신장 결석이있는 시스틴 뇨증에서 약물 치료와 관련하여 가장 최근에 연구 된 분자는 D-penicillamine 인 반면에 가장 성공적인 예방 치료는 과잉 수분 섭취와 소변 알칼리화로 구성됩니다. 가장 심각한 경우에는 소변의 알칼리화와 과다 수분을 약리학 요법과 연관시키고 아미노산 인 메치닌과 시스틴에 대한 제한적인식이 요법을 시행하는 것이 좋습니다.

과 수용 : periperhydration 는 (부적절하게!) 이뇨제를 선호하는 혈장을 더 희석하는 것을 목표로식이 염분과 물의 증가. 이러한 배치로, 시스틴의 결정화 및 결정의 형성을 감소시키는 것이 가능하다. 참고 : Hydropinic 치료법

알칼리화 : 알칼리성 소변은 신장 여과 물 및 따라서 혈액의 pH를 자발적으로 수정하는 과정입니다. 약리학 적 연구는 5에서 8.5까지의 여액에서 변화를 허용하는 다양한 활성 성분으로 실험했습니다 (중립이 7 인 경우). 이들 분자 중에서 가장 많이 사용되는 것은 탄산 탈수 효소 억제제, 시트르산 염 및 중탄산염이다. 알칼리 화 과정에 유용한식이 규칙을 명심해야합니다.

도입 된 에너지의 최소 1ml / kcal의 물 공급
무기 염 및 알칼리화 미량 원소 공급
단백질 초과 량의 제한
ketogenic식이 요법에 의해 유도 된 Acidosis
알코올 및 커피의 제한

제한적 메티오닌 및 시스테인식이 요법 : 예외적 인 양의 메티오닌 및 / 또는 시스테인을 함유하는 식품을 제한하거나 제거하는 것이 중요합니다. 스피루리나 조류, 콩 단백질 가루, 계란 분말, 파르 메산 치즈, 호두, 참치, 닭 가슴살 등? 그리고 다른 모든 고단백 식품.

참고 문헌 :