브루다 증후군

일반성

Brugada 증후군은 심박동을 변화시켜 심계항진, 실신, 심실 부정맥 및 심한 경우 심장 마비를 일으키는 심장병입니다.

유발 원인은 성격이 다를 수 있습니다. 일부 환자는 부모 중 한 사람에게서이 장애를 상속받습니다. 다른 사람들은 30-40 년 경에 그것을 완전히 설명 할 수없는 방식으로 개발합니다.

Brugada 증후군은 매우 자주 잠재하고 무증상이기 때문에 진단하기가 어렵습니다. 그러나 병리학 자들은 병태 생리학 적 기전을 연구 한 결과 특히 질병의 동정에 적합한 심전도 검사를 개발했다.

유일한 효과적이고 채택 가능한 치료법은 심장 근처에 작은 세동 제거기를 삽입하는 것입니다.

심장 부정맥의 간단한 알림 : 그들은 무엇입니까?

Brugada 증후군에 대한 설명을 진행하기 전에 심장 부정맥이 무엇인지 검토하는 것이 좋습니다.

심장 부정맥 은 심방동 부 유래에서 발생하는 정상 심장 리듬 또는 부비동 리듬 의 변화입니다. 사실이 심방동 부극 은 심장을 수축시키고 심박수를 검사하는 전기 자극 의 생성기입니다. 그것은 우연이 아니며 이러한 이유로 심방동의 노드는 다른 보조 마커 센터와 구별하기 위해 지배적 인 페데스탈 센터로 정의됩니다.

심박수 (또는 심박수 )의 측정은 심실 의 활동을 기반으로하며 분당 박동수 로 표시됩니다. 부비동 리듬은 휴식 상태에서 분당 60 ~ 100 회를 포함합니다.

3 가지 가능한 변경이 있으며 부정맥이 발생하기 때문에 하나만 존재하면 충분합니다. 그들은 다음과 같습니다 :

• 부비동 리듬의 빈도와 규칙 성의 변화. 심박수는 더 빨라질 수 있습니다 (분당 100 회 이상 → 빈맥) 또는 느리게 (분당 60 회 미만 → 서맥).
• 도미넌트 마커 센터의 변형. 마커 센터는 심장에 하나 이상 있지만, 심장 박동의 정상을 결정하는 주요 마커는 심방동 정맥입니다.
• 심장 리듬을 변형시키는 수축 맥의 전파 (또는 전도)의 장애.

역사

Brugada 증후군은 그 이름을 1992 년에 정확하게 묘사 한 두 명의 심장 전문의 형제 인 Pedro와 Josep Brugada에게 맹세합니다. 그러나 실제로, 그 발견은 몇 년 전으로 거슬러 올라갑니다. 이탈리아 연구자 그룹은 Italian Journal of Cardiology의 주요 특징을 추적했다.

역학

Brugada 증후군은 성인 남성에서 (30-40 년 사이) 성인 여성에서 훨씬 일반적입니다; 결과적으로이 질병으로 인한 갑작스런 심장 사망조차도 여성보다 남성보다 훨씬 흔합니다.

그것은 주로 아시아 원 주민들 (특히 태국과 라오스 출신)에 영향을 미친다.

젊은 성인들 (남성과 여성을 구별하지 않음)이 거의 발생하지 않지만 남성 성인의 경우에도 급성 심장사 ( 청소년 의 갑작스런 심장사) 의 주요 원인 중 하나입니다.

원인

Brugada 증후군을 앓고있는 사람들은 구조적으로 건전한 심장 상태이지만 심장 수축에 대한 충동을 적절히 전달할 수는 없습니다. 수축성 충동이 본질적으로 전기적이라는 것을 기억하기 때문에 Brugada 증후군은 비정상적인 심장 전기 활동으로 인한 장애로 간주됩니다.

그러나이 변칙을 결정하는 것은 무엇입니까?

특정 수의 환자의 경우, 그 원인은 유전 된 유전 돌연변이 와 관련이 있으며, 이는 부모에 의해 전달됩니다. 그러나 환자의 나머지 부분에 대해서는 질병의 기원이 알려지지 않았 거나 명확하지 않습니다.

유전 적 돌연변이 란 무엇입니까?

유전자 는 근본적인 생물학적 의미를 가진 DNA의 짧은 뻗기 또는 서열입니다 : 사실 단백질 은 그것들에서 유래되었거나 생명체에 없어서는 안될 생물학적 분자입니다.

유전자 돌연변이 는 유전자를 구성하는 서열 내에서의 변화 또는 오류입니다. 이 오류로 인해 결과 단백질이 결함이거나 완전히 빠져 있습니다. 두 경우 모두 그 효과는 돌연변이가 일어나는 세포의 수명과 유기체 전체의 효과에 해로운 영향을 미칠 수 있습니다. 선천성 질환 과 신 생물 (또는 종양)은 하나 이상의 유전 적 돌연변이를 담당합니다.

유산 유전 근원을 가진 BRUGADA 증후군

연구자들은 Brugada 증후군을 일으키는 몇 가지 유전자를 밝혀냈다. 가장 잘 연구되고 잘 알려진 것은 SCN5A 로 알려져 있으며 3 번 염색체에있다.

SCN5A는 심장 근육 세포의 원형질막에있는 채널 과 매우 유사한 특수 단백질을 생성 하여 나트륨 이온 이 통과 하도록합니다.

정밀한 메커니즘 덕분에, 이 세포들에서 나트륨 이온이 통과하게되면 심장 수축을위한 전기 충격이 전달됩니다.

Brugada 증후군의 유전 적 기원을 가진 환자는 SCN5A를 통해 적절한 심장 박동을 보장하지 못하는 결함 채널을 생성합니다. 이 과목에서 SCN5A 변이는 동일한 장애를 앓고있는 부모 중 한 사람에 의해 전파됩니다.

알 수없는 원산지의 브루 가다 증후군 (양식 취득)

Brugada 증후군으로 진단 된 환자의 일부는 심장 근육 세포에 함유 된 나트륨 채널의 전기적 활동이 변화하지만 관련 유전자 돌연변이는 없다. 즉, 심장의 근육 세포는 유전 적으로 정상이지만 전기 자극을 정확하게 전달하지 않습니다.

대체 원인을 밝히기위한 노력은 지금까지 고려 된 가설들이 어떤 방식 으로든 확인되지 않았기 때문에 대부분 헛된 것이었다.

가상의 이유 목록에 다음과 같이 표시됩니다.

• 마약 사용, 특히 코카인
• 고혈압
• 협심증
• 혈액 중의 전해질 불균형. 즉, 칼슘, 칼륨 등의 수준. 그들은 비정상적으로 높거나 낮다.
• 특정 약 복용

위험 요소

전 세계적으로 수집 된 통계 데이터를 바탕으로 다음과 같은 경우 브루다 증후군에 더 많이 노출됩니다.

• 그 뒤에 가족 역사가 있습니다. 부모가 Brugada 증후군을 앓는 경우, 그의 아이들은 같은 심장 질환을 앓을 위험에 처해 있습니다.
• 그것은 남성 입니다. 이 질환은 여성에게 흔하지 않습니다.
• 그것은 아시아 인종 입니다. 가장 노출 된 인구는 아시아 사람입니다.
• 하나는 열이있는 국가에 맞았다. 브루다 증후군으로 고통받는 모든 종류의 열이 모든 증상을 유발할 수 있습니다.

증상 및 합병증

자세한 내용 : 증상 브루다 증후군

Brugada 증후군은 매우 드문 경우이며 잠재적으로 무증상이어서 진단하기 어려운 질병입니다. 실제로 실신 ( 실신 ), 간질 발작, 심실 성 부정맥, 심계항진 및 심장 마비 로 구성되는 특징적인 증상 및 징후가 번갈아 가며 갑자기 그리고 때로는 치명적으로 발생합니다.

브루 가다의 서명

진단에 관한 장에서 볼 수 있듯이, 브루다 증후군 환자는 명백한 장애를 동반하지 않는 브루다 (Brugada) 표지 라고 알려진 특별한 심전도 (electrocardiographic pattern, ECG)를 보여줍니다. 다시 말해, Brugada의 증상은 어떤 식 으로든 나타나지 않으며 그 존재를 깨닫는 유일한 방법은 특정 심장 검사를하는 것입니다. 이것은 우리가 이전에 말한 속임수에 기여합니다.

매우 중요한주의 사항 : 모든 브루다 증후군 환자는 동음 이의 표식을 가지지 만, 그런 징후를 가진 사람은 모두 브루다 증후군으로 아플 수는 없습니다.

즉, 일단 Brugada의 증상이 ECG로 진단되면 심장 질환의 기원을 이해하기 위해 추가 검사를 받아야합니다.

컴플라이언스 : 언제 언제쯤은 자동적입니까?

Brugada 증후군은 잠재 성 상태에서 나타나고 증상의 관점에서 명백해질 때 심실 세동을 유발 하기 때문에 치명적일 수 있습니다.

심실 세동은 심한 심장 마비로 인해 급작스럽고 치명적인 과정을 동반하는 부정맥입니다.

의사를 참조 할 때?

급작스런 심계항진, 부정맥 및 실신으로 고통받을 경우 즉시 심장 검사를 받아야합니다. 오직 이들 만이 장애의 기원에 있고, 심한 심장 질환으로 고통 받고 있는지 여부를 말할 수있을 것입니다.

브루다 증후군으로 인해 직접적으로 가족 구성원이 고통을 겪고 있거나 아프고 있다는 것을 알고 있다면 유전자 검사를 강하게 권합니다.

진단

잠잠하고 무증상 인 경향이있는 브루다 증후군 진단은 쉽지 않습니다.

신체 검사는 특히 Brugada 증후군의 가족력이있는 경우 유용한 정보를 제공 할 수 있습니다. 의심의 여지를 없애기 위해서는 실제로 심전도와 심 초음파가 필요합니다.

유전 테스트는 가치를 지니고 있으며 질병의 가족 기원에 대한 가설이 구체적 일 때만 수행됩니다.

시험 목적

객관적인 검사 는 증상 분석과 환자의 임상 병력으로 이루어집니다.

브루다 증후군 (Brugada syndrome)의 경우 심장 질환을 확인하는 역할을하지만 그 원인은 다른 심장병과 비슷하기 때문에 거의 알려지지 않았습니다.

어깨에 브루다 증후군의 가족력 이있는 경우 매우 중요합니다. 이러한 상황에서는 진단 경로가 바로 정확한 방향을 취합니다.

심전도 관련 정보

ECG 는 침습적 검사가 아닙니다. 이것은 심장의 리듬과 전기적 활동을 측정하는 데 사용됩니다. 응용 프로그램, 가슴, 팔, 다리의 여러 전극을 차례로 심전도 기계에 연결합니다.

모든 구타 부정은 시험 도중 진행 중이라면 즉시 인정됩니다.

심 초음파

심 초음파 는 심장 해부학을 보여주고 감별 진단의 목적을 수행합니다. 실제로 심장에 구조적 이상 (심장 판막 문제, 심실 비대 등)이있는 경우 심장 이상은 Brugada 증후군이 아니라 이러한 기형 중 하나 때문일 수 있습니다 (기억할 것입니다. 구조적으로 정상적인 심장에서).

주의 : 감별 진단은 의심되는 증상과 징후를 일으킬 수있는 모든 병리를 제외하고 이루어집니다.

유전 실험

유전 검사 는 육체 검사에서 Brugada 증후군의 가족력이 나타난 경우에만 수행됩니다. 그렇지 않으면 실제로 DNA 검사는 진단 목적으로는 전혀 쓸모가 없을 수 있습니다.

치료

Brugada 증후군 환자의 유일한 생존 가능한 치료법은 이식 형 제세 동기 ( 이식 형 제세동 기 또는 ICD 라고도 함)를 설치하는 것입니다.

흉부의 왼쪽에 위치한이기구는 전극 카테터를 통해 심장과 연결되어있어 심장 리듬의 비정상적인 증가가 발생할 때마다 전기 방전을 일으 킵니다. 방전이 성공하면 심장의 전기적 활동이 정상으로 돌아옵니다.

이식 형 제세동 기와 관련된 모든 가장 중요한 특징 :

그것은 컴퓨터 입니다. ICD (implantable cardioverter defibrillator)는 사실상 심장 박동수를 모니터링하고 후자가 정상 한계치를 초과 할 때이를 감지 할 수있는 소형 배터리 구동 컴퓨터입니다.

그림 : 이식 형 제세동 기. 납은 심장에 연결된 얇은 금속 와이어 이상의 아무것도 볼 수 없습니다.

기간 . 평균 수명은 7-8 년이며, 그 후 교체해야합니다.

크기와 무게 . 그것은 주머니 시계의 크기와 약 70 그램의 무게.

어떻게 조정합니까? 이식되면 심박수가 정상 범위를 초과 할 때 "통지"할 수 있도록 제세동기를 조정해야합니다. 조정은 전문 병원 (또는 클리닉) 센터에있는 컴퓨터 프로그래머를 통해 이루어집니다.

장치 오작동 . 제세 동기가 원하지 않는 전기 방전을 일으키는 경우가 있습니다.

심실 세동이나 심장 정지를 예방합니까? ICD는 심장 정지를 예방하지만 심실 세동은 예방하지 않습니다. 사실, 후자는 특히 Brugada 증후군과 같은 질병으로 고통받는 사람들에게있어서 예측할 수 없습니다.

다른 경우에 적용 할 수 있습니까? 이식 형 제세 동기는 많은 경우에 사용할 수 있습니다. 고전적인 상황은 개인이 심한 심장 부정맥, 반복 된 실신 또는 심정지의 개인 병력을 가지고있어서 다행히도 살아남은 상황입니다.

약리학 적 치료 : 언제 적용됩니까?

이식 형 제세 동기의 역할을 대체하는 약물 요법은 없습니다.

Brugada 증후군 환자에게 투여되는 유일한 약제는 quinidine 과 hydroquinidine 이며 심실 성 부정맥이 진행 중일 때 ICD의 작용을 강화시켜줍니다.

예지

브루다 증후군 환자의 예후를 확립하는 것은 쉽지 않습니다. 왜냐하면 우리가 말했듯이 갑작스럽고 때로는 온화하고 가끔 치명적인 영향을 끼치기도합니다.

진단의 중요성

질병 진단은 이미 긍정적 인 예후를 향한 커다란 진보이며, 적어도 부정적 결과는 아닙니다. 사실, 어떤 심장 상태를 앓고 있는지 알고 있으면 필요한 예방 조치 (이식 형 제세 동기)를 수행 할 수 있습니다.

정기 검사

진단이 확정되고 ICD가 적용되면 Brugada 증후군의 진행 상황을 모니터링하고 합병증을 예방하기 위해 정기적 인 심장 검사를 시행하는 것이 좋습니다.