유형 2 신경 섬유종증

일반성

신경 섬유종증 제 2 형 은 NF2 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 유전성, 때때로 유전성 질환으로 음향 신경종, 양성 피부 종양, 신경초종의 양성 종양, 상피 종 종의 양성 종양 및 양성 종양의 양성 종양을 유발합니다. 속 뇌막종.

제 2 형 신경 섬유종증을 앓고있는 사람들은 적어도 잠시 동안 치유가 가능한 치료법이 없기 때문에 증상 치료 및 합병증 모니터링에만 의존 할 수 있습니다.

신경 섬유종증에 대한 간략한 검토

신경 섬유종증 은 신경 세포 의 성장 및 발달에 대한 정상적인 과정을 변화시키고 뇌 수준, 척수, 신경에서 주로 양성 인 종양의 발병을 결정하는 유전 적, 때로는 심지어 유전 적 조건의 특정 그룹의 이름입니다 두개 및 말초 신경.

정확히 말하면, 신경 섬유종증 그룹에는 원인과 증상이 서로 다른 3 가지 질병이 있습니다. 그 이름은 유형 1 신경 섬유종증, 2 형 신경 섬유종증 및 신경 병증입니다.

신경 섬유종증 제 2 형이란 무엇입니까?

신경 섬유종증 제 2 형 또는 NF2 는 22 번 염색체 에있는 NF2 유전자의 매우 정확한 돌연변이로 인한 신경 섬유종증입니다.

역학

통계에 따르면, 35, 000 명당 한 명이 제 2 형 신경 섬유종증으로 태어날 것입니다.

일반인에서 신경 섬유종증의 유병률과 관련된 척도에서 신경 섬유종증 2 형은 신경 섬유종증 1 형 (가장 흔함)과 신경 병성 (가장 드문 경우)보다 위에있는 중간에 위치하고 있습니다.

원인

예상대로 유형 2의 신경 섬유종증은 22 번 염색체에있는 NF2 유전자의 특정 돌연변이 때문입니다.

사람의 경우 위에서 언급 한 돌연변이는 유전성 일 수 있습니다. 즉, 부모 중 한 사람이 전염 시키거나 배아 발달 중에 자발적으로 획득 한 것입니다. 즉, 정자에 의한 난자의 수정과 배아 발생 과정에서 가능합니다.

따라서 제 2 형 신경 섬유종증은 유전성이 될 수있는 유전 질환의 일부입니다.

NF2의 기능은 무엇입니까? 그것이 바뀌면 어떻게됩니까?

전제 : 인간의 염색체에 존재하는 유전자는 세포 성장 및 복제를 포함하여 생명에 불가결 한 생물학적 과정에서 근본적인 단백질을 생산하는 DNA 서열이다.

정상적인 조건에서 (즉 돌연변이가 없을 때), NF2 유전자는 merlina 또는 schwannomina 라고 불리는 단백질을 생성하는데, 이 단백질의 기능은 신경 세포의 성장을 조절하는 것이다.

1 형 신경 섬유종증으로 이끄는 NF2 돌연변이로 인해 멜린과 신경 세포의 조절없이 비정상적인 증식을 일으키지 않습니다 (성장의 기본 조절 자라기 때문에).

이 비정상적인 증식과 신경 세포의 제어가 없기 때문에 타입 2 신경 섬유종증에 전형적으로 나타나는 양성 종양이 형성됩니다.

유전 양식 또는 비 유전 양식이 더 흔합니까?

유전성 2 형 신경 섬유종증은 비 유전성 신경 섬유종증 2 형, 사실 통계 조사에 따르면 유전 사례의 수는 비 유전 사례의 수와 거의 같습니다.

신경 섬유종증 유형 2의 유전

제 2 형 신경 섬유종증은 상 염색체 우성 질환 의 한 예입니다. 미숙 한 유전학 독자에게는 이것은 다음을 의미합니다 :

돌연변이를 가지고있는 부모는 자손의 일부로 문제의 질병을 가지기에 충분합니다.
이 돌연변이 된 대립 유전자가 항상 건강한 것보다 지배적이기 때문에 질병 및 그 증상은 단 하나의 돌연변이 유전자 대립 유전자 (모성 또는 부계와 상관없이)의 존재에서도 나타납니다.
두 가지 성분 중 단 하나만이 질병에 책임이있는 돌연변이의 매개체 인 한 부부가 아픈 아이를 생성 할 확률은 50 %입니다.

증상 및 합병증

일반적으로 2 형 신경 섬유종증은 특징적인 증상과 청소년기 말기 징후로 나타 납니다 .

완전한 NF2 증상은 다음을 포함합니다 :

청력 및 균형 문제;
스킨 플레이트;
신경초종의 존재와 관련된 문제;
상흉막 종양의 존재와 관련된 문제;
수막종의 존재와 관련된 문제들.

청력 및 균형 문제

청각 신경종 또는 전정 신경초종 으로 알려진 특히 양성 뇌종양은 청력과 균형 문제를 일으 킵니다 . 음향 신경종 은 실제로 균형과 청력을 조절하는 주요 신경 구조 중 하나 인 VIII 뇌신경 (또는 전정 신경 )에 영향을주고 기능적으로 변화시키는 신 생물입니다.

청력 및 균형 문제를 일으키는 것 외에도 청각 신경종의 존재는 종종 이명, 현기증, 구토, 연하 곤란, 안면 마비 및 구토를 비롯한 다른 증상의 원인이됩니다.

음향 신경종은 신경 섬유종증 2 형 환자에서 가장 흔한 유형의 양성 종양입니다. 실제로, 그것의 응답은 임상 경우의 90 % 이상에서 생긴다.

스킨 플레이트

피부 판 은 피부의 양성 종양으로 신경 섬유종 의 범주에 속하며 지름이 최대 2cm이고 전형적인 어두운 색입니다.

제 2 형 신경 섬유종증 환자의 약 절반에 존재하는 피부 판은 주로 미적 문제입니다.

중요한 신경 가까이에서 성장하면 피부 플라크가 통증의 원인이 될 수 있습니다.

신경초종의 존재와 관련된 문제

신경전종은 말초 신경계 (뇌 신경, 척수 신경 등) 신경의 슈반 (Schwann) 세포 에서 유래 된 양성 종양입니다.

NF2로 고통받는 사람들에서 신경초종은 다양한 신경계에 영향을 주어 다음과 같은 증상을 일으킬 수 있습니다.

초기 백내장 (청소년 백내장)을 포함한 시력 문제;
몸의 여러 부분에서 마비와 따끔 거림.
안면 근육의 약점;
조정의 부족;
신경 병증 성 통증.

ependymomas의 존재와 관련된 문제

ependymoma 는 소위 뇌실막 세포 에서 유래 된 양성 또는 악성 뇌와 척수 종양입니다.

NF2 캐리어에서 상행선 종양은 일반적으로 양성이며 팔과 다리의 허리 통증, 근력 약화 및 무감각을 유발할 수 있습니다.

수막종의 존재와 관련된 문제들

수막종 은 뇌의 양성 종양으로 뇌막 의 수준에서 자랍니다.

NF2 환자에서 수막종의 존재는 두통, 구토, 간질, 이중 시력, 급격한 인격 변화, 시력 저하, 언어 장애, 기억력 부족 등의 원인이 될 수 있습니다.

통계 연구에 따르면 뇌하수체 종은 제 2 형 신경 섬유종증 환자의 절반 정도를 특징으로하는 종양입니다.

제 2 형 신경 섬유종증의 합병증

제 2 형 신경 섬유종증은 다음과 같은 몇 가지 합병증을 일으킬 수 있습니다.

완전한 청각 장애. 이는 하나 이상의 음향 신경종의 악화로 인한 것입니다.
얼굴 마비. 그것은 얼굴의 근육을 조절하는 역할을하는 VII 뇌신경 (또는 안면 신경)의 심한 신경초종에 달려 있습니다.
때로는 음향 신경종의 합병증입니다.
시력 저하. 그것은 어린 백내장의 결과입니다.
말초 신경 병증. 신경초종이 2 형 신경 섬유종증의 진행 단계에서 말초 신경을 손상시킬 수있는 결과입니다.
말초 신경 병증은 팔다리의 수준에서 통증, 따끔 거림 및 근력 약화와 같은 증상을 유발합니다.
양성 종양에서 시작하여 악성 신 생물이 형성됨. 그것은 피부 plaques뿐만 아니라 ependymomas에 영향을 미칠 수 있습니다.

진단

원칙적으로 제 2 형 신경 섬유종증의 진단을위한 진단 절차는 다음과 같습니다.

증상이있는 그림을 묘사하기 위해 면밀한 객관적인 검사 .
증상의 가능한 원인을 이해하기위한 철저한 기록 ;
현재 병리학 적 상태가 유전 적 기원을 가지고 있는지 여부를 밝히기 위해 환자의 가족력 에 대한 조사;
청력 과목의 장애 정도를 평가하는 음향 검사 ;
백내장과 같은 문제를 찾기위한 시력 검사 ;
X 선, CT 및 핵 자기 공명과 같은 방사선 검사 는 뇌파, 척수 및 말초 신경을 참조하여 현재의 증상을 바탕으로 이전에 의심되는 양성 종양의 존재를 확인합니다.
진단 확인을위한 유전자 검사 .

호기심

현재, 태아기의 신경 섬유종증 제 2 형 연구에 대한 유전 적 검사의 가능성이있다. 분명히 NF2의 구체적인 위험이있는 경우에만 유사한 유전 검사가 실시됩니다 (예 : 두 부모 중 한 부모가 문제의 질병을 가지고 있음).

개인이 제 2 형 신경 섬유종증을 앓고 있습니까? 진단 기준

의료계에 따르면, 개인이 다음 네 가지 상황 중 하나에 해당되면 유형 2 신경 섬유종증을 앓고 있습니다.

양측 성 청신경 신경 종양, 즉 양쪽 전정엽 신경에 존재;
편측 음향 신경종 또는 적어도 2 개의 수막종, 상 직근 막, 피부 플라크 및 신경초종의 존재 및 백내장의 존재와 함께 NF2의 가족력;
적어도 2 개의 뇌막종, 상 직근종, 신경초종 및 피부 플라크와 결합 된 일방 성 청각 백내장 신경 병증;
단안 음향 신경종 또는 백내장이있는 2 개 이상의 수막종과 적어도 2 개의 상행핵 종, 신경초종 및 피부 판

요법

제 2 형 신경 섬유종증은 난치병입니다.

그러나, 이 측면은 수많은 가능한 합병증에 대한 예방 목적으로 증상 ( 증상 치료 ) 및 치료 접근법을 완화하기위한 치료법이 있다는 것을 배제하지 않는다.

최악의 합병증을 예방하는 방법은 무엇입니까?

제 2 형 신경 섬유종증의 가장 심각한 합병증 예방은 피부 플라크, 시각 장애 및 뇌종양, 특히 뇌실막 종양의 주기적 모니터링 에 기반합니다. 앞서 언급 한 문제를 주기적으로 모니터링하면 상황이 모든 한계를 벗어나기 전에 임의의 악화를 조기에 식별하여 임시 조치로 해결할 수 있습니다.

중요

NF2 환자 나 환자를 돌보는 사람들에게는 갑작스런 증상의 악화가있을 때마다 즉시 의사에게 연락하는 것이 좋습니다.

증상 요법

신경 섬유종증 제 2 형에 대한 증상 치료는 다음을 포함합니다 :

음향 neuroma 또는 neuromas의 제거 . 현재 전통적인 수술이나 소위 stereotactic radiosurgery를 통해 음향 neuroma를 제거 할 수 있습니다.
청각 신경종 (또는 제거를위한 중재)이 청력에 중대한 영향을 미친 환자에게 청각 감각을 회복하기위한 달팽이관 임플란트 설치.
백내장 수술, 환자의 시각 능력의 적어도 일부를 회복시키는 것.
말초 신경 병증에 대한 약리학 적 치료 . 말초 신경 병증 치료제로는 항 간질약 (가바펜틴 또는 프레가 발린), 항우울제 (아미 트립 틸린 또는 노티픽 라인), 오피오이드 형 진통제 및 캅사이신 크림이있다.
악성 및 비 외과 적으로 제거 가능한 종양에 대한 방사선 요법 ;
간질에 대한 약리학 적 치료 . 제 2 형 신경 섬유종증에서 간질 치료제로는 토피라 메이트 (topiramate)와 카바 마제 핀 (carbamazepine)이 있습니다.