정의
크로이츠 펠트 - 야콥병은 인간 해면상 뇌증의 한 형태로 급속히 진행되고 치명적인 치매를 일으 킵니다.
병리학은 PrP (프리온 단백질)라고 불리는 특정 단백질의 잘못 접혀서 응집 된 형태의 축적에 달려 있습니다.
PrP는 일반적으로 원형질막의 외부 표면, 특히 신경 세포에서 발견되며 매우 이상한 이성체로 변환 될 수 있다는 불행한 특성을 가지고 있습니다. 실제로, 이러한 변형 된 형태는 단백질 분해에 내성 일뿐만 아니라 쉽게 축적되는 경향이 있지만, 동일한 변형 된 형태로 통상적으로 폴딩 된 PrP 분자를 전환시키기 때문에 감염성 용량을 입증한다. 이 속성은 PrP의 비정상적인 형태의 전파를 일으키는 악순환을 만들어 뇌의 한 세포에서 다른 세포로 퍼질 수있게합니다.
변형 된 단백질 (프리온)은 신경 세포가 점진적으로 소실되도록하며, 질병 중에 해면질 형태의 구조를 취하는 단백질 조직 (무정형 퇴적물과 아밀로이드 플라크)과 미세 조직의 미세 혈관 조영을 유도합니다.
대부분의 경우는 산발적입니다. 은 Creutzfeldt-Jakob 질환이 아직 알려지지 않은 이유로 환자 (40 세 이상, 평균 60 세)에게 처음 나타난다는 것을 의미합니다.
반면에 5 ~ 15 %의 환자는 가족 출신입니다. 사실, 크로이츠 펠트 - 야콥병은 프리온 단백질 (PRNP)을 암호화하는 유전자의 돌연변이를 통해 상 염색체 우성 유전으로 획득 될 수 있습니다. 가족 형태에서는 발병 연령이 빨라지고 임상 경과가 더 길어집니다.
오염 된 생물학적 물질과의 우연한 접촉과 관련된 의원 성 (creatzfeldt-Jakob) 질병의 의원 성 형태도있다. 의원 성 형태는 시술로 인한 각막 또는 경막 이식, 오염 된 신경 외과 수술기구 사용, 정위 뇌 내 전극의 사용과 같은 특별한 의학적 - 수술 절차 후에 나타날 수 있습니다. 또 다른 인식 된 의원 성 원인은 인간 뇌하수체 땀샘으로부터 제조 된 성장 호르몬 제제이며, 현재 재조합 기술의 출현으로 인해 폐기되고있다.
사람은 또한 소의 해면상 뇌증 (또는 광우병) 으로 알려진 크로이츠 펠트 - 야콥병 (Creutzfeldt-Jakob disease)의 변형 형태로 감염된 동물의 날것 또는 덜 익힌 부분을 섭취함으로써 질병에 걸릴 수있다.
가장 흔한 증상 및 징후 *
- 실어증
- 불능증
- 환각
- 상실증
- 무력증
- 운동 실조
- 근육 위축 및 마비
- 근육 위축
- 경련
- 한국
- 치매
- 불경기
- 집중하기가 어려움
- 언어의 어려움
- 구음 장애
- 연하 곤란
- 시간적 및 공간적 방향 감각 상실
- 기분 장애
- 불면증
- 운동 감소증
- 간 대성 근 경련
- 안진
- 기억 상실
- 운동 조정의 상실
- 균형 감각 상실
- 졸음
- 혼란 상태
- 떨림
- 현기증
- 이중 시력
- 흐린 시야
추가 징후
치매, 운동 실조 및 근 수축은 크루 츠 펠트 - 야콥병의 가장 특징적인 증상입니다.
길고 무증상 인 잠복기가 지나면 현기증, 흐린 시력 또는 복시가 나타나 며칠 동안 급속하게 악화됩니다. 초기 단계에서는 기억력 상실, 행동 변화, 과민성, 우울증, 피로감 및 수면 장애가 나타납니다.
Creutzfeldt-Jakob 병의 중기에는 무관심, 혼란, 언어 장애, 자세의 경직, 균형과 조정의 기능 장애 (운동 실조)가 발생합니다. 소음이나 다른 감각 자극에 의해 유발 된 근 수축 반사는 처음 6 개월 이내에 발생하며 진보 된 크로이츠 펠트 - 야콥 (Creutzfeldt-Jakob) 질병이 발생할 때까지 계속됩니다. 다른 중추 신경 결핍증은 경련, 시각 장애, 환각 및 다양한 운동 장애 (예 : 운동 저하, 방광 자세, 무서운 atetosic 움직임 및 떨림)에 의해 나타납니다.
사망은 보통 폐렴과 같은 합병증으로 인해 1 ~ 2 년 내에 발생합니다.
크로이츠 펠트 - 야콥병 진단은 어려울 수 있습니다. 뇌의 자기 공명 영상은 뇌의 위축뿐만 아니라 기저핵 및 피질의 비정상을 나타낼 수 있습니다. 뇌척수액 분석은 일반적으로 정상이지만, 특징적인 14-3-3 단백질이 종종 확인됩니다. 뇌파는 비정형이며 특징적인 삼면 피크를 나타낼 수 있습니다.
현재, 크로이츠 펠트 - 야콥병 치료에는 유효한 치료법이 없습니다.
