다운 증후군은 과다 염색체 21의 부분적 또는 완전 존재와 관련된 표현형 발현의 집합입니다. 이 때문에 다운 증후군은 "trisomy 21"로도 알려져 있습니다.
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분류 및 원인 출생 위험 요인 및 발병 원인 및 위험 어린이의 출생 원인 및 위험 임상 증상 (증상 및 징후) 증상 다운 증후군 임신 중 선별 검사 PAPP-A Duo 검사 임신 중 종합 검사 임신 중 세 검사 핵 투명도 치료 및 신화와 진실 사이의 다운 증후군 다운 증후군 치료원산지 분류 및 원인
인간의 유전자 코드는 쌍으로 구성된 46 개의 염색체를 기반으로합니다. 이러한 DNA 클러스터에는 유기체의 다양한 특성을 조절하는 유전자가 있습니다. 동일한 표현형 (눈 색깔, 피부색 등)과 관련된 유전 정보가 모두 포함되어있을 때 우리는 상동 염색체에 대해 이야기합니다. 이미 말한 바에 따르면, 23 개의 염색체 쌍이 존재하는데, 이중 22 개는 상동 염색체로 구성되는 반면, 마지막 쌍인 성 염색체 쌍은 다른 염색체에 의해 형성된다.
요약하면, 인체의 모든 세포는 23 쌍으로 나누어지는 46 개의 염색체를 포함하는데, 이중 22 개는 상동 성 (상 염색체)이고 이종성 염색체는 성 염색체 (이종원)를 포함합니다.
* 사람의 정자와 여성의 난자 인 배아 세포 만 방금 말한 규칙에서 벗어납니다. 23 개의 염색체로 구성된이 세포들은 수정 과정에서 결합한다. 따라서, 출생시, 우리의 염색체 쌍 각각은 어머니로부터 계승 된 염색체와 아버지로부터 계승 된 염색체로 구성됩니다.
다운 증후군에서는 위에 열거 된 염색체 조직이 없습니다. 실제로 신체의 모든 세포에서 우리는 여분의 염색체 (우리는 46 개에서 47 개의 염색체를 전달합니다)를 찾습니다.
다운 증후군 환자의 게놈을 특징 짓는 과다 염색체의 특징과 관련하여, 우리는 세 가지 다른 형태의 삼 염색체를 구별 할 수 있습니다.
| Trisomy 21 무료 완료 | 전이에서 삼 염색체 21 | 모자이크가없는 Trisomy 21 무료 |
| 환자의 92-94 % | 케이스의 4-5 % | 케이스의 2-3 % |
| 염색체 21은 2 번 대신 3 번 존재합니다. | 21 번 염색체는 21 번 염색체 대신에 다른 염색체 (전좌)와 연결되어있다. | 세포의 한 부분은 46 염색체의 정상적인 집합을 포함하고, 나머지 21 염색체는 21 번 염색체로 인해 총 47 개의 염색체를 가지고 있습니다. |
위에서 설명한 바와 같이, 다운 증후군은 모든 형태에서 염색체 n ° 21이 3 번 존재하기 때문에 "trisomy 21"로도 알려져 있습니다. 가장 유명한 "Down Syndrome"은 1866 년 처음으로 영어 의사 인 J.Down의 이름에서 유래 한 것으로 환자의 얼굴의 신체적 특징으로 몽골 루이도 (mongoloidismo)라는 용어를 사용했다. 정확하게 아시아 몽골 인들의 그것들.
위험 요인 및 발생률
가장 잘 알려져 있듯이, 다운 증후군을 가진 아이를 임신 할 위험은 임신 초기에 엄마의 나이가 증가함에 따라 증가하며 35 세 이후에도 계속됩니다. 90-95 %의 경우에 실제로 배우자 개체 (난자 세포)에 두 개의 염색체가있는 것은 어머니이다. 이 모든 것은 감수 분열 중 같은 것들이 분리되지 않기 때문입니다. 이 이벤트는 예기치 않은 방식으로 산발적으로 발생합니다. 결과적으로, 다운 증후군 아동의 어머니는 다음 임신에서 완벽하게 건강한 아이를 낳을 수 있지만, 불행하게도 그 반대의 경우도 가능합니다. 특히 첫 번째 경우 다운 증후군을 앓고있는 다른 어린이를 출산하는 위험은 약 1 %이며 두 번째 경우에는 어머니의 나이와 함께합니다.
염색체 분리의 원인이 아직 밝혀지지 않았기 때문에 우리가 기억할 수있는 유일한 위험 요소는 35 세 이상의 산모이다. 이 나이에, 실제로 위험은 0.25 % 인 반면에, 45 세에 다운 증후군을 가진 아이를 낳을 확률은 2.8 %로 상승합니다.
다운 증후군의 상속은 전이에서 삼 염색체 21 경우에만 받아 들여집니다 (약 절반이 상속되는 경우의 4-5 %).
현재이 질병의 신생아 유병률은 출생 750 명당 1 명 정도로 추산됩니다. 다운 증후군의 발병률은 훨씬 더 높습니다. 염색체 21 임신의 대부분은 자발적 중단에 반대하지 않습니다. 일반적으로 임신 초기에 발생합니다. 손에 든 데이터, 다운 증후군이있는 출산은 염색체 21에 대한 총 삼중 개념의 약 25 %에 불과합니다.
