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정의
18 번 염색체는 세포 내부의 초과 염색체 18의 존재로 인한 유전병입니다.
이 변종은 절대적으로 무작위 적으로 발생할 수 있습니다 : 결손은 부모 중 한 사람의 생식 세포 (난자 또는 정자) 내부의 개념으로 이루어지며, 이는 18 번 염색체의 두 사본을 같은 세포 안에 유지합니다. 시냅스에서 두 배우자가 합쳐지면 생성 된 배아는 과도한 18 번 염색체를 갖게됩니다.
어떤 경우에는 개인이 전위와 함께 증후군 18의 건강한 매개체가되어 동일한 병리학을 가진 아이를 만들 위험이 증가 할 수 있습니다.
자발적인 낙태는 빈번하지만, 6, 000 건의 출생마다 약 1 건의 경우에 18 번 염색체가 발생합니다. 일반적으로 병리는 부모가 고령 일 때 더 빈번합니다.
가장 흔한 증상 및 징후 *
- 자발적인 낙태
- 관절 구축
- 재태 연령이 작은 어린 아이
- 외눈 박이
- 연하 곤란
- 장두
- 수경 태아
- 격리 증
- 청력 손실
- 치아 부정 교합
- 수막
- 소두증
- 소안
- micrognathia
- 태아 사망
- 양수 과소증
- 배꼽 탈장
- 양수 과다증
- 시력 감소
- 성장 지연
- 정신 지체
추가 징후
18 번 삼 염색체는 일반적으로 정신 박약증, 낮은 신생아 체중 및 좁은 두개골과 돌리개 머리, 눈에 띄는 뒷머리, 낮은 이식과 뾰족한 위쪽 여백을 가진 악의적 인 귀, 고혈압 증 및 미세 내시경을 포함한 소두증을 포함한 많은 발달 변화를 포함합니다.
종종 태아 움직임이 감소 된 병력, 다발성 양수 과다증 (양수의 과잉 생산) 및 단일 제대 동맥의 존재가 있습니다.
크기는 임신 주수에 비해 상당히 작고 골격근과 피하 지방의 저산소증과 과소 형성이 특징입니다.
삶의 첫 주 동안 먹는 데 어려움 (가난한 빨기), 약한 울음 소리 및 감소 된 소리에 대한 반응이 있습니다. 자주 발생하는 다른 이상은 짧은 흉골과 여분의 피부 주름, 특히 목 뒤쪽에 있습니다. 손톱은 저산소 상태이며 손에는 III 및 IV 손가락에 색인이 겹치는 경우가 종종 있습니다. 반면에하지의 수준에서는 만곡 족 (말발 - 내 직근)을 발견 할 수 있습니다.
18 번 삼 염색은 심한 선천성 심장 질환 (예 : 심 실내 및 / 또는 심방 중격 결손 및 큰 혈관의 개통 결핍)과 신장 기형 (말굽 신장)과 관련이 있습니다.
18 번 삼 염색체의 경우 다른 눈에서 볼 수있는 현미경 (microphthalmia and coloboma), 근육 (탈장 및 복벽 근육의 분리), 위장관 (식도 폐쇄증 및 항문 직장 기형) 및 genito-urinary tract (hydronephrosis, retention) 고환과 단측 양측 무력증). 덜 일반적으로 입술과 구개름, 관절 수술, 척추이 분증, 무디움 무형성증, 무뇌증, 전뇌 뇌증과 전뇌가 관찰됩니다.
양수 천자 또는 융모막 융모 샘플링과 함께 초음파 (사지 이상 및 태아 성장 지연의 존재)를 수행하여 태아기에서 진단을 의심 할 수 있습니다. 모든 경우에 확인은 핵형의 연구를 통해 이루어진다.
관리는 단지 지원 일뿐입니다. 기형의 외과 적 치료는이 증후군의 불량 예후를 최소한으로 만 개선 할 수 있습니다. 신생아의 50 % 이상이 첫 주에 사망합니다. 생존자는 현저한 발달 지연과 장애가 있습니다. 가족 지원은 필수적입니다.
