신경계의 건강

미토콘드리아 뇌염 증후군 : 그것은 무엇입니까?

뇌증은 뇌의 구조적 및 기능적 변화에 의해 구별되는 특정 병리의 그룹을 나타냅니다.

다양한 종류의 뇌증은 증상, 합병증, 치료 및 예후에있어 원인을 유발하는 원인으로 인해 서로 다릅니다.

선천성 또는 후천성 뇌증은 일생 동안 지속될 수 있고 ( 영구적 뇌증 ) 또는 치유의 마진이 어느 정도 ( 일시적 뇌증 )있을 수 있습니다.

신체의 세포에 포함 된 미토콘드리아오작동 으로 인해 발생하는 영구적 인 뇌증의 형태는 소위 미토콘드리아 뇌염증 입니다.

미토콘드리아 (신체에서 즉시 소비 할 수있는 에너지의 대부분을 생산하는 것이 주된 역할 임)를 일으키는 원인이 되는 것은 선천적 인 유형의 유전 적 돌연변이 (즉, 출생 이후부터 존재 함)이며 특정 수준 미토콘드리아 게놈 유전자.

실제로 우리 세포는 일반적으로 말해지는 핵 DNA뿐만 아니라 미토콘드리아 DNA (또는 미토콘드리아 DNA)를 보유하고 있으며 유기체의 생명에있어 원자력만큼이나 중요합니다.

돌연변이의 자리

mitochondrial encephalomyopathy에 책임이있는 돌연변이는 두 가지 별개의 수준에서 발생할 수 있습니다 :

  • 일부분은 소위 NADH 탈수소 효소 (산소와 당을 소모 가능한 에너지로 전환시키는 데있어 기본적인 효소)의 유전자에 영향을 줄 수 있습니다.
  • 또 다른 부분 (시간의 약 80 %)은 tRNA 라고 불리는 에너지 생산 과정에서 중요한 것처럼 특정한 분자를 생산하는 유전자에 영향을 줄 수 있습니다.

간단히 말해서, 미토콘드리아 뇌염 증을 야기하는 유전 적 변형은 더 이상 중요한 일을 제대로 수행하지 못하는 미토콘드리아에 기능적 손상을 일으 킵니다.

증상

앞서 언급 된 미토콘드리아 게놈 돌연변이와 관련된 증상은 다음과 같은 다양한 질환으로 구성됩니다.

  • 약점과 근육통. "두뇌"를 따르는 용어 "근육 병"은 근력 수준에서 이러한 문제를 정확하게 나타냅니다.
  • 식욕 감퇴
  • 두통
  • 구토
  • 간질
  • 반 부전 마비
  • 의식이 바뀐 상태
  • 시각적 인 이상
  • 반복 뇌졸중 에피소드. 이것은 가장 진보 된 단계에서 발생하고 뇌에 진행성 손상을 수반하고 시력 손실, 운동 및 균형 문제와 궁극적으로 치매를 유발합니다.
  • 젖산 산증 또는 몸에 젖산 축적.